Eritrocitni ankirin 1, znan i kao ANK1, je protein koji je kod ljudi kodiran genom ANK1.[5][6]

ANK1
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

1N11, 2YQF, 2YVI, 3F59, 3KBT, 3KBU, 3UD1, 3UD2

Identifikatori
AliasiANK1
Vanjski ID-jeviOMIM: 612641 MGI: 88024 HomoloGene: 55427 GeneCards: ANK1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 8 (čovjek)
Hrom.Hromosom 8 (čovjek)[1]
Hromosom 8 (čovjek)
Genomska lokacija za ANK1
Genomska lokacija za ANK1
Bend8p11.21Početak41,653,220 bp[1]
Kraj41,896,762 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 8 (miš)
Hrom.Hromosom 8 (miš)[2]
Hromosom 8 (miš)
Genomska lokacija za ANK1
Genomska lokacija za ANK1
Bend8 A2|8 11.42 cMPočetak23,464,860 bp[2]
Kraj23,640,513 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije




Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija spectrin binding
ATPase binding
structural molecule activity
structural constituent of cytoskeleton
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
vezivanje enzima
cytoskeletal anchor activity
Ćelijska komponenta M band
citosol
postsynaptic membrane
membrana
ćelijska membrana
Sarkoplazmatski retikulum
basolateral plasma membrane
Z discdkac
axolemma
spectrin-associated cytoskeleton
neuron projection
Sarkolema
A band
citoskelet
jedro
citoplazma
Biološki proces positive regulation of organelle organization
endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport
maintenance of epithelial cell apical/basal polarity
cytoskeleton organization
GO:0072468 Transdukcija signala
Egzocitoza
protein localization to plasma membrane
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)
NM_000037
NM_001142445
NM_001142446
NM_020475
NM_020476

NM_020477
NM_020478
NM_020479
NM_020480
NM_020481

NM_001110783
NM_001277280
NM_001277281
NM_001277284
NM_001277286

NM_001277289
NM_031158
NM_001310436
NM_001310437

RefSeq (bjelančevina)
NP_000028
NP_001135917
NP_001135918
NP_065208
NP_065209

NP_065210
NP_065211
NP_065213

NP_001104253
NP_001264209
NP_001264210
NP_001264213
NP_001264215

NP_001264218
NP_001297365
NP_001297366
NP_112435

Lokacija (UCSC)Chr 8: 41.65 – 41.9 MbChr 8: 23.46 – 23.64 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 1.881 aminokiselina, а molekulska težina 206.265 Da.[7]

1020304050
MPYSVGFREADAATSFLRAARSGNLDKALDHLRNGVDINTCNQNGLNGLH
LASKEGHVKMVVELLHKEIILETTTKKGNTALHIAALAGQDEVVRELVNY
GANVNAQSQKGFTPLYMAAQENHLEVVKFLLENGANQNVATEDGFTPLAV
ALQQGHENVVAHLINYGTKGKVRLPALHIAARNDDTRTAAVLLQNDPNPD
VLSKTGFTPLHIAAHYENLNVAQLLLNRGASVNFTPQNGITPLHIASRRG
NVIMVRLLLDRGAQIETKTKDELTPLHCAARNGHVRISEILLDHGAPIQA
KTKNGLSPIHMAAQGDHLDCVRLLLQYDAEIDDITLDHLTPLHVAAHCGH
HRVAKVLLDKGAKPNSRALNGFTPLHIACKKNHVRVMELLLKTGASIDAV
TESGLTPLHVASFMGHLPIVKNLLQRGASPNVSNVKVETPLHMAARAGHT
EVAKYLLQNKAKVNAKAKDDQTPLHCAARIGHTNMVKLLLENNANPNLAT
TAGHTPLHIAAREGHVETVLALLEKEASQACMTKKGFTPLHVAAKYGKVR
VAELLLERDAHPNAAGKNGLTPLHVAVHHNNLDIVKLLLPRGGSPHSPAW
NGYTPLHIAAKQNQVEVARSLLQYGGSANAESVQGVTPLHLAAQEGHAEM
VALLLSKQANGNLGNKSGLTPLHLVAQEGHVPVADVLIKHGVMVDATTRM
GYTPLHVASHYGNIKLVKFLLQHQADVNAKTKLGYSPLHQAAQQGHTDIV
TLLLKNGASPNEVSSDGTTPLAIAKRLGYISVTDVLKVVTDETSFVLVSD
KHRMSFPETVDEILDVSEDEGEELISFKAERRDSRDVDEEKELLDFVPKL
DQVVESPAIPRIPCAMPETVVIRSEEQEQASKEYDEDSLIPSSPATETSD
NISPVASPVHTGFLVSFMVDARGGSMRGSRHNGLRVVIPPRTCAAPTRIT
CRLVKPQKLSTPPPLAEEEGLASRIIALGPTGAQFLSPVIVEIPHFASHG
RGDRELVVLRSENGSVWKEHRSRYGESYLDQILNGMDEELGSLEELEKKR
VCRIITTDFPLYFVIMSRLCQDYDTIGPEGGSLKSKLVPLVQATFPENAV
TKRVKLALQAQPVPDELVTKLLGNQATFSPIVTVEPRRRKFHRPIGLRIP
LPPSWTDNPRDSGEGDTTSLRLLCSVIGGTDQAQWEDITGTTKLVYANEC
ANFTTNVSARFWLSDCPRTAEAVNFATLLYKELTAVPYMAKFVIFAKMND
PREGRLRCYCMTDDKVDKTLEQHENFVEVARSRDIEVLEGMSLFAELSGN
LVPVKKAAQQRSFHFQSFRENRLAMPVKVRDSSREPGGSLSFLRKAMKYE
DTQHILCHLNITMPPCAKGSGAEDRRRTPTPLALRYSILSESTPGSLSGT
EQAEMKMAVISEHLGLSWAELARELQFSVEDINRIRVENPNSLLEQSVAL
LNLWVIREGQNANMENLYTALQSIDRGEIVNMLEGSGRQSRNLKPDRRHT
DRDYSLSPSQMNGYSSLQDELLSPASLGCALSSPLRADQYWNEVAVLDAI
PLAATEHDTMLEMSDMQVWSAGLTPSLVTAEDSSLECSKAEDSDATGHEW
KLEGALSEEPRGPELGSLELVEDDTVDSDATNGLIDLLEQEEGQRSEEKL
PGSKRQDDATGAGQDSENEVSLVSGHQRGQARITHSPTVSQVTERSQDRL
QDWDADGSIVSYLQDAAQGSWQEEVTQGPHSFQGTSTMTEGLEPGGSQEY
EKVLVSVSEHTWTEQPEAESSQADRDRRQQGQEEQVQEAKNTFTQVVQGN
EFQNIPGEQVTEEQFTDEQGNIVTKKIIRKVVRQIDLSSADAAQEHEEVT
VEGPLEDPSELEVDIDYFMKHSKDHTSTPNP

Funkcija

uredi

Protein ANK1 pripada porodici ankirina za koju se vjeruje da povezuje integralne membranske proteine s osnovnim spektrin-aktin citoskeletom i ima ključnu ulogu u aktivnosti poput pokretljivosti ćelija, aktivacije, proliferacije, kontakta i održavanja specijaliziranih membranskih domena. Više izoformi ankirina s različitim afinitetima za različite ciljne proteine izraženo je na tkivo specifičan, razvojno reguliran način. Većina ankirina se obično sastoji od tri strukturna domena: amino-terminalni domen koji sadrži više ponavljanja ankirina; centralna regija sa visoko konzerviranim domenom vezanja spektra, i karboksi-terminalno regulacijsko područje, koje je najmanje konzervirano i podložno promjenama.[6]

Male varijante prerašenih proteina ANK1 (sAnk1) uspostavljaju kontakt sa opskurinom, divovskim proteinom koji okružuje kontraktilni aparat u prugastim mišićima.[8]

Tkivna distribucija

uredi

Protein kodiran ovim genom, ankirin 1, prototip je porodice ankirina, prvi put je otkriven u eritrocitima, ali je od tada pronađen i u mozgu i mišićima.[6]

Genetika

uredi

Opisani su složeni obrasci alternativnih prerada u regulatornom domenu, koji uzrokuju različite izoforme ankirina 1, ali precizne funkcije različitih izoformi nisu poznate . Prijavljena je i alternativna poliadenilacija koja predstavlja iRNK eritrocitnog ankirina 1 različite veličine. Skraćene mišićno specifične izoforme ankirina 1 nastale korištenjem zamjenskog promotora su također identificirane.[6]

Vezane bolesti

uredi

Mutacije u eritrocitnom ankirinu 1 povezane su s otprilike polovinom svih pacijenata s nasljednom sferocitozom.[6]

Kod Alzheimerove bolesti, ANK1 pokazuje promijenjenu metilaciju i ekspresiju.[9][10] Studija ekspresije gena posmrtnog mozga pokazala je da ANK1 stupa u interakciju sa signalizacijom interferona-γ.[11]

Interakcije

uredi

Pokazalo se da ANK1 stupa u interakciju sa invazivnim limfomom T-ćelija i proteinom 1 koji izaziva metastaze,[12] Titinom,[13] RHAG-om[14] i OBSCN-om.[15]

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000029534 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031543 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Lambert S, Yu H, Prchal JT, et al. (mart 1990). "cDNA sequence for human erythrocyte ankyrin". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87 (5): 1730–4. Bibcode:1990PNAS...87.1730L. doi:10.1073/pnas.87.5.1730. PMC 53556. PMID 1689849.
  6. ^ a b c d e "Entrez Gene: ANK1 ankyrin 1, erythrocytic".
  7. ^ "UniProt, P16157". Pristupljeno 13. 9. 2021.
  8. ^ Borzok MA, Catino DH, Nicholson JD, Kontrogianni-Konstantopoulos A, Bloch RJ (novembar 2007). "Mapping the binding site on small ankyrin 1 for obscurin". J. Biol. Chem. 282 (44): 32384–96. doi:10.1074/jbc.M704089200. PMID 17720975.
  9. ^ De Jager, P. L.; Srivastava, G; Lunnon, K; Burgess, J; Schalkwyk, L. C.; Yu, L; Eaton, M. L.; Keenan, B. T.; Ernst, J; McCabe, C; Tang, A; Raj, T; Replogle, J; Brodeur, W; Gabriel, S; Chai, H. S.; Younkin, C; Younkin, S. G.; Zou, F; Szyf, M; Epstein, C. B.; Schneider, J. A.; Bernstein, B. E.; Meissner, A; Ertekin-Taner, N; Chibnik, L. B.; Kellis, M; Mill, J; Bennett, D. A. (2014). "Alzheimer's disease: Early alterations in brain DNA methylation at ANK1, BIN1, RHBDF2 and other loci". Nature Neuroscience. 17 (9): 1156–63. doi:10.1038/nn.3786. PMC 4292795. PMID 25129075.
  10. ^ Lunnon, K; Smith, R; Hannon, E; De Jager, P. L.; Srivastava, G; Volta, M; Troakes, C; Al-Sarraj, S; Burrage, J; MacDonald, R; Condliffe, D; Harries, L. W.; Katsel, P; Haroutunian, V; Kaminsky, Z; Joachim, C; Powell, J; Lovestone, S; Bennett, D. A.; Schalkwyk, L. C.; Mill, J (2014). "Methylomic profiling implicates cortical deregulation of ANK1 in Alzheimer's disease". Nature Neuroscience. 17 (9): 1164–70. doi:10.1038/nn.3782. PMC 4410018. PMID 25129077.
  11. ^ Liscovitch, N; French, L (2014). "Differential Co-Expression between α-Synuclein and IFN-γ Signaling Genes across Development and in Parkinson's Disease". PLOS ONE. 9 (12): e115029. Bibcode:2014PLoSO...9k5029L. doi:10.1371/journal.pone.0115029. PMC 4262449. PMID 25493648.
  12. ^ Bourguignon, L Y; Zhu H; Shao L; Chen Y W (juli 2000). "Ankyrin-Tiam1 interaction promotes Rac1 signaling and metastatic breast tumor cell invasion and migration". J. Cell Biol. 150 (1): 177–91. doi:10.1083/jcb.150.1.177. ISSN 0021-9525. PMC 2185563. PMID 10893266.
  13. ^ Kontrogianni-Konstantopoulos, Aikaterini; Bloch Robert J (februar 2003). "The hydrophilic domain of small ankyrin-1 interacts with the two N-terminal immunoglobulin domains of titin". J. Biol. Chem. 278 (6): 3985–91. doi:10.1074/jbc.M209012200. ISSN 0021-9258. PMID 12444090.
  14. ^ Nicolas, Virginie; Le Van Kim, Caroline; Gane, Pierre; Birkenmeier, Connie; Cartron, Jean-Pierre; Colin, Yves; Mouro-Chanteloup, Isabelle (juli 2003). "Rh-RhAG/ankyrin-R, a new interaction site between the membrane bilayer and the red cell skeleton, is impaired by Rh(null)-associated mutation". J. Biol. Chem. 278 (28): 25526–33. doi:10.1074/jbc.M302816200. ISSN 0021-9258. PMID 12719424.
  15. ^ Kontrogianni-Konstantopoulos, Aikaterini; Jones Ellene M; Van Rossum Damian B; Bloch Robert J (mart 2003). "Obscurin is a ligand for small ankyrin 1 in skeletal muscle". Mol. Biol. Cell. 14 (3): 1138–48. doi:10.1091/mbc.E02-07-0411. ISSN 1059-1524. PMC 151585. PMID 12631729.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi