Domen upredene zavojnice sa proteinom 57 je protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC57.[5]

CCDC57
Identifikatori
AliasiCCDC57
Vanjski ID-jeviMGI: 1918526 HomoloGene: 52351 GeneCards: CCDC57
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 17 (čovjek)
Hrom.Hromosom 17 (čovjek)[1]
Hromosom 17 (čovjek)
Genomska lokacija za CCDC57
Genomska lokacija za CCDC57
Bend17q25.3Početak82,101,460 bp[1]
Kraj82,212,830 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 11 (miš)
Hrom.Hromosom 11 (miš)[2]
Hromosom 11 (miš)
Genomska lokacija za CCDC57
Genomska lokacija za CCDC57
Bend11|11 E2Početak120,717,355 bp[2]
Kraj120,823,698 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_152675
NM_198082
NM_001316321
NM_001367828
NM_001394669

NM_001394670

NM_027745

RefSeq (bjelančevina)

NP_001303250
NP_932348
NP_001354757

NP_082021

Lokacija (UCSC)Chr 17: 82.1 – 82.21 MbChr 11: 120.72 – 120.82 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Dužina polipeptidnog lanca je 916 aminokiselina, sa molekulskom težinom od 103.167.[6]

Aminokiselinska sekvenca

Simboli
1020304050
MLPLGSEPALNELLLRKEEEWRALQAHRTQLQEAALQDTRSQLEEAQGKL
RCLQEDFVYNLQVLEERDLELERYDAAFAQAREWEEARRAEVSELKIEAA
KLRQALAREARKVEELQQQQQLAFQEHRLELERVHSDKNGEIDHHREQYE
NLKWTLERKLEELDGELALQRQELLLEFESKMRKREHEFRLQADNMSNTA
LSRELKVKLLHKELEALKEAGAKAAESLQRAEATNAELERKLQSRAGELQ
DLEAMSRARVKDLEDKLHSVQLTRKKEEETFKRKHEELDRLAREKDAVLV
AVKGAHVEQLQELQTRVLELQAHCETLEAQLRRAEWRQADTAKEKDAAID
QLREDASTVKSAWDAQIAQLSKEMVSRDLQIQTLQEEEVKLKAQVARSQQ
DIERYKQQLSLAVERERSLERDQVQLGLDWQRRCDDIERDQIQKSEALIQ
GLSMAKSQVAAKLQETEQALQEQEVVLKAVTLERDQAVQALRMHGLPRPG
AQMLLRQHEEEISKDFPSSEIQRLREQNTSLRNAIAQMRKEMEALSHQIP
PPIQTAAESTDANQPDPEAGGDAATPDYVLALEAEIRTLKHKFKTLEKHL
EDVLDPLKMSSPHAESQPSVRTSTETTGGSAQAGQAGGSVQAGQAGGSVQ
AGPVSSGLALRKLGDRVQLLNLLVTRLRQKVLREPLEPAALQRELPREVD
QVHLEVLELRKQVAELGKHLRIAQHGGAEPSGRKQPPASDAVALGREQDA
KSAEDEAPSRHLGKHQPRSAQVGSRLDALQGPKTQHSIHTVTCKSPRQKE
DRSPKPPQAPQHPEEHGRQSHSSSSFASGTLQDMWRLLDLGSSPSGVTSQ
GDSTPELPAPPAADRRPVKMQAGIATPGMKTAAQAKAKTTGASRSHPAKA
KGCQRPPKIRNYNIMD

Model organizmi uredi

Fenotip Ccdc57 nokout-miša
Svojstvo Fenotip
Vijabilnost homozigota Normalni
Plodnost Normalni
Opća posmatranja Nenormali
Tjelesna težina Normalni
Test otvorenog poilja: Anksioznost Normalni
Neurološka procjena Normalni
Snaga stiska Normalni
Test vruće ploče Normalni
Dismorfologija Normalni
Indirektna kalorimetrija Normalni
Test tolerancije glukoze Normalni
Slušni odgovor moždanog debla Normalni
DEXA Normalni
Radiografija Normalni
Tjelesna temperatura Normalni
Morfologija oka Normalni
Klinička hemija (nalaz) Normalni
Plazmatski imunoglobulini Normalni
Hematologija Normalni
Limfociti periferne krvi Normalni
Mikronukleus test Normalni
Težina srca Normalni
Histopatologija kože Nenormalni
Histopatologija oka Normalni
Salmonella infekcija Normalni[7]
Citrobacter infekcija Normalni[8]
Svi testovi i analize su iz[9][10]

U proučavanju funkcije CCDC57 korišteni su modelni organizmi. Uslovna linija nokaut-miša, nazvana Ccdc57tm1a(EUCOMM)Wtsi[11][12] generiran je kao dio programa Međunarodnog konzorcija za miševe – visokopropusnog projekta mutageneze za generiranje i distribuciju životinjskih modela bolesti zainteresiranim naučnicima.[13][14][15]

Muške i ženske životinje prolazile su standardizirani fenotipski skrining, kako bi se utvrdili učinci delecije.[9][16] Izvršeno je dvadeset šest testova na mutantnim miševima i uočene su dvije značajne abnormalnosti.[9] Životinje su pokazale hidrocefaliju i imale su abnormalnu morfologiju hipodermnog masnog sloja.[9]

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000176155 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000048445 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Šablon:Citweb
  6. ^ "UniProt, Q2TAC2". Pristupljeno 12. 9. 2017.
  7. ^ "Salmonella infection data for Ccdc57". Wellcome Trust Sanger Institute.
  8. ^ "Citrobacter infection data for Ccdc57". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ a b c d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  10. ^ Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
  11. ^ "International Knockout Mouse Consortium". Arhivirano s originala, 20. 3. 2012. Pristupljeno 7. 2. 2012.
  12. ^ "Mouse Genome Informatics".
  13. ^ Skarnes, W. C.; Rosen, B.; West, A. P.; Koutsourakis, M.; Bushell, W.; Iyer, V.; Mujica, A. O.; Thomas, M.; Harrow, J.; Cox, T.; Jackson, D.; Severin, J.; Biggs, P.; Fu, J.; Nefedov, M.; De Jong, P. J.; Stewart, A. F.; Bradley, A. (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  14. ^ Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  15. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A Mouse for All Reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
  16. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

Vanjski linkovi uredi

Dopunska literatura uredi