Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta
(Bolest krhkih kostiju[1]
(Lobsteinov sindrom[2])
(Fragilitas ossium)[1]
(Vrolikova bolest [1])
(Osteopsatroza)
(Porakova bolest)
(Duranteova bolest) [3]
Klasično plava bionjača osobe sa osteogenesis imperfecta
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q78.0
ICD-9756.51
OMIM166200
DiseasesDB9342
MedlinePlus001573
eMedicineped/1674
MeSHD010013

Definicija i simptomiUredi

Osteogenesis imperfecta (OI), znana i kao bolest krhkih kostiju, jest grupa genetičkih poremećaja koji pretežno pogađaju kosti.[1][4] Rezultat je da se kosti lahko pucaju.[1] Težina može biti blaga do teška.[1] The severity may be mild to severe.[1] Ostali simptomi mogu uključivati plavu nijansu bionjače, nizak rast, hipermobilnost zglobovalabave zglobove, gubitak sluha, probleme s disanjem i sa zubima.[1][5] Komplikacije mogu obuhvavatati disekciju vratne arterije, uključujući i disekciju aorte.[6][7]

Uzroci i dijagnozaUredi

Osnovni mehanizam je obično problem sa vezivnim tkivom zbog nedostatka kolagena tipa I.[1] To se događa u više od 90% slučajeva zbog mutacija u genima COL1A1 ili COL1A2.[1] Ovi genetički problemi često su naslijeđeni od roditelja osobe u autosomno dominantnom obrascuili se javljaju s novom mutacijom.[1] Postoji najmanje osam glavnih tipova, s tim da je tip I najmanje težak, a tip II najteži.[1] Dijagnoza često zasniva se na simptomima i može se potvrditi analizom kolagena ili testiranjem DNK.[5]

Liječenje i prognozaUredi

Ne postoji lijek.[5] Održavanje zdravog načina života vježbanjem i izbjegavanjem pušenja može pomoći u sprečavanju prijeloma.[8] Liječenje može uključivati njegu slomljenih kostiju, lijekove protiv bolova, fizioterapiju , ograde ili invalidska kolica i operacija.[8] Za njihovo učvršćivanje može se uraditi vrsta operacije kojom se metalne šipke provlače kroz duge kosti.[8] Okvirni dokazi podržavaju upotrebu lijekova tipa bisfosfonata.[9][10]

Znaci i simptomiUredi

Vezivna tkivaUredi

OI uzrokuje vrlo tanke krvne sudove, a može rezultirati i lahkim modricama. Slabljenje mišića rezultirat će deformacijama kostiju i problemima.

SluhUredi

Oko 50% odraslih sa OI ima značajan gubitak sluha, često pod utjecajem ranijeg gubitka sluha u odnosu na opću populaciju. Gubitak sluha kod OI može i ne mora biti povezan sa vidljivim deformacijama slušnih koščica i unutrašnjeg uha.[11] Gubitak sluha često započinje između druge i četvrte decenije života, a može biti provodne, senzorinervne ili mješovite prirode.[12]

NeurološkiUredi

OI je povezan s nizom neuroloških abnormalnosti, koje obično uključuju centralni živčani sistem, zbog deformacije skeletnih struktura koje ga obavijaju. Neurološke komplikacije mogu negativno uticati na životni vijek, a možda će biti potrebna neurohirurška intervencija, kako bi se ispravile teške komplikacije.[13]

GastrointestinalniUredi

Prema dvije studije na ispitanicima pogođenim OI, može biti povezana s ponavljajućim bolovima u trbuhu i hroničnim zatvorom.[14][15][16]

PodtipoviUredi

Postoji najmanje devet različitih tipova OI. Tip I je najčešći. Simptomi se razlikuju od osobe do osobe.

Tip Opis Gen OMIM Model nasljeđivanja Incidencija
I Blagi Nulti alel COL1A1 OMIM: 166200 Autosomno dominantni, 60% de novo[17] 1 in 30,000[18]
II Teška i obično smrtonosan u perinatusnom razdoblju COL1A1, COL1A2, OMIM: 166210 (IIA), OMIM: 610854 (IIB) Autosomno dominantni, ~100% de novo[17] 1 in 40,000[19] to 1 in 100,000[18]
III Smatra se progresivnim i deformirajućim COL1A1, COL1A2 OMIM: 259420 Autosomno dominantni, ~100% de novo[17] 1 in 60,000[18]
IV Deformirajući, ali sa normalnim bionjačama većim dijelom vremena COL1A1, COL1A2 OMIM: 166220 Autosomno dominantni, 60% de novo[17]
V Ima ista klinička obilježja kao IV, ali ima jedinstvene histološke nalaze ("mrežoliki") IFITM5 OMIM: 610967 Autosomno dominantni[17][20]
VI Ima ista klinička obilježja kao IV, ali ima jedinstvene histološke nalaze ("riblja krljušt") SERPINF1 OMIM: 610968 Autosomno recesivni[17]
VII Udružen sa hrsksvično-pridruženim proteinom CRTAP OMIM: 610682 Autosomno recesivni[17]
VIII Težak do smrtonosan, povezana s proteinom leprelanom LEPRE1, P3H1 OMIM: 610915 Autosomno recesivni
IX PPIB Autosomno recesivni

Tip IUredi

 
Plava bionjača kod osteogenesis imperfecta

Kolagen je normalnog kvaliteta, ali se proizvodi u nedovoljnim količinama.

  • Kosti se lahko lome
  • Mali pršljenovi
  • Labavi zglobovi
  • Slab mišićni tonus
  • Promjena boje na bjeloočnici (bjeloočnice), obično im daje plavo-sivu boju. Plavo-siva boja bjeloočnice posljedica je osnovnog horoidnog pigmenta koji se probija. To je zbog toga što su bjeloočnice tanje od normalnih, jer se oštećeni kolagen tipa I ne stvara pravilno.
  • Rani gubitak sluha kod neke djece [21]
  • Lagano izbočenje očiju

Definirani su IA i IB, da se razlikuju po odsutnosti/prisutnosti dentinogeneze imperfecta (koju karakteriziraju opalescentni zubi; odsutna u IA, prisutna u IB). Očekivano trajanje života je malo smanjeno u odnosu na opću populaciju zbog mogućnosti fatalnih prijeloma kostiju i komplikacija povezanih s OI tipa I, kao što je bazilarna invaginacija.

Tip IIUredi

Kolagen nije dovoljnog kvaliteta ili količine.

Tip II može se dalje klasificirati u skupine A, B i C, koje se razlikuju radiografskom procjenom dugih kostiju i rebara. Tip IIA pokazuje široke i kratke duge kosti sa širokim i zrnastim rebrima. Tip IIB ima široke i kratke duge kosti s tankim rebrima, koja imaju malo ili nimalo zrna. Tip IIC je sa tankim i dužim dugim kostima, s tankim i zrnastim rebrima.

Tip IIIUredi

Kolagen je nepropisno formiran, stvara se dovoljno kolagena, ali je neispravan.

  • Kosti se lahko lome, ponekad i prije rođenja
  • Deformacija kosti, često teška
  • Mogući problemi s dišnim sistemom
  • Niskog rasta, zakrivljenost kičme i ponekad rebrasti prsten u obliku bačve
  • Trouglasto lice[22]
  • Labavi zglobovi (dvostruko spojeni)
  • Slab tonus mišića na rukama i nogama
  • Promjena boje na bionjačama (plave)
  • Moguć je rani gubitak sluha

Tip III razlikuje se među ostalim klasifikacijama kao tip "progresivne deformacije", u kojem novorođenče ima blage simptome pri rođenju i razvija gore spomenute simptome tokom života. Životni vijek može biti normalan, iako s ozbiljnim fizičkim hendikepom.

Tip IVUredi

Količina kolagena je dovoljna, ali nije dovoljno kvalitetan

  • Kosti se lahko lome, posebno prije puberteta
  • Nizak rast, zakrivljenosti kičme i grudnog koša u obliku bačve
  • Deformacija kostiju je blaga do umjerena
  • Rani gubitak sluha

Slično tipu I, tip IV može se dalje klasificirati u tipove IVA i IVB koje karakterizira odsutnost (IVA) ili prisutnost (IVB) dentinogenesis imperfecta.

Tip VUredi

 
RTG desne noge u novorođenčeta s OI tipom V. Postoje donekle deformirane duge kosti (uglavnom femur) s proširenim metafizama. Postoji korteksni prijelom fibule.

Imajući iste kliničke značajke kao tip IV, histološki se razlikuje po izgledu kostiju poput mrežaste strukture. Nadalje, karakteriziran je "V trozvukom" koji se sastoji od (a)  radio-neprozirne trake uz ploče za rast, (b) hipertrofiranih žuljeva na mjestima prijeloma i (c) &kalcifikacije radio-ulnine međukostne membrane.[23]

OI Tip V obilježen je kalcifikacijama membrane između dviju kostiju podlaktice, što otežava okretanje zgloba. Sljedeći simptom su abnormalno velike količine popravnog tkiva (hiperplazijski kalus) na mjestu prijeloma. Ostale značajke ovog stanja uključuju radijalno iščašenje glave, naklon dugih kostiju i mješoviti gubitak sluha. Bar neki slučajevi ovog tipa uzrokovani su mutacijama gena "IFITM5".[20]

Tip VIUredi

S istim kliničkim značajkama kao i tip IV, histološki se razlikuje po izgledu kostiju poput "riblje ljuske". Nedavno je utvrđeno da je tip VI uzrokovan gubitkom mutacije funkcije u genu SERPINF1 . SERPINF1 , član porodice serpina, poznat je i kao faktor izveden iz pigmentnog epitela (PEDF), najmoćniji endogeni antiangiogeni faktor kod sisara.

Tip VIIUredi

Godine 2006. otkriven je recesivni oblik zvani "Tip VII" (fenotip težak do smrtonosnog). Do sada se činilo da je ograničen na autohtono pleme zvano Prvi narodi u Quebecu.[24] Ovaj tip uzrokuju mutecije gena CRTAP.[25]

Tip VIIIUredi

OI uzrokovana mutacijom gena LEPRE1 klasificirana je kao tip VIII.

Tip IX

Osteogenesis imperfecta tipa IX (OI9) uzrokovana je homozigotnom ili složenom heterozigotnom mutacijom u genu PPIB na hromosomu 15q22.[26]

Tip X

Uzrokovan je homozigotnom mutacijom gena SERPINH na hromosomu 11q13.[27]

Tip XIUredi

OI izazvana mutacijama FKBP10 na hromosomu 17q21.[28] The mutations cause a decrease in secretion of trimeric procollagen molecules. These mutations can also cause autosomal recessive Bruck syndrome which is similar to OI.

Tip XIIUredi

OI uzrokovana okvirnom mutacijom u SP7. Ova mutacija uzrokuje deformacije kostiju, prijelome i odgođenu nicanje zuba.[29]

Tip XIIIUredi

OI uzrokovana mutacijom gena koštanog morfogenog proteina 1 (BMP1).[30][31] Ova mutacija uzrokuje ponavljane prijelome, visoku koštanu masu i hiperekstenzivne zglobove.[32]

Tip XIVUredi

OI uzrokovana mutacijama gena TMEM38B. Ova mutacija uzrokuje ponovljene prijelome i osteopeniju.

Tip XVUredi

OI uzrokovana homozigotnim ili složenim heterozigotnim mutacijama u genu WNT1 na hromosomu 12q13. Autosomno je recesivan.[32][33]

Tip XVIUredi

OI uzrokovana mutacijama u genu CREB3L1. Ova mutacija uzrokuje prenatusni početak ponavljajućih prijeloma rebara i dugih kostiju, demineralizaciju, smanjeno okoštavanje lobanje i plave bionjače. Članovi porodice koji su heterozigotni za OI XVI, ogu imati ponovljene prijelome, osteopeniju i plave sklere.[33]

Tip XVIIUredi

OI uzrokovana homozigotnom mutacijom gena SPARC na hromosomu 5q33.

Tip XVIII

OI uzrokovana homozigotnom mutacijom gena FAM46A na hromosomu 6, regija 6q14. Karakteriziran prirođenim naklonom dugih kostiju, krhkih kostiju, plavih bionjača, pršnjenskog kolapsa i višestrukih prijeloma u prvim godinama života.[34]

OstaliUredi

Objevljeno je da porodica s recesivnom osteogenesis imperfecta ima mutaciju gena TMEM38B na hromosomu 9.[35] Ovaj gen kodira TRIC-B, komponentu TRIC-a, monovalentnog kationski specifičnog kanala koji sudjeluje u oslobađanju kalcija iz unutarćelijskih zaliha.

Jako je vjerojatno da postoje i drugi geni povezani s ovom bolešću koji tek trebaju biti prijavljeni.

GenetikaUredi

Osteogenesis imperfecta je genetički poremećaj koji uzrokuje povećanje pojave prijeloma kostiju i defekte kolagena. Glavni uzroci nastanka poremećaja rezultat su mutacija gena COL1A1 i COL1A2, koji su odgovorni za proizvodnju kolagena 1.[36] Otprilike 90% ljudi s OI heterozigotno je zbog mutacija gena i COL1A1 i COL1A2.[37] Postoji nekoliko faktora koji su posljedica dominantnog oblika OI poremećaja. Uključuju: unutarćelijski stres, abnormalnu mineralizaciju tkiva, abnormalne interakcije ćelija-ćelija, abnormalne interakcije ćelija-matrica, narušenu strukturu ćelijskog matriksa i poremećaje između nekolagenih proteina i kolagena.[38] Prethodna istraživanja dovela su do uvjerenja da je OI bio autosomno dominantni poremećaj s nekoliko drugih varijacija u genomima.[39] Međutim, u posljednjih nekoliko godina identificirani su i autosomno recesivni oblici poremećaja.[40] Recesivni oblici OI u velikoj su mjeri povezani s oštećenjima kolagenih pratitelja odgovornih za proizvodnju prokolagena i skupljanje srodnih proteina.[41] Primjeri kolagenih šaperon koji su oštećeni u bolesnika s OI uključuju šaperon HSP47 (Cole-Carpenterov sindrom) i FKBP65.[42] Mutacije ovih šaperona rezultiraju nepravilnim uzorkom transkripcije u proteinima kolagena 1, što uzrokuje recesivni oblik poremećaja. Postoje tri značajna tipa OI koji su rezultat mutacija kolagenskog kompleksnog prolila 3-hidroksilacije (komponente CRTAP, P3H1 i CyPB). Te komponente odgovorne su za modifikaciju kolagena a1 (l) Pro986. Mutacije u drugim genima, kao što su SP7, SERPINF1, TMEM38B i BMP1 također mogu dovesti do nepravilno oblikovanih proteina i enzima koji rezultiraju recesivnim oblikom osteogenesis imperfecta. Sada postoje veze do defekata u drugim proteinima, uzrokovanih genetičkim mutacijama, u rasponu od funkcije od strukturnih do enzimskih proteina. Veza između proteina kao što je faktor izveden iz pigmentnog epitela (PEDF) i koštano ograničeni interferonski transmembranski protein (BRIL) uzroci su osteoporoze tipa V i VI imperfecta.[43]

PatofiziologijaUredi

Ljudi s OI rađaju se s oštećenim vezivnim tkivom ili bez mogućnosti stvaranja, obično zbog nedostatka kolagena tipa I.[44] Ovaj nedostatak proizlazi iz supstitucije aminokiseline glicina u glomaznije aminokiseline u strukturi kolagena upredene zavojnice. Veći bočni lanci aminokiselina stvaraju sterinu smetnju koja stvara izbočenje u kompleksu kolagena, što zauzvrat utiče i na molekulsku nanomehaniku i na interakciju između molekula, koje su obje ugrožene.[45] Kao rezultat, tijelo može reagirati hidrolizom nepravilne strukture kolagena. Ako ne uništi nepravilan kolagen, promijeni se odnos između kolagenih vlakana i kristala hidroksiapatita, kako bi se stvorila kost, što uzrokuje krhkost.[46] Ostali predloženi mehanizam bolesti je da se stresno stanje unutar kolagenskih fibrila mijenja na mjestima mutacija, gdje lokalno veće sile dovode do brzog otkazivanja fibrila čak i pri umjerenim opterećenjima, jer se homogeno stresno stanje pronađeno u zdravim kolagenskim fibrilima gubi.[45] Ovi nedavni radovi sugeriraju da se OI mora shvatiti kao fenomen u više razmjera, koji uključuje mehanizme na genetičkim, nano–, mikro– i makrorazinama tkiva. Većina ljudi s OI nasljeđuje stanje od roditelja, ali u 35% slučajeva riječ je o pojedinačnoj (de novo ili "sporadičnoj") mutaciji.

DijagnozaUredi

Dijagnoza se obično temelji na medicinskom snimanju, uključujući obične rendgenske zrake i simptome. Znakovi medicinske slike uključuju abnormalnosti u svim krajnostima i kičmu.[47] Dijagnoza OI može se potvrditi testiranjem DNK ili kolagena, ali u mnogim slučajevima za dijagnozu su dovoljni pojava prijeloma kostiju s malo traume i prisutnost drugih kliničkih značajki poput plavih bionjača. Biopsija kože može se izvršiti kako bi se utvrdila struktura i količina kolagena tipa I. Testiranje DNK može potvrditi dijagnozu, ali ne može je isključiti jer nisu poznate i/ili testirane sve mutacije koje uzrokuju OI. OI tip II često se dijagnosticira ultrazvukom. tokom trudnoće, gdje mogu biti prisutni već višestruki prijelomi i druge karakteristične značajke. U odnosu na kontrolu, korteks kosti u OI pokazuje povećanu poroznost, promjer kanala i povezanost u MRI-tomografiji.[48] Teški tipovi OI obično se mogu otkriti prije rođenja, genetičkim testiranjem in vitro.[49]

Genetičko testiranjeUredi

Da bi se utvrdilo je li prisutna osteogenesis imperfecta, može se izvršiti genetičko sekvenciranje gena COL1A1, COL1A2 i IFITM5.[50][51] Duplication and deletion testing is also suggested to parents who suspect their child has OI.[50] Prisutnost okvirnih mutacija uzrokovanih duplikacijama ili delecijama, općenito je uzrok povećane ozbiljnosti bolesti.[50]

Diferencijalna dijagnozaUredi

Važna diferencijalna dijagnoza OI je zlostavljanje djece, jer se oboje mogu pojaviti s više prijeloma u različitim fazama zacjeljivanja. Razlikovati ih može biti teško, pogotovo kada nisu prisutne druge karakteristične značajke OI. Ostale diferencijalne dijagnoze uključuju rahitis, osteomalaciju i druge rijetke koštane sindrome.

LiječenjeUredi

Za ovu bolest nema lijeka.[5] Održavanje zdravog načina života vježbanjem i izbjegavanjem pušenja može pomoći u sprečavanju prijeloma. Liječenje može uključivati njegu slomljenih kostiju, lijekove protiv bolova, fizioterapiju, aparatić za zube ili invalidska kolica, i hirurški zahvat. Za njihovo učvršćivanje može se napraviti operacije kojom se kroz duge kosti provlače metalne šipke.[8]

Koštane infekcije tretiraju se kada i kada se pojave s odgovarajućim antibioticima i antisepticima.

BisfosfonatiUredi

U 1998., kliničko ispitivanje pokazalo je učinkovitost intravenskog pamidronatnog bisfosfonata, koji se prethodno koristio u odraslih za liječenje osteoporoza. U ozbiljnoj OI, pamidronat je smanjio bolove u kostima, spriječio nove prijelome pršljenova, preoblikovao njihova prethodno prijelomljena tijela i smanjio broj prijeloma dugih kostiju.[52]

Iako su oralni bisfosfonati prikladniji i jeftiniji, oni se također ne apsorbiraju, a intravenski bisfosfonati općenito su učinkovitiji, iako se to proučava. Neke su studije pronašle oralne i intravenske bisfosfonate, kao što su oralni alendronatni i intravenski pamidronatni ekvivalenti.[53] U ispitivanju djece s blagom OI, oralni risedronat povećao je mineralnu gustoću kostiju i smanjio nepršljenske frakture. Međutim, to nije smanjilo nove prijelome pršljenova.[54][55] Cochraneov pregled iz 2016. zaključio je da iako bisfosfonati poboljšavaju mineralnu gustoću kostiju, ali nije sigurno da li to vodi smanjenju prijeloma ili poboljšanju kvaliteta života osoba s osteogenesis imperfecta.

Bisfosfonati su manje učinkoviti za OI u odraslih.[56]

HirurgijaUredi

Hirurški se mogu umetnuti metalne šipke u duge kosti, radi poboljšanja čvrstoće, postupak koji je razvio Harold A. Sofield u Shriners Hospitals for Children, Chicago. Tokom kasnih 1940-ih, Sofield, šef osoblja bolnice Shriners u Chicagu, radio je tamo s velikim brojem djece s OI i eksperimentirao s raznim metodama za jačanje njihovih kostiju.[57] Sofield je 1959. s Edwardom A. Millerom napisao osnovni članak opisujući rješenje koje se u to vrijeme činilo radikalnim: postavljanje šipki od nehrđajućeg čelika u intramedularne kanale dugih kostiju, kako bi ih stabiliziralo i ojačalo. Njegovo liječenje pokazalo se izuzetno korisnim u rehabilitaciji i prevenciji prijeloma; prihvaćen je u cijelom svijetu i još uvijek čini osnovu za ortopedsko liječenje OI.

Spinalna fuzija može se izvesti kako bi se ispravila skolioza, iako svojstvena krhkost kostiju čini ovu operaciju složenijom u bolesnika s OI. Može se izvesti i operacija bazilarnih otisaka, ako pritisak koji vrši na leđnu moždinu i moždano stablo uzrokuje neurološke probleme.

EpidemiologijaUredi

U Sjedinjenim Državama procjenjuje se da učestalost osteogenesis imperfecta iznosi 1/20.000 živorođenih.[58] Procjenjuje se da je OI u Sjedinjenim Državama pogođeno 20.000 do 50.000 ljudi. Najčešći su tipovi I - IV, dok su ostali vrlo rijetki.[59]

Učestalost je približno jednaka među skupinama, ali iz nepoznatih razloga, čini se da Shona i Ndebele, Zimbabve imaju veći udio tipa III i tipa I od ostalih skupina.[60]

ReferenceUredi

  1. ^ a b c d e f g h i j k l [1] Osteogenesis imperfecta". Genetics Home Reference. 11 October 2016. Archived from the original on 18 October 2016. Retrieved 15 October 2016.
  2. ^ William, Berger (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th izd.). Saunders. str. 517. ISBN 978-0721629216.
  3. ^ "Brittle Bone Disorder". 1996. Pristupljeno 6. 11. 2018.
  4. ^ "Osteogenesis imperfecta". rarediseases.info.nih.gov. Pristupljeno 17. 4. 2018.
  5. ^ a b c d "Osteogenesis Imperfecta Overview". NIAMS. juni 2015. Arhivirano s originala, 18. 10. 2016. Pristupljeno 15. 10. 2016.
  6. ^ Grond-Ginsbach, C; Debette, S (mart 2009). "The association of connective tissue disorders with cervical artery dissections". Current Molecular Medicine. 9 (2): 210–4. doi:10.2174/156652409787581547. PMID 19275629. S2CID 6127483.
  7. ^ McNeeley, MF; Dontchos, BN; Laflamme, MA; Hubka, M; Sadro, CT (decembar 2012). "Aortic dissection in osteogenesis imperfecta: case report and review of the literature". Emergency Radiology. 19 (6): 553–6. doi:10.1007/s10140-012-1044-1. PMID 22527359. S2CID 11109481.
  8. ^ a b c d "What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public". NIAMS. novembar 2014. Arhivirano s originala, 18. 10. 2016. Pristupljeno 15. 10. 2016.
  9. ^ Harrington, J; Sochett, E; Howard, A (decembar 2014). "Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta". Pediatric Clinics of North America. 61 (6): 1243–57. doi:10.1016/j.pcl.2014.08.010. PMID 25439022.
  10. ^ Dwan, K; Phillipi, CA; Steiner, RD; Basel, D (19. 10. 2016). "Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta". The Cochrane Database of Systematic Reviews. 10: CD005088. doi:10.1002/14651858.CD005088.pub4. PMC 6611487. PMID 27760454.
  11. ^ Vernick, David (2. 11. 2005). "OI Issues: Hearing Loss". Arhivirano s originala, 8. 11. 2018. Pristupljeno 4. 11. 2018.
  12. ^ Senn, A (2012). "Genetic Heterogeneity in Osteogenesis Imperfecta". Otology & Neurotology. 33 (9): 1562–1566. doi:10.1097/MAO.0b013e31826bf19b. PMC 3498599. PMID 22996160.
  13. ^ Hoggard, N (1. 12. 2012). "Craniospinal Abnormalities and Neurologic Complications of Osteogenesis Imperfecta: Imaging Overview". Radiographics. 32 (7): 2101–12. doi:10.1148/rg.327125716. PMID 23150860.
  14. ^ Violas, Philippe; Fassier, François; Hamdy, Reggie; Duhaime, Morris; Glorieux, Francis H. (septembar 2002). "Acetabular Protrusion in Osteogenesis Imperfecta". Journal of Pediatric Orthopaedics. 22 (5): 622–5. doi:10.1097/01241398-200209000-00010. ISSN 0271-6798. PMID 12198464. S2CID 37895736.
  15. ^ Lee, JH (septembar 1995). "Gastrointestinal Problems". The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume. 77 (9): 1352–6. doi:10.2106/00004623-199509000-00010. PMID 7673285.
  16. ^ "Constipation and OI - Osteogenesis Imperfecta Foundation | OIF.org". www.oif.org. Arhivirano s originala, 27. 7. 2015. Pristupljeno 4. 6. 2019.
  17. ^ a b c d e f g Steiner RD, Pepin MG, Byers PH, Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP (28. 1. 2005). "COL1A1/2 Osteogenesis Imperfecta". University of Washington, Seattle. PMID 20301472. Arhivirano s originala, 18. 1. 2017. Pristupljeno 26. 3. 2012. journal zahtijeva |journal= (pomoć)
  18. ^ a b c van Dijk, F.S.; Cobben, J.M.; Kariminejad, A.; Maugeri, A.; Nikkels, P.G.J.; van Rijn, R.R.; Pals, G. (2011). "Osteogenesis Imperfecta: A Review with Clinical Examples". Molecular Syndromology. 2 (1): 1–20. doi:10.1159/000332228. ISSN 1661-8777. PMC 3343766. PMID 22570641.
  19. ^ Surabhi Subramanian; Vibhu Krishnan Viswanathan. "Osteogenesis Imperfecta". StatPearls Publishing.CS1 održavanje: više imena: authors list (link) Last Update: February 3, 2019.
  20. ^ a b Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, Baldridge DM, Bainbridge MN, Cohn DH, Blazo M, Roberts TT, Brennen FS, Wu Y, Gibbs RA, Melvin P, Campeau PM, Lee BH (2013). "Phenotypic variability of osteogenesis imperfecta type V caused by an IFITM5 mutation". J. Bone Miner. Res. 28 (7): 1523–30. doi:10.1002/jbmr.1891. PMC 3688672. PMID 23408678.
  21. ^ Fuller E, Lin V, Bell M, Bharatha A, Yeung R, Aviv RI, Symons SP (2011). "Case of the month #171: osteogenesis imperfecta of the temporal bone". Can Assoc Radiol J. 62 (4): 296–8. doi:10.1016/j.carj.2010.04.002. PMID 22018338. S2CID 30745040.
  22. ^ Page 771 Archived 2013-06-08 na Wayback Machine in: Chen, Harold (2006). Atlas of genetic diagnosis and counseling. Totowa, NJ: Humana Press. ISBN 978-1-58829-681-8.
  23. ^ Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Ward L, Travers R, Roughley P, Lalic L, Glorieux DF, Fassier F, Bishop NJ (2000). "Type V osteogenesis imperfecta: A new form of brittle bone disease". J. Bone Miner. Res. 15 (9): 1650–1658. doi:10.1359/jbmr.2000.15.9.1650. PMID 10976985. S2CID 13748803.
  24. ^ "Recessive Form of OI Discovered by Foundation-funded Researcher" (PDF). Arhivirano s originala (PDF), 12. 8. 2007. Pristupljeno 9. 4. 2008.
  25. ^ Genetics Home Reference Archived 2008-12-19 na Wayback Machine: Genetic Conditions > Osteogenesis imperfecta (Reviewed November 2007)
  26. ^ "OMIM Entry - # 259440 - OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IX; OI9". www.omim.org. Pristupljeno 10. 8. 2020.
  27. ^ "OMIM Entry - # 613848 - OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE X; OI10". www.omim.org. Pristupljeno 10. 8. 2020.
  28. ^ "OMIM Entry - # 610968 - OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XI; OI11". www.omim.org. Pristupljeno 11. 11. 2018.
  29. ^ Sam, JE; Dharmalingam, M (2017). "Osteogenesis Imperfecta". Indian Journal of Endocrinology and Metabolism. 21 (6): 903–908. doi:10.4103/ijem.IJEM_220_17. PMC 5729682. PMID 29285457.
  30. ^ "OMIM Entry # 616229 - OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XVI; OI16". www.omim.org. Pristupljeno 11. 11. 2018.
  31. ^ Shapiro, Jay R. (2014), "Clinical and Genetic Classification of Osteogenesis Imperfecta and Epidemiology", Osteogenesis Imperfecta, Elsevier, str. 15–22, doi:10.1016/b978-0-12-397165-4.00002-2, ISBN 9780123971654
  32. ^ a b Sam, JustinEasow; Dharmalingam, Mala (1. 11. 2017). "Osteogenesis Imperfecta". Indian Journal of Endocrinology and Metabolism. 21 (6): 903–908. doi:10.4103/ijem.IJEM_220_17. PMC 5729682. PMID 29285457.
  33. ^ a b "Springer Reference", OMIM (TM), Springer-Verlag, 2011, doi:10.1007/springerreference_36173[mrtav link]
  34. ^ "OMIM Entry - # 617952 - OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE XVIII; OI18". www.omim.org. Pristupljeno 7. 8. 2020.
  35. ^ Volodarsky M, Markus B, Cohen I, Staretz-Chacham O, Flusser H, Landau D, Shelef I, Langer Y, Birk OS (2013). "A deletion mutation in TMEM38B associated with autosomal recessive osteogenesis imperfecta". Hum Mutat. 34 (4): 582–6. doi:10.1002/humu.22274. PMID 23316006. S2CID 6036441.
  36. ^ Palomo T, Vilaça T, Lazareto-castro M (1. 12. 2017). "Osteogenesis imperfecta: diagnosis and treatment". Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity. 24 (6): 381–388. doi:10.1097/MED.0000000000000367. PMID 28863000. S2CID 4555427.
  37. ^ Valadares FR, Carneiro TB, Santos PM, Oliveira AC, Zabel B (18. 7. 2014). "What is new in genetics and osteogenesis imperfecta classification?". J Pediatr (Rio J). 90 (6): 536–541. doi:10.1016/j.jped.2014.05.003. PMID 25046257.
  38. ^ Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, Marini JC (14. 6. 2011). "New perspectives on osteogenesis imperfecta". Nat Rev Endocrinol. 7 (9): 540–557. doi:10.1038/nrendo.2011.81. PMC 3443407. PMID 21670757.
  39. ^ Forlino A, Marini JC (16. 4. 2016). "Osteogenesis imperfecta". Lancet. 387 (10028): 1657–1671. doi:10.1016/S0140-6736(15)00728-X. PMC 7384887. PMID 26542481.
  40. ^ Drögemüller C, Becker D, Brunner A, Haase B, Kircher P, Seeliger F, Fehr M, Baumann U, Lindblad-Toh K, Leeb T (2009). Barsh GS (ured.). "A Missense Mutation in the SERPINH1 Gene in Dachshunds with Osteogenesis Imperfecta". PLOS Genetics. 5 (7): e1000579. doi:10.1371/journal.pgen.1000579. PMC 2708911. PMID 19629171.
  41. ^ Rohrbach M, Giunta C (12. 7. 2012). "Recessive osteogenesis imperfecta: clinical, radiological, and molecular findings". Am J Med Genet C Semin Med Genet. 160C(3) (3): 175–189. doi:10.1002/ajmg.c.31334. PMID 22791419. S2CID 28592112.
  42. ^ Marini JC, Blissett AR (14. 6. 2014). "New genes in bone development: what's new in osteogenesis imperfecta". J Clin Endocrinol Metab. 98 (8): 3095–3103. doi:10.1210/jc.2013-1505. PMC 3733862. PMID 23771926.
  43. ^ Marini JC, Reich A, Smith SM (august 2014). "Osteogenesis imperfecta due to mutation in non-collagenous genes: lessons in the biology of bone formation". Current Opinion in Pediatrics. 26 (4): 500–507. doi:10.1097/MOP.0000000000000117. PMC 4183132. PMID 25007323.
  44. ^ Rauch F, Glorieux FH (2004). "Osteogenesis imperfecta". Lancet. 363 (9418): 1377–85. doi:10.1016/S0140-6736(04)16051-0. PMID 15110498. S2CID 24081895.
  45. ^ a b Gautieri A, Uzel S, Vesentini S, Redaelli A, Buehler MJ (2009). "Molecular and mesoscale disease mechanisms of Osteogenesis Imperfecta". Biophysical Journal. 97 (3): 857–865. doi:10.1016/j.bpj.2009.04.059. PMC 2718154. PMID 19651044.
  46. ^ "Osteogenesis Imperfecta Foundation: Fast Facts". Arhivirano s originala, 28. 6. 2007. Pristupljeno 5. 7. 2007.
  47. ^ EL-Sobky, TA; Shawky, RM; Sakr, HM; Elsayed, SM; Elsayed, NS; Ragheb, SG; Gamal, R (15. 11. 2017). "A systematized approach to radiographic assessment of commonly seen genetic bone diseases in children: A pictorial review". J Musculoskelet Surg Res. 1 (2): 25. doi:10.4103/jmsr.jmsr_28_17. S2CID 79825711.
  48. ^ Jameson, John R.; Albert, Carolyne I.; Busse, Bjoern; Smith, Peter A.; Harris, Gerald F. (29. 3. 2013). "3D micron-scale imaging of the cortical bone canal network in human osteogenesis imperfecta (OI)". u Weaver, John B; Molthen, Robert C (ured.). Medical Imaging 2013: Biomedical Applications in Molecular, Structural, and Functional Imaging. 8672. International Society for Optics and Photonics. str. 86721L. doi:10.1117/12.2007209. S2CID 13876569.
  49. ^ Westgren M, Götherström c (3. 6. 2015). "Stem cell transplantation before birth - a realistic option for treatment of osteogenesis imperfecta?". Prenat Diagn. 35 (9): 827–832. doi:10.1002/pd.4611. PMID 25962526. S2CID 10640427.
  50. ^ a b c Pepin MG, Byers PH (14. 11. 2015). "What every clinical geneticist should know about testing for osteogenesis imperfecta in suspected child abuse cases". Am J Med Genet C Semin Med Genet. 169 (4): 307–313. doi:10.1002/ajmg.c.31459. PMID 26566591. S2CID 26045033.
  51. ^ "Is Osteogenesis Imperfecta Inherited?". 4. 4. 2014. Pristupljeno 7. 11. 2018.
  52. ^ Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R (1998). "Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta". N. Engl. J. Med. 339 (14): 947–52. doi:10.1056/NEJM199810013391402. PMID 9753709. S2CID 19316414.Free full text
  53. ^ DiMeglio LA, Peacock M (2006). "Two-year clinical trial of oral alendronate versus intravenous pamidronate in children with osteogenesis imperfecta". J. Bone Miner. Res. 21 (1): 132–40. doi:10.1359/JBMR.051006. PMID 16355282. S2CID 12996685.
  54. ^ Bishop Nick (2013). "Risedronate in children with osteogenesis imperfecta: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial". Lancet. 382 (9902): 1424–1432. doi:10.1016/S0140-6736(13)61091-0. PMID 23927913. S2CID 25559791.
  55. ^ Ward Leanne M (2013). "Oral bisphosphonates for paediatric osteogenesis imperfecta?". Lancet. 382 (9902): 1388–1389. doi:10.1016/S0140-6736(13)61531-7. PMID 23927912. S2CID 5872511.
  56. ^ Chevrel G, Schott AM, Fontanges E, Charrin JE, Lina-Granade G, Duboeuf F, Garnero P, Arlot M, Raynal C, Meunier PJ (2006). "Effects of oral alendronate on BMD in adult patients with osteogenesis imperfecta: a 3-year randomized placebo-controlled trial". J. Bone Miner. Res. 21 (2): 300–6. doi:10.1359/JBMR.051015. PMID 16418786. S2CID 34089615.
  57. ^ "A Leader in the Treatment of Osteogensis Imperfecta (OI)". Arhivirano s originala 28. 9. 2007. Pristupljeno 5. 7. 2007.CS1 održavanje: bot: nepoznat status originalnog URL-a (link)
  58. ^ Genetics of Osteogenesis Imperfecta Archived 2010-12-30 na Wayback Machine Author: Horacio Plotkin. Updated: Feb 29, 2016
  59. ^ "Osteogenesis Imperfecta Panel". University of Nebraska Medical center. Arhivirano s originala, 30. 7. 2019. Pristupljeno 30. 7. 2019.
  60. ^ Viljoen D, Beighton P (1987). "Osteogenesis imperfecta type III: an ancient mutation in Africa?". Am. J. Med. Genet. 27 (4): 907–12. doi:10.1002/ajmg.1320270417. PMID 3425600.

Vanjski linkoviUredi

Šablon:Kolagena bolest Šablon:Osteohondrodisplazija