Wikipedia

Hromosom 8

ljudski hromosom

Hromosom 8 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Svaka normalna osoba ima dvije kopije (jedan par) ovog hromosoma. Hromosom 8 čini oko 145 milliona baznih parova (bp) a njegova DNK čini 4.5–5.0% ukupne DNK u ćeliji.[4]

Hromosom 8
Par ljudskih hromosoma 8 nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Par ljudskih hromosoma 8
u kariogramu muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)145,138,636 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena646 (CCDS)[2]
VrstaAutosom
Pozicija centromereSubmetacentrik[3]
(45,2 Mb)
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 8
EntrezHromosom 8
NCBIHromosom 8
UCSCHromosom 8
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000008 (FASTA)
GenBankCM000670 (FASTA)

Hromosom ima dva kraka: 8p i 8q. Kratki krak (8p), ima oko 45 milliona bp, oko 1.5% genoma, a uključuje 484 gena i 110 pseudogena. Oko 8% tih gena je uključeno u razvoj i funkciju mozga, a oko 16% je uključeno u kontrolu kancera. Jedinstvena karakteristika 8p je velika regija od oko 15 megabaza koja, kako izgleda, ima visoku stopu mutiranja, a ispoljava ogromnu divergenciju između čovjeka i šimpanze. To ukazuje na to da su njene visoke stope mutiranja doprinijele evoluciji ljudskog mozga.[4] Identifikacija svakog gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Zbog različitih istraživačkih pristupa u predikciji broja gena na svakom hromosomu, procjene o tome često variraju. Hromosom 8 vjerovatno sadrži od 700 do 1.000 gena.

Geni

uredi

Broj gena

uredi

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

Baza podataka Protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
 646 — — [2] 2016-09-08
HGNC
 656 242 539 [5] 2017-05-12
Ensembl
 670 1.052 613 [6] 2017-03-29
UniProt
703 — — [7] 2018-02-28
NCBI
719 848 682 [8][9][10] 2017-05-19

Lista gena

uredi

Slijedeći geni su neki od lociranih na hromosomu 8: Slijedi djelomična lista gena na ljudskom hromosomu 8. Za potpunu listu pogledajte vezu u info kutiji s desne strane.

Bolesti i poremećaji

uredi

Sljedeće bolesti i poremećaji su neki od onih koji se odnose na gene na hromosomu 8:

Citogenetičke pruge/bendovi

uredi
G-prugani idiogrami ljudskog hromosoma 8
 
G-prugani idiogram ljudskog hromosoma 8 u rezoluciji 850 bphs.Dužina pruga u ovom dijagramu odražava proporcije dužine baznih parova. Ovaj tip idiograma općenito se upotrebljava u pretraživačima genom (npr. Ensembl, Genome Browser).
 
Obrasci G-pruganja ljudskog hromosoma 8 u tri različite rezolucije (400,[14] 550[15] i 850[16]).Dužina pruga u ovom dijagramu zasniva se idiogramima iz ISCN (2013).[17] Ovaj tip idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruge pod mikroskopom, u različitim fazama tokom procesa mitoze.[18]
G-pruge ljudskog hromosome 8 u rezoluciji 850 bphs[16]
Hromosom Krak[19] Pruga/Bend ISCN
start[20] 		ISCN
stop[20] 		Bazni par
start 		Bazni par
stop 		Boja[21] Gustoća
8 p 23.3 0 115 1 2.300.000 gneg
8 p 23.2 115 331 2.300.001 6.300.000 gpos 75
8 p 23.1 331 690 6.300.001 12.800.000 gneg
8 p 22 690 992 12.800.001 19.200.000 gpos 100
8 p 21.3 992 1179 19.200.001 23.500.000 gneg
8 p 21.2 1179 1380 23.500.001 27.500.000 gpos 50
8 p 21.1 1380 1639 27.500.001 29.000.000 gneg
8 p 12 1639 1897 29.000.001 36.700.000 gpos 75
8 p 11.23 1897 2041 36.700.001 38.500.000 gneg
8 p 11.22 2041 2156 38.500.001 39.900.000 gpos 25
8 p 11.21 2156 2343 39.900.001 43.200.000 gneg
8 p 11.1 2343 2472 43.200.001 45.200.000 acen
8 q 11.1 2472 2645 45.200.001 47.200.000 acen
8 q 11.21 2645 2817 47.200.001 51.300.000 gneg
8 q 11.22 2817 3033 51.300.001 51.700.000 gpos 75
8 q 11.23 3033 3277 51.700.001 54.600.000 gneg
8 q 12.1 3277 3493 54.600.001 60.600.000 gpos 50
8 q 12.2 3493 3622 60.600.001 61.300.000 gneg
8 q 12.3 3622 3809 61.300.001 65.100.000 gpos 50
8 q 13.1 3809 3938 65.100.001 67.100.000 gneg
8 q 13.2 3938 4096 67.100.001 69.600.000 gpos 50
8 q 13.3 4096 4312 69.600.001 72.000.000 gneg
8 q 21.11 4312 4545 72.000.001 74.600.000 gpos 100
8 q 21.12 4545 4628 74.600.001 74.700.000 gneg
8 q 21.13 4628 4858 74.700.001 83.500.000 gpos 75
8 q 21.2 4858 4959 83.500.001 85.900.000 gneg
8 q 21.3 4959 5289 85.900.001 92.300.000 gpos 100
8 q 22.1 5289 5577 92.300.001 97.900.000 gneg
8 q 22.2 5577 5692 97.900.001 100.500.000 gpos 25
8 q 22.3 5692 5922 100.500.001 105.100.000 gneg
8 q 23.1 5922 6152 105.100.001 109.500.000 gpos 75
8 q 23.2 6152 6267 109.500.001 111.100.000 gneg
8 q 23.3 6267 6611 111.100.001 116.700.000 gpos 100
8 q 24.11 6611 6726 116.700.001 118.300.000 gneg
8 q 24.12 6726 6942 118.300.001 121.500.000 gpos 50
8 q 24.13 6942 7244 121.500.001 126.300.000 gneg
8 q 24.21 7244 7431 126.300.001 130.400.000 gpos 50
8 q 24.22 7431 7661 130.400.001 135.400.000 gneg
8 q 24.23 7661 7804 135.400.001 138.900.000 gpos 75
8 q 24.3 7804 8250 138.900.001 145.138.636 gneg

Reference

uredi
  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 2013-12-24. Pristupljeno 2017-03-04.
  2. ^ a b "Search results - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Pristupljeno 2017-05-28.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b Tabarés-Seisdedos R, Rubenstein JL (2009). "Chromosome 8p as a potential hub for developmental neuropsychiatric disorders: implications for schizophrenia, autism and cancer". Mol Psychiatry. 14 (6): 563–89. doi:10.1038/mp.2009.2. PMID 19204725.
  5. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 8". HUGO Gene Nomenclature Committee. 2017-05-12. Arhivirano s originala, 26. 10. 2017. Pristupljeno 2017-05-19.
  6. ^ "Chromosome 8: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29. Arhivirano s originala, 2019-12-03. Pristupljeno 2017-05-19.
  7. ^ "Human chromosome 8: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 2018-02-28. Pristupljeno 2018-03-16.
  8. ^ "Search results - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Pristupljeno 2017-05-20.
  9. ^ "Search results - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Pristupljeno 2017-05-20.
  10. ^ "Search results - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Pristupljeno 2017-05-20.
  11. ^ Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al. (September 1998). "Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21". Nat. Genet. 20 (1): 70–3. doi:10.1038/1734. PMID 9731535. S2CID 52804924.
  12. ^ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al. (March 2001). "Genomewide genetic linkage analysis confirms the presence of susceptibility loci for schizophrenia, on chromosomes 1q32.2, 5q33.2, and 8p21-22 and provides support for linkage to schizophrenia, on chromosomes 11q23.3-24 and 20q12.1-11.23". Am. J. Hum. Genet. 68 (3): 661–73. doi:10.1086/318788. PMC 1274479. PMID 11179014.
  13. ^ Suarez BK, Duan J, Sanders AR, et al. (February 2006). "Genomewide linkage scan of 409 European-ancestry and African American families with schizophrenia: suggestive evidence of linkage at 8p23.3-p21.2 and 11p13.1-q14.1 in the combined sample". Am. J. Hum. Genet. 78 (2): 315–33. doi:10.1086/500272. PMC 1380238. PMID 16400611.
  14. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  15. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  16. ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  17. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
  19. ^ "p": Kratki krak; "q": Dugi krak.
  20. ^ a b Ove vrijednosti (ISCN start/stop) zasnovane su na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za ljudsku citogenetsku nomenklaturu (2013). Proizvoljna jedinica.
  21. ^ gpos: Regija koja je pozitivno obojena G-pruganjem, općenito bogata AT i siromašna genima; gneg: Regija koja je negativno obojena G-trakama, općenito bogata CG i bogata genima; acen Centromera. var: Varijabilna regija; stalk: Drška satelita.

Također pogledajte

uredi

Vanjski linkovi

uredi
 
Commons logo
Commons ima datoteke na temu: Hromosom 8
  • National Institutes of Health. "Chromosome 8". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 5. 4. 2016. Pristupljeno 2017-05-06.
  • "Chromosome 8". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 2017-05-06.


Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Hromosom_8&oldid=3574458"