Lokus (gen)
U genetici, lokus je specifično mjesto (lokacija) ili pozicija (na hromosomu) jednog gena u DNK sekvenci. Svaki hromosom nosi mnoštvo gena.Za čovjeka je procijenjeno da 'haploidni' set proteina kodiraju geni sa oko 20-25 hiljada gena koji su locirani na 23 različita hromosoma. Moguće varijante iste DNK sekvence (gena) na datom lokusu označene su kao aleli. Uređena lista lokusa u određenom genomu se naziva genetička mapa. Gensko mapiranje je proces utvrđivanja lokusa za određenu biološku osobinu.[1][2]
(1) Hromatida
(2) Centromera
(3) Kratki (p) krak
(4) Dugi (q) krak
Diploidne i poliploidne ćelije čiji hromosomi imaju iste alele datog gena u nekom lokusu zovu se homozigoti u odnosu na taj gen, dok su oni koji imaju različite alele datog gena na određenom lokusa heterozigoti.[3]
Nomenklatura
urediLokusa nekog gena na hromosomu lmože biti napisan kao, npr., 6p21.3, gdje se 21 se odnosi na region 2, bend 1', što se čita kao dva jedan, a ne kao "dvadeset jedan". Dakle, cijeli lokusa je: šest P dva jedan tačka tri.
| Komponenta | Objašnjenje |
| 6 | Hromosomski broj (redni u garnituri) |
| p | Pozicija na hromosomskom kratkom kraku (p); q označava dugi krak (prema narednom slovu – iza p u abecedi) |
| 21.3 | Brojevi koji slijede u predstavljaju poziciju na kraku: Regija 2, bend 1, sub-band 3. Bendovi su vidljivi pod mikroskopom kada je hromosom ispruga G trakama. Svaki od bendova je numeriran, počevši s 1 za bend najbliže centromeri. Sub-bendovi i sub-sub-bendovi su vidljivi na višim rezolucijama mikroskopiranja. |
Raspon lokusa je naveden na sličan način. Na primjer, lokus gena OCA1 se može pisati "11q1.4-q2.1", što znači da je na dugom kraku hromosoma 11, negdje u rasponu od sub-banda 4 regije 1 do sub-banda 1 regije 2. Krajevi dugog kraka hromosoma 2 se obilježavaju: pter i qter i 2qter
Centisom
urediCentisome (ne brkati sa centrosom) je definiran kao 1% dužine hromosoma.[4]
Reference
uredi- ^ Ibrulj S., Haverić S., Haverić A. (2008): Citogenetičke metode – Primjena u medicini . Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo,ISBN 978-9958-9344-5-2.
- ^ Hadžiselimović R., Pojskić N. (2005): Uvod u humanu imunogenetiku. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-3-4.
- ^ Cancer Institute
- ^ Karp P. D., Riley M. (11. 1. 2009), Representations of Metabolic Knowledge (PDF)CS1 održavanje: upotreba parametra authors (link)