Wikipedia

TMEM106A

TMEM106A je gen koji kod Homo sapiens kodira transmembranski protein 106A (TMEM106A).[5] Nalazi se na poziciji 17q21,31 plus lanca, pored gena povezanih sa rakom NBR1 i BRCA1.[5][6] Gen TMEM106A sadrži domen nepoznte funkcije, DUF1356.[5]

TMEM106A
Identifikatori
AliasiTMEM106A
Vanjski ID-jeviMGI: 1922056 HomoloGene: 16996 GeneCards: TMEM106A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 17 (čovjek)
Hrom.Hromosom 17 (čovjek)[1]
Hromosom 17 (čovjek)
Genomska lokacija za TMEM106A
Genomska lokacija za TMEM106A
Bend17q21.31Početak43,211,835 bp[1]
Kraj43,220,041 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 11 (miš)
Hrom.Hromosom 11 (miš)[2]
Hromosom 11 (miš)
Genomska lokacija za TMEM106A
Genomska lokacija za TMEM106A
Bend11|11 DPočetak101,473,068 bp[2]
Kraj101,482,614 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• molekularna funkcija
Ćelijska komponenta• integral component of membrane
• membrana
• ćelijska membrana
Biološki proces• GO:0022610 biološki proces
• CD80 biosynthetic process
• CD86 biosynthetic process
• macrophage activation
• positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling
• positive regulation of MAPK cascade
• positive regulation of MHC class II biosynthetic process
• positive regulation of nitric oxide metabolic process
• immune system process
• Urođeni imunski sistem
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

113277

217203

Ensembl

ENSG00000184988

ENSMUSG00000034947

UniProt

Q96A25

Q8VC04

RefSeq (mRNK)

NM_001291586
NM_001291587
NM_001291588
NM_145041

NM_144830
NM_001359325
NM_001359326
NM_001359327

RefSeq (bjelančevina)

NP_001278515
NP_001278516
NP_001278517
NP_659478

NP_659079
NP_001346254
NP_001346255
NP_001346256

Lokacija (UCSC)Chr 17: 43.21 – 43.22 MbChr 11: 101.47 – 101.48 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Struktura proteina uredi

Protein TMEM106A ima molekulsku težinu od 28,9 kdal. Sadrži 262 aminokiseline, od kojih su 240 u domenu funkcije.[5] Protein ima tranmembransku regiju.[7] Postoje dokazi o sekundarnoj transmembranskoj regiji kod ljudi, ali nije konzerirana u srodnim ortolozima.[8] Protein ne sadrži proteinsle peptidne signale.[9] Njegova truktura sadrži sličan udio alfa-heliksa i beta-lanac sekundarnih struktura (što ne uključuje transmembranske strukture).[10][11]

 
Protein TMEM106A sa beta-listovima (crveni), alfa-helksima (plavi) i transmembranskom regijom (siva)

Postoji nekoliko područja za posttranslacijske modifikacije za TMEM106A, ko što su:

* Fosforilacija,[12]
Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 262 aminokiseline, a molekulska težina 28.920.[15].

Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

1020304050
MGKTFSQLGSWREDENKSILSSKPAIGSKAVNYSSTGSSKSFCSCVPCEG
TADASFVTCPTCQGSGKIPQELEKQLVALIPYGDQRLKPKHTKLFVFLAV
LICLVTSSFIVFFLFPRSVIVQPAGLNSSTVAFDEADIYLNITNILNISN
GNYYPIMVTQLTLEVLHLSLVVGQVSNNLLLHIGPLASEQMFYAVATKIR
DENTYKICTWLEIKVHHVLLHIQGTLTCSYLSHSEQLVFQSYEYVDCRGN
ASVPHQLTPHPP

Homologija uredi

Paralozi uredi

Gen TMEM106A ima dva paraloga: TMEM106B i TMEM106C. Ovi paralozi pripadaju porodici gena pfam07092, superporodice DUF1356. Ova porodica sastoji se od nekoliko sisarskih proteina, dužine oko 250 aminokiselina.[16] TMEM106B i TMEM106C konzervirani su, od beskičmenjakka do sisara.

Protein Pristupni broj Aminokiseline Identitet (%) Najjača ekspresija
TMEM106A AAI46977 262 100 Kidney [17]
TMEM106B NP_001127704 274 43 Ubiquitous [18]
TMEM106C AAI07793 231 36 Ubiquitous [19]

Ortholozi uredi

 
Ekspresija gena TMEM106A u ljudskim tkivima[20]

Gen TMEM106A pronađen je samo u koljenu Chordata.[21] Od tri potkoljena, TMEM106A najčešće se nalazi u Vertebrata, a pronađen je i u odabranim članovima Tunicata, koji e hrane filteiranjem morske vode kao i beskičmenjaci. Ovo razdvajanje (pot)koljena dogodilo se prije 722,5 miliona godina.[22] TMEM106A nema kod bakteria, biljaka ii gljiva.

Organizam Uobičajeno ime Prisupni broj Aminokiseline Identitet (%) Napomena
Homo sapiens Čovjek AAI46977.1 262 100 Sisar
Pan troglodytes Čimpanza XP_001154896.2 262 99,2 Sisar
Pongo abelii Orangutan XP_002827523.1 262 96,2 Sisar
Callithrix jacchus Marmozet XP_002748067.1 262 90,5 Sisar
Canis lupus familiaris Pas XP_548074.2 262 84,8 Sisar
Mus musculus Miš AAH22145.1 261 66,4 Sisar
Xenopus borealis Marsabitska kandžasta žaba ACC55056.1 262 59,5 Vodozemac
Danio rerio Zebrica AAH50177.1 282 34,5 Riba
Oikopleura dioica Morska štrcaljka CBY08060.1 249 27,8 Beskičmenjak

Ekspresija uredi

TMEM106A se eksprimira u nekoliko ljudskih tkiva. Tkiva/organi s najvećom ekspresijom su maternica, bubrezi, tanko crijevo i želudac.[17][23] EST profili za ortologe pokazuju da je ekspresija konzervirana sa najvećom ekspresijom u bubrezima i manjom ekspresijom u nekoliko drugih područja. Neka tkiva nikada ne pokazuju ekspresiju, uključujući: mišiće, masno tkivo i kosti.

Gensko susjedstvo uredi

U Homo sapiens, TMEM106A nalazi se pored NBR1, gena koji je identifikovan kao jajnički tumorski antigen nađen u raku jajnika.[24] It is also located near BRCA1, a breast cancer tumor suppressor gene.[25] Prvih 140 aminokiselina proteina TMEM106A, uključujući dijelove DUF1356 i transmembransku regiju, deletiraju se zajedno s BRCA1, tokom raka dojke s ranim početkom.[26]

 
Gensko susjedstvo lokusa TMEM106A

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184988 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034947 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c d "Entrez Gene: TMEM106A transmembrane protein 106A".
  6. ^ "Genecards: TMEM106A transmembrane protein 106A".
  7. ^ Nakai K, Horton P (januar 1999). "PSORT: a program for detecting sorting signals in proteins and predicting their subcellular localization". Trends Biochem. Sci. 24 (1): 34–6. doi:10.1016/S0968-0004(98)01336-X. PMID 10087920.
  8. ^ Persson B, Argos P (mart 1994). "Prediction of transmembrane segments in proteins utilising multiple sequence alignments". J. Mol. Biol. 237 (2): 182–92. doi:10.1006/jmbi.1994.1220. PMID 8126732.
  9. ^ Nielsen H, Engelbrecht J, Brunak S, von Heijne G (januar 1997). "Identification of prokaryotic and eukaryotic signal peptides and prediction of their cleavage sites". Protein Eng. 10 (1): 1–6. doi:10.1093/protein/10.1.1. PMID 9051728.
  10. ^ Garnier J, Osguthorpe DJ, Robson B (mart 1978). "Analysis of the accuracy and implications of simple methods for predicting the secondary structure of globular proteins". J. Mol. Biol. 120 (1): 97–120. doi:10.1016/0022-2836(78)90297-8. PMID 642007.
  11. ^ Chou PY, Fasman GD (1978). "Prediction of the secondary structure of proteins from their amino acid sequence". Advances in Enzymology and Related Areas of Molecular Biology. Adv. Enzymol. Relat. Areas Mol. Biol. Advances in Enzymology - and Related Areas of Molecular Biology. 47. str. 45–148. doi:10.1002/9780470122921.ch2. ISBN 9780470122921. PMID 364941.
  12. ^ Blom N, Gammeltoft S, Brunak S (decembar 1999). "Sequence and structure-based prediction of eukaryotic protein phosphorylation sites". J. Mol. Biol. 294 (5): 1351–62. doi:10.1006/jmbi.1999.3310. PMID 10600390.
  13. ^ Gupta R, Jung E, Brunak S (2004). "Prediction of N-glycosylation sites in human proteins". Arhivirano s originala, 11. 6. 2021. Pristupljeno 11. 6. 2021. journal zahtijeva |journal= (pomoć)
  14. ^ Johansen MB, Kiemer L, Brunak S (septembar 2006). "Analysis and prediction of mammalian protein glycation". Glycobiology. 16 (9): 844–53. CiteSeerX 10.1.1.128.831. doi:10.1093/glycob/cwl009. PMID 16762979.
  15. ^ "UniProt, Q96A25". Pristupljeno 12. 6. 2021.
  16. ^ "NCBI Conserved Domains: DUF1356".
  17. ^ a b "EST profile: TMEM106A transmembrane protein 106A"..
  18. ^ "EST profile: TMEM106B transmembrane protein 106B"..
  19. ^ "EST profile: TMEM106C transmembrane protein 106C"..
  20. ^ Wu C, Orozco C, Boyer J, Leglise M, Goodale J, Batalov S, Hodge CL, Haase J, Janes J, Huss JW, Su AI (2009). "BioGPS: an extensible and customizable portal for querying and organizing gene annotation resources". Genome Biol. 10 (11): R130. doi:10.1186/gb-2009-10-11-r130. PMC 3091323. PMID 19919682.
  21. ^ "NCBI Homologene: TMEM106A".
  22. ^ Hedges SB, Dudley J, Kumar S (decembar 2006). "TimeTree: a public knowledge-base of divergence times among organisms". Bioinformatics. 22 (23): 2971–2. doi:10.1093/bioinformatics/btl505. PMID 17021158.
  23. ^ "GEO Profiles: TMEM106A transmembrane protein 106A".
  24. ^ Whitehouse C, Chambers J, Howe K, Cobourne M, Sharpe P, Solomon E (januar 2002). "NBR1 interacts with fasciculation and elongation protein zeta-1 (FEZ1) and calcium and integrin binding protein (CIB) and shows developmentally restricted expression in the neural tube". Eur. J. Biochem. 269 (2): 538–45. doi:10.1046/j.0014-2956.2001.02681.x. PMID 11856312.
  25. ^ Garcia-Casado Z, Romero I, Fernandez-Serra A, Rubio L, Llopis F, Garcia A, Llombart P, Lopez-Guerrero JA (2011). "A de novo complete BRCA1 gene deletion identified in a Spanish woman with early bilateral breast cancer". BMC Med. Genet. 12: 134. doi:10.1186/1471-2350-12-134. PMC 3207938. PMID 21989022.
  26. ^ del Valle J, Feliubadaló L, Nadal M, Teulé A, Miró R, Cuesta R, Tornero E, Menéndez M, Darder E, Brunet J, Capellà G, Blanco I, Lázaro C (august 2010). "Identification and comprehensive characterization of large genomic rearrangements in the BRCA1 and BRCA2 genes". Breast Cancer Res. Treat. 122 (3): 733–43. doi:10.1007/s10549-009-0613-9. PMID 19894111. S2CID 22991723.

Dopunska literatura uredi

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=TMEM106A&oldid=3385553"