Wikipedia

Hromosom 17

ljudski hromosom

Hromosom 17 jedan je od 23 pars hromosoma kod ljudi, koji obično imaju po dvije njegove kopije. Hromosom 17 obihvata 83 milionona baznih parova (gradivnog materijala DNK) i presdstavlja između 2,5 i 3% ukupne DNK u ćeliji.

Hromosom 17
Par ljudskih hromosoma 17 nakon G-pruganja:
jedan je od majke, drugi od oca.
Par hromosoma 17
u kariogramu muškarca.
Karakteristike
Dužina (bp)83,257.441 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena1.124 (CCDS)[2]
VrstaAutosom
Pozicija centromereSubmetacentrik[3]
(25,1 Mbp[4])
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 17
EntrezHromosom 17
NCBIHromosom 17
UCSCHromosom 17
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000017 (FASTA)
GenBankCM000679 (FASTA)

Hromosom 17 sadrži homeoboksni genski kčlaster B.

Geni

uredi

Broj gena

uredi

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

Baza podataka Protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
 1.124 — — [2] 2016-09-08
HGNC
 1.132 325 [5] 2017-05-12
Ensembl
 1.184 1.199 535 [6] 2017-03-29
UniProt
 1.169 — — [7] 2018-02-28
NCBI
 1.199 757 566 [8][9][10] 2017-05-19

Lista gena

uredi

Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromozomu 17. Potpunu listu potražite na linku u informacijskom okviru s desne strane.

Slijede neki od gena i njihova odgovarajuća citogenetićka lokacija na hromosomu 17:

Kratki (p) krak

uredi

Dugi (q) krak

uredi

Bolesti i poremećaji

uredi
 
Inaktiviranje PH mutacije u genima EVER1 ili EVER2, koji se nalaze jedan pored drugog na hromosomu 17, uzrokuje bolest epidermodysplasia verruciformis.

Sljedeće bolesti povezane su s genima na hromosomu 17:

Citogenetičke pruge/bendovi

uredi
G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 17
 
G-prugani ljudski hromosom 17u rezoluciji 850 bphs. Pruge ovog dijagrama propoercionalne su dužini baznih parovaBand length in this diagram is proportional to base-pair length. Ovaj tip idiograma upotrebljava se općenito u preglednicima genoma (npr., Ensembl, UCSC preglednik genoma).
 
Obrazac G-pruganja ljudskoh hromosoma 17 u tri različite rezolucije (400,[12] 550[13] and 850[4]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[14] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruga pod mikroskopom u raznim fazama procesa mitoze.[15]
G-pruge ljudskog hromosoma 17 u rezoluciji 850 bphs[16]
Hromosom Krak Pruga/bend ISCN
start[17] 		ISCN
stop[17] 		Bazni par
start 		Bazni par
stop 		Boja Gustoća
17 p 13.3 0 385 1 3.400.000 gneg
17 p 13.2 385 550 3.400.001 6.500.000 gpos 50
17 p 13.1 550 784 6.500.001 10.800.000 gneg
17 p 12 784 990 10.800.001 16.100.000 gpos 75
17 p 11.2 990 1499 16.100.001 22.700.000 gneg
17 p 11.1 1499 1664 22.700.001 25.100.000 acen
17 q 11.1 1664 1815 25.100.001 27.400.000 acen
17 q 11.2 1815 2104 27.400.001 33.500.000 gneg
17 q 12 2104 2255 33.500.001 39.800.000 gpos 50
17 q 21.1 2255 2461 39.800.001 40.200.000 gneg
17 q 21.2 2461 2599 40.200.001 42.800.000 gpos 25
17 q 21.31 2599 2874 42.800.001 46.800.000 gneg
17 q 21.32 2874 3025 46.800.001 49.300.000 gpos 25
17 q 21.33 3025 3176 49.300.001 52.100.000 gneg
17 q 22 3176 3383 52.100.001 59.500.000 gpos 75
17 q 23.1 3383 3451 59.500.001 60.200.000 gneg
17 q 23.2 3451 3658 60.200.001 63.100.000 gpos 75
17 q 23.3 3658 3781 63.100.001 64.600.000 gneg
17 q 24.1 3781 3850 64.600.001 66.200.000 gpos 50
17 q 24.2 3850 4001 66.200.001 69.100.000 gneg
17 q 24.3 4001 4166 69.100.001 72.900.000 gpos 75
17 q 25.1 4166 4400 72.900.001 76.800.000 gneg
17 q 25.2 4400 4510 76.800.001 77.200.000 gpos 25
17 q 25.3 4510 4950 77.200.001 83.257.441 gneg
Napomene:
  • Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus.
  • Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).
gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;
gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;
acen – Centromere.
var – Varijabilna regija; stalk – drška

Referencee

uredi
  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. ^ a b "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  5. ^ "Statistics & Downloads for hromosome 9". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 20. 3. 2021. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  6. ^ "Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  7. ^ "Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  8. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  9. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  10. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. ^ "Obsessive Compulsive Disorder". An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.
  12. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  13. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  14. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  15. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  16. ^ Genom Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  17. ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Vanjski linkovi

uredi
 
Commons logo
Commons ima datoteke na temu: Hromosom 17
  • National Institutes of Health. "Chromosome 17". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 30. 6. 2007. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 17". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.


Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Hromosom_17&oldid=3574448"