DUP17Q12
Protein hromosomske duplikacije 17q12 je protein koji je kod ljudi kodiran genom DUP17Q12. [2]
| DUP17Q12 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||
| Aliasi | |||||||
| Vanjski ID-jevi | GeneCards: [1] | ||||||
| Ortolozi | |||||||
| Vrste | Čovjek | Miš | |||||
| Entrez |
| ||||||
| Ensembl |
|
| |||||
| UniProt |
| ||||||
| RefSeq (mRNK) |
|
| |||||
| RefSeq (bjelančevina) |
|
| |||||
| Lokacija (UCSC) | n/a | n/a | |||||
| PubMed pretraga | [1] | n/a | |||||
| Wikipodaci | |||||||
| |||||||
To je autosomno dominantno svojstvo sa sljedećom ekspresijom:
dolihocefalija (rijetko)
- trokutasto (rijetko)
- hipotonija (rijetko)
- ravni filtrum (rijetko)
- mikrognatija (rijetko)
- velike antevertirane (rijetko)
- duboko postavljene (rijetko)
- smanjenje palpebralnih fisura (rijetko)
- mikroftalmija (rijetko)
- Petersova anomalija (rijetko)
- glaukom (rijetko)
- Rascjep mehkog nepca (rijetko)
- rotacijski pokreti jezika (rijetko)
- Defekt pretkomorske pregrade (rijetko
- atrezija jednjaka (rijetko)
- Megakalikoza, jednostrana (rijetko)
- brahidaktilija, blaga (rijetko)
- Široki palci (rijetko)
- Kratki drugi prsti obostrano (rijetko)
- Klinodaktilija, petog prsta (rijetko)
- široki nožni prsti (rijetko)
- Mengtalna invalidnost
- Napadi (kod nekih pacijenata)
- Displazija korteksa, žarišna (kod nekih pacijenata)
- Corpus callosum, tanak (rijetko)
- pazušna hipotonija (rijetko)
- Sindrom susjedne duplikacije gena
- Molekulski osnov
- Uzrokovano duplikacijom 1,0-2,5Mb na hromosomu 17, pozicija 17q12
Reference
uredi- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Entrez Gene: Chromosome 17q12 duplication syndrome". Pristupljeno 16. 2. 2013.