Cohenov sindrom
Cohenov sindrom (također poznat kao Pepperov sindrom ili Cervenkov sindrom) je vrlo rijedak autosomno recesivni genetički poremećaj s raznolikom ekspresijom, karakteriziran gojaznošću, intelektualnom invalidnošću, izrazitim kraniofacijalnim abnormalnostima i potencijalnom disfunkcijom očiju.
| Cohenov sindrom (Pepperov sindrom) (Cervenkov sindrom) | |
|---|---|
 Ovo stanje nasljeđuje se na autosomno recesivni način. | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| OMIM | 216550 |
| DiseasesDB | 29622 |
| GeneReviews | Cohen Syndrome |
Genetika
urediVjeruje se da je ovaj sindrom određuje mutacija gena u hromosomu 8 na lokusu 8q22 gena COH1.[1] Ima autosomno recesivno nasljeđivanje sa varijabilnom ekspresijom.[2] Postoje dokazi da ovaj sindrom ima drugačiju mutaciju u istom genu kao alel za Mirhosseini–Holmes–Waltonov sindrom.[3][4]
Dijagnoza
urediCohenov sindrom se dijagnosticira kliničkim pregledom, koji je često težak zbog varijacija u ekspresiji. Očne komplikacije, iako rijetke, navedene su kao atrofija vida, mikroftalmija, pigmentirani hororetinitis, hemeralopija (smanjenje vida pri jakom svjetlu), miopija, strabizam, patološkinistagmus i iris/mrežnjačni kolobom.
Opći izgled je gojaznost sa tankim/izduženim rukama i nogama. Česti sui mikrognatija, kratki filtrum i visoko zasvođeno nepce. Varijabilna intelektualna ometenost sa povremenim napadima i gluhoćom također su obilježja Cohenovog sindroma.
Upravljanje
urediNeki od simptoma Cohenovog sindroma mogu se riješiti ranom intervencijom s medicinskim specijalistima. Oni koji imaju ovu bolest mogu imati koristi od ranog izlaganja govornoj, fizičkoj i radnoj terapiji, kako bi se ispravili simptomi kao što su prekomjerna fleksibilnost zglobova, kašnjenje u razvoju, hipotonija i motorna nespretnost.[5] Diagnosis may potentially be delayed due to the lack of a definitive molecular test as well as the clinical variability of published case reports.[6]
Naočale su korisne za one koji imaju tešku kratkovidnost, dok je osobama s degeneracijom mrežnjača potrebna obuka za slabovidnost, što je obično korisnije kada se to rješava u mladosti. Mlađi pacijenti počinju da imaju normalan vid, ali počinje da se pogoršava u mladosti i to polahko.[7] Ako se vid može poboljšati upotrebom naočala, treba ih nositi kako bi se olakšao razvoj koncepta. Degeneracija mrežnjače ne može se ublažiti naočalima.[8]
Tip terapije koja je potrebna za svakog pogođenog varira, budući da svaka takva osoba ne bi imala koristi od govorne, fizičke i radne terapije. Terapija za svaku osobu je visoko individualizirana. Osobe koje imaju Cohenov sindrom također mogu imati koristi od psihosocijalne podrške.[9]
Mnogi ljudi koji imaju Cohenov sindrom također pate od neutropenije koja je stanje u kojem imaju abnormalno nizak broj bijelih krvnih ćelija zvanih neutrofili. Ovo stanje može učiniti ove osobe osjetljivim na infekcije. Faktor stimulacije kolonije granulocita (G-CSF) je jedan od mogućih tretmana za neutropeniju.[9]
Praćenje debljanja i rasta je ključno, kao i godišnje oftalmološke i hematološke procjene i pregledi.[5] Iako postoje tretmani dostupni osobama s Cohenovim sindromom, ne postoje poznati lijekovi za ovu bolest.
Prevalencija
urediU proteklih nekoliko godina, bilo je oko 50 novih slučajeva širom svijeta. Postoje grupe stanovništva s ovim stanjem u Australiji, na Novom Zelandu, Velikoj Britaniji i u SAD-a. Čini se da još uvijek nije potpuno dijagnosticiran, ostavljajući broj poznatih slučajeva manji od 500.
Etimologija
urediSindrom je dobio ime po Michaelu Cohenu, Williamu Pepperu i Jaroslavu Červenki, koji su istraživali bolest.
Reference
uredi- ^ Kolehmainen J, Black GC, Saarinen A, Chandler K, Clayton-Smith J, Träskelin AL, Perveen R, Kivitie-Kallio S, Norio R, Warburg M, Fryns JP, de la Chapelle A, Lehesjoki AE (juni 2003). "Cohen syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a transmembrane protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular protein transport". American Journal of Human Genetics. 72 (6): 1359–69. doi:10.1086/375454. PMC 1180298. PMID 12730828.
- ^ Kivitie-Kallio S, Norio R (august 2001). "Cohen syndrome: essential features, natural history, and heterogeneity". American Journal of Medical Genetics. 102 (2): 125–35. doi:10.1002/1096-8628(20010801)102:2<125::AID-AJMG1439>3.0.CO;2-0. PMID 11477603.
- ^ Norio R, Raitta C (oktobar 1986). "Are the Mirhosseini-Holmes-Walton syndrome and the Cohen syndrome identical?". American Journal of Medical Genetics. 25 (2): 397–8. doi:10.1002/ajmg.1320250227. PMID 3096139.
- ^ Horn D, Krebsová A, Kunze J, Reis A (juni 2000). "Homozygosity mapping in a family with microcephaly, mental retardation, and short stature to a Cohen syndrome region on 8q21.3-8q22.1: redefining a clinical entity". American Journal of Medical Genetics. 92 (4): 285–92. doi:10.1002/(sici)1096-8628(20000605)92:4<285::aid-ajmg13>3.0.co;2-d. PMID 10842298.
- ^ a b "Cohen syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Pristupljeno 9. 11. 2018.
- ^ Chandler KE, Kidd A, Al-Gazali L, Kolehmainen J, Lehesjoki AE, Black GC, Clayton-Smith J (april 2003). "Diagnostic criteria, clinical characteristics, and natural history of Cohen syndrome". Journal of Medical Genetics. 40 (4): 233–41. doi:10.1136/jmg.40.4.233. PMC 1735413. PMID 12676892.
- ^ Kivitie-Kallio S, Norio R (august 2001). "Cohen syndrome: essential features, natural history, and heterogeneity". American Journal of Medical Genetics. 102 (2): 125–35. doi:10.1002/1096-8628(20010801)102:2<125::aid-ajmg1439>3.0.co;2-0. PMID 11477603.
- ^ "Cohen Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). Pristupljeno 9. 11. 2018.
- ^ a b Wang H, Falk MJ, Wensel C, Traboulsi E (1993). Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (ured.). "Cohen Syndrome". University of Washington, Seattle. PMID 20301655. Pristupljeno 10. 11. 2018. journal zahtijeva
|journal=(pomoć)
Vanjski linkovi
uredi