Domen upredene zavojnice sa proteinom 144A je protein koji je kod ljudikodirangenomCCDC144A.[3] Alijas ovog gena naziva se KIAA0565. Porodica CCDC ima četiri člana : CCDC 144A, 144B, 144C i pretpostavljeni CCDC 144, N-terminalni protein.[4]
Ovaj gen ima nukleotidnu sekvencu dugu 5140 bp sa 641 aminokiselinom.[5] Nalazi se na kratkom kraku, plus (prednjeg) lanca hromosoma 17, na p11.2.[6][7]Informacijska RNK gena A CCDC144A ima tri alternativne prerađene izoforme zvane A2RUR9-1, A2RUR9-2 i A2RUR9-3, ali još nemaju eksperimentalnu potvrdu.[8]
Protein kodiran ovim genom poznat je i kao upredena zavojnica, domen koj sadrži protein 144A (CCDC144A). Sastoji se od 641 aminokiseline.[9] Ovaj protein teži 75,8 kDa i ima izoelektričnu tačku od 6,357.[10] Nalazi se blizu jedra,[11] kao rastvorljivi protein sa hidrofobnosti od -1.021842.[12] Ovaj protein je nesekretorni[13] i ima 10 potencijalnih serina i tri potencijalna treoninafosforilacijskih lokacija.[14] Nema tirozinnskosulfacijska mjesta,[15] ali na ovom proteinu postoji nekoliko potencijalnih mjesta sumoilacije.[16][17] Predviđa se također da se ovaj protein ne miristoilira.[18] i ne sadrži signalni peptid.[19]
Ovaj protein ima domen nepoznate funkcije (DUF) 3496, koji je u eukariota konzerviran.[21] Domen DUF3496 nalazi se iz aminokiselina 547-622.[9]
CCDC144A, alias ovog gena, ukazuje na to da unutar proteina treba postojati domen upredena zavojnica. Upredene zavojnice su strukturni motivi u proteinima u kojima su zajedno savijena još dva alfa-heliksa, koji obično sadrže heptadni ponavljač, hxxhcxc ili hidrofobne (h) i aminokiselinske ostatke naboja (c).[7] Neprevedena područja 5'i 3' nukleotidne sekvence ovog gena bogata su strukturama matične petlje.[22] Umjesto upredene zavojnice pronađen je i leucinski zatvarač.[11] Ostaci 478-499, "LHNTRDALGRESLILERVQRDL", su oni koji čine obrazac patentnog leucinskog zatvarača .[11] Struktura ovog proteina sastoji se uglavnom od alfa-heliksa, sa nekim slučajnim zavojnicama.[23]
Ovaj gen povezan je sa Smith-Magenisovim sindromom (SMS), koji je poznat i kao delecijski sindrom hromosoma 17p11.2,[25] sindrom delecije hromosoma 17p ,[26] sindrom delecije 17p,[26] parcijalna monosomija 17p[26] i delecijska abnormalnost.[27][28]
Potencijalno mogu postojati dva proteina koja djeluju u interakciji s KIAA0565, a to su ubikvitin specifična peptidaza 32 (USP32) i ubikvitin specifična peptidaza 25 (USP25).[29]
