Kolagenski trostruki heliks sa ponavljanjem 1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom CTHRC1.[5]

CTRC1
Identifikatori
AliasiCTHRC1
Vanjski ID-jeviOMIM: 610635 MGI: 1915838 HomoloGene: 16320 GeneCards: CTHRC1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 8 (čovjek)
Hrom.Hromosom 8 (čovjek)[1]
Hromosom 8 (čovjek)
Genomska lokacija za CTRC1
Genomska lokacija za CTRC1
Bend8q22.3Početak103,371,538 bp[1]
Kraj103,382,989 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 15 (miš)
Hrom.Hromosom 15 (miš)[2]
Hromosom 15 (miš)
Genomska lokacija za CTRC1
Genomska lokacija za CTRC1
Bend15|15 B3.1Početak38,940,327 bp[2]
Kraj38,950,516 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija Wnt-protein binding
GO:0005110 frizzled binding
extracellular matrix structural constituent
Ćelijska komponenta citoplazma
collagen
Vanćelijsko
extracellular region
GO:0005578 Vanćelijski matriks
collagen-containing extracellular matrix
Biološki proces Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway
positive regulation of osteoblast proliferation
positive regulation of protein binding
positive regulation of osteoblast differentiation
Ćelijska migracija
inner ear receptor cell stereocilium organization
negative regulation of canonical Wnt signaling pathway
cochlea morphogenesis
establishment of planar polarity involved in neural tube closure
ossification involved in bone remodeling
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001256099
NM_138455

NM_026778
NM_001364812
NM_001364813

RefSeq (bjelančevina)

NP_001243028
NP_612464

NP_081054
NP_001351741
NP_001351742

Lokacija (UCSC)Chr 8: 103.37 – 103.38 MbChr 15: 38.94 – 38.95 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 243 aminokiseline, а molekulska težina 26.224 Da.[6]

1020304050
MRPQGPAASPQRLRGLLLLLLLQLPAPSSASEIPKGKQKAQLRQREVVDL
YNGMCLQGPAGVPGRDGSPGANGIPGTPGIPGRDGFKGEKGECLRESFEE
SWTPNYKQCSWSSLNYGIDLGKIAECTFTKMRSNSALRVLFSGSLRLKCR
NACCQRWYFTFNGAECSGPLPIEAIIYLDQGSPEMNSTINIHRTSSVEGL
CEGIGAGLVDVAIWVGTCSDYPKGDASTGWNSVSRIIIEELPK

Funkcija uredi

Ovaj lokus kodira protein koji može imati ulogu u ćelijskom odgovoru na povredu arterija uključivanjem u vaskularno remodeliranje. Mutacije na ovom lokusu su povezane sa poremećajem zvanim Barrettov jednjak i adenokarcinom jednjaka. Opisane su alternativno prerađene varijante transkripta.

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164932 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000054196 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Collagen triple helix repeat containing 1". Pristupljeno 25. 7. 2017.
  6. ^ "UniProt, Q96CG8" (jezik: engleski). Pristupljeno 16. 9. 2021.

Dopunska literatura uredi