Nasljedna neuropatija s odgovornošću za paralizu pritiska
Nasljedna neuropatija s odgovornošću za paralizu pritiska (HNPP) je periferna neuropatija, stanje koje utiče na živce.[1] Pritisak na živce može izazvati trnce, utrnulost, bol, slabost, atrofiju mišića, pa čak i paralizu pogođenog područja. U normalnih osoba ovi simptomi brzo nestaju, ali kod oboljelih od HNPP čak i kratak period pritiska može uzrokovati pojavu simptoma. Oduzetost može trajati od minuta ili dana do sedmica ili čak mjeseci.[1][2]
| Nasljedna neuropatija sa odgovornošću za paralizu pritiska (Tomakulozna neuropatija) | |
|---|---|
 Živac s mijelinskom ovojnicom | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-9 | 343 |
| OMIM | 162500 |
| GeneReviews | Nasljedna neuropatija sa odgovornošću za paralizu pritiska |
HNPP je uzrokovan mutacijom gena PMP22, koji kodira periferni mijelinski protein 22. Ovaj protein ima ulogu u održavanju mijelinskog omotača koji izolira živce, što rezultira nedovoljnom provodljivošću u njima. HNPP je dio grupe nasljednih motornih i senzornih neuropatija (HMSN), poremećaja povezanih sa Charcot–Marie–Toothovom bolešću (CMT).[3]
Znaci i simptomi
urediSimptomi i pojava simptoma se razlikuju; nekim se osobama dijagnosticira u djetinjstvu, drugima u odrasloj dobi, neki prijavljuju manje probleme, dok drugi imaju tešku nelagodu i invaliditet. U mnogim su slučajevima simptomi dovoljno blagi da ne prođu. Poznato je da vremenski period između epizoda varira među pojedincima. Nije utvrđeno da HNPP mijenja životni vijek, iako se u nekim slučajevima primjećuje pad kvaliteta života. Neki oboljeli (10–15%) prijavljuju različite bolove koji rastu ozbiljno s napredovanjem bolesti.[1] Najčešće zahvaćeni živci su peroneusnii živac na lisnjačinoj glavi (nogu i stopala), ulnin živac u laktu (ruka) i srednji živac na zapešću (dlan, palčevi i prsti), ali može biti zahvaćen bilo koji periferni živac. Među znakovima/simptomima su sljedeći (različite simptome uzrokuju različiti živci, kao što je spuštena stopala uzrokuje peroneusni živac[1]):
Uzroci
uredi
Stanje je uzrokovano mutacijom jedne kopije gena PMP22 (periferni mijelinski protein 22, koji se nalazi na lokusu 17p11.2). To ga čini autosomno dominantnim.[7] PMP22 is involved in maintaining the myelin sheath that surrounds nerves to facilitate conductivity.[3] Mutacija uzrokuje haploinsuficijenciju, pri čemu aktivnost normalnog gena nije dovoljna da nadoknadi gubitak funkcije drugog gena.[8]
Molekulska biologija/genetika
uredi
Gen perifernog mijelinskog proteina 22 kodira protein od 22 kD, koji sadrži 2 do 5% mijelina perifernog nervnog sistema.[9]
Preklapanje sa Charcot–Marie–Toothovom bolešću tipa 1A pronađeno je u Gly94fsX222 (c.281_282insG ), zbog tačkastih mutacija u PMP22 koje se javljaju u manji broj slučajeva HNPP. U HNPP, pretpostavljene su tačkaste misens, nonsens i mutacija mjesta spajanja.[10]
Dijagnoza
urediMjerenje brzine provođenja živca može dati pokazatelj prisutnosti bolesti. Ostale metode pomoću kojih se može utvrditi dijagnoza HNPP su:[1][6]
- Porodična historija
- Genetičko testiranje
- Fizički pregled (nedostatak refleksa skočnog zgloba)
Liječenje
uredi
Još ne postoji tretman, ali upravljanje HNPP-om omogućavaju:[6][10]
- Fizioterapija
- Radni terapeut
- Ortoza gležnj/stopala
- Zglobna udlaga
- Izbjegavanje ponavljajućih pokreta
Epidemiologija
urediHNPP je rijedak poremećaj. Dijelom zato što je tako rijetka, a dijelom zato što mnogi ljudi koji ga imaju imaju samo blage simptome, teško je reći koliki postotak ljudi ga ima. Jedan raspon procjena je od 1/50.000 do otprilike 1/33.333.[2] Another is from one in 119,049 up to one in 6,250.[11] > U studiji novorođenčadi u Koreji, koja su sva imala genetički test na poremećaj, otprilike 1/1.698 novorođenčadi imalo je pormećaj.[11]
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ a b c d e f Bird, Thomas D. (1. 1. 1993). "Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies". GeneReviews. Pristupljeno 6. 8. 2016.update 2014
- ^ a b Genetics Home Reference (april 2007). "Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies". NIH.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 9. 2. 2020.
- ^ a b Watila MM, Balarabe SA (2015). "Molecular and clinical features of inherited neuropathies due to PMP22 duplication". Journal of the Neurological Sciences. 355 (1–2): 18–24. doi:10.1016/j.jns.2015.05.037. PMID 26076881. S2CID 40080925.
- ^ "OMIM Entry - # 162500 - NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH LIABILITY TO PRESSURE PALSIES; HNPP". www.omim.org. Pristupljeno 18. 8. 2016.
- ^ a b RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies". www.orpha.net. Pristupljeno 18. 8. 2016.
- ^ a b c d "Hereditary neuropathy with pressure palsies (HNPP)". NHS. NHS.uk. Pristupljeno 18. 8. 2016.
- ^ Kuhlenbäumer, G.; Stögbauer, F.; Ringelstein, E. B.; Young, P. (16. 1. 2006). Hereditary Peripheral Neuropathies (jezik: engleski). Springer Science & Business Media. str. 96, 126. ISBN 9783798515864.
- ^ Vallat, Jean-Michel; Weis, Joachim; Neuropathology, International Society of (20. 10. 2014). Peripheral Nerve Disorders: Pathology and Genetics (jezik: engleski). John Wiley & Sons. ISBN 9781118618431.
- ^ "OMIM Entry - * 601097 - PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22; PMP22". omim.org. Pristupljeno 18. 8. 2016.
- ^ a b van Paassen, Barbara W; Kooi, Anneke J van der; Spaendonck-Zwarts, Karin Y van; Verhamme, Camiel; Baas, Frank; Visser, Marianne de (19. 3. 2014). "PMP22 related neuropathies: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies". Orphanet Journal of Rare Diseases (jezik: engleski). 9 (1): 38. doi:10.1186/1750-1172-9-38. ISSN 1750-1172. PMC 3994927. PMID 24646194.
- ^ a b Park, Jong Eun; Noh, Seung-Jae; Oh, Mijin; Cho, Dae-Yeon; Kim, So Young; Ki, Chang-Seok (15. 3. 2018). "Frequency of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) due to 17p11.2 deletion in a Korean newborn population". Orphanet Journal of Rare Diseases. 13 (1): 40. doi:10.1186/s13023-018-0779-5. ISSN 1750-1172. PMC 5856277. PMID 29544507.
Dopunska literatura
uredi- Horowitz, S. H.; Spollen, L. E.; Yu, W. (1. 11. 2004). "Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy: fulminant development with axonal loss during military training". Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry (jezik: engleski). 75 (11): 1629–1631. doi:10.1136/jnnp.2003.029314. ISSN 1468-330X. PMC 1738805. PMID 15489403.
- Lorenzoni, Paulo J.; Scola, Rosana H.; Cardoso, Juliana; Kay, Cláudia S.K.; Fugmann, Elmar A.; Marques Jr, Wilson; Silvado, Carlos E.; Werneck, Lineu C. (decembar 2008). "Swallowing dysfunction in hereditary neuropathy with liability to pressure palsies". Arquivos de Neuro-Psiquiatria. 66 (4): 898–900. doi:10.1590/S0004-282X2008000600027. PMID 19099137.