KIAA0196, znan i kao strumpelin, je ljudski gen.[5] Njegov proizvod je protein koji je sastavni dio WASH kompleksa, koji regulira sklop aktina na unutarćelijskim vezikulama.[6] Mutacije u KIAA0196 uključene su u neke oblike nasljedne spazamske paraplegije.[7]

KIAA0196
Identifikatori
AliasiWASHC5
Vanjski ID-jeviOMIM: 610657 MGI: 2146110 HomoloGene: 8898 GeneCards: WASHC5
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 8 (čovjek)
Hrom.Hromosom 8 (čovjek)[1]
Hromosom 8 (čovjek)
Genomska lokacija za KIAA0196
Genomska lokacija za KIAA0196
Bend8q24.13Početak125,024,260 bp[1]
Kraj125,091,819 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 15 (miš)
Hrom.Hromosom 15 (miš)[2]
Hromosom 15 (miš)
Genomska lokacija za KIAA0196
Genomska lokacija za KIAA0196
Bend15|15 D1Početak59,203,846 bp[2]
Kraj59,246,016 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta citoplazma
citosol
endozom
early endosome
WASH complex
Endoplazmatski retikulum
nukleoplazma
neuron projection
soma
Biološki proces protein transport
endosomal transport
oocyte maturation
polar body extrusion after meiotic divisions
meiotic spindle assembly
positive regulation of neuron projection development
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_014846
NM_001330609

NM_153548

RefSeq (bjelančevina)

NP_001317538
NP_055661

NP_705776

Lokacija (UCSC)Chr 8: 125.02 – 125.09 MbChr 15: 59.2 – 59.25 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 1.159 aminokiselina, а molekulska težina Da. 134 286[8]

1020304050
MLDFLAENNLCGQAILRIVSCGNAIIAELLRLSEFIPAVFRLKDRADQQK
YGDIIFDFSYFKGPELWESKLDAKPELQDLDEEFRENNIEIVTRFYLAFQ
SVHKYIVDLNRYLDDLNEGVYIQQTLETVLLNEDGKQLLCEALYLYGVML
LVIDQKIEGEVRERMLVSYYRYSAARSSADSNMDDICKLLRSTGYSSQPG
AKRPSNYPESYFQRVPINESFISMVIGRLRSDDIYNQVSAYPLPEHRSTA
LANQAAMLYVILYFEPSILHTHQAKMREIVDKYFPDNWVISIYMGITVNL
VDAWEPYKAAKTALNNTLDLSNVREQASRYATVSERVHAQVQQFLKEGYL
REEMVLDNIPKLLNCLRDCNVAIRWLMLHTADSACDPNNKRLRQIKDQIL
TDSRYNPRILFQLLLDTAQFEFILKEMFKQMLSEKQTKWEHYKKEGSERM
TELADVFSGVKPLTRVEKNENLQAWFREISKQILSLNYDDSTAAGRKTVQ
LIQALEEVQEFHQLESNLQVCQFLADTRKFLHQMIRTINIKEEVLITMQI
VGDLSFAWQLIDSFTSIMQESIRVNPSMVTKLRATFLKLASALDLPLLRI
NQANSPDLLSVSQYYSGELVSYVRKVLQIIPESMFTSLLKIIKLQTHDII
EVPTRLDKDKLRDYAQLGPRYEVAKLTHAISIFTEGILMMKTTLVGIIKV
DPKQLLEDGIRKELVKRVAFALHRGLIFNPRAKPSELMPKLKELGATMDG
FHRSFEYIQDYVNIYGLKIWQEEVSRIINYNVEQECNNFLRTKIQDWQSM
YQSTHIPIPKFTPVDESVTFIGRLCREILRITDPKMTCHIDQLNTWYDMK
THQEVTSSRLFSEIQTTLGTFGLNGLDRLLCFMIVKELQNFLSMFQKIIL
RDRTVQDTLKTLMNAVSPLKSIVANSNKIYFSAIAKTQKIWTAYLEAIMK
VGQMQILRQQIANELNYSCRFDSKHLAAALENLNKALLADIEAHYQDPSL
PYPKEDNTLLYEITAYLEAAGIHNPLNKIYITTKRLPYFPIVNFLFLIAQ
LPKLQYNKNLGMVCRKPTDPVDWPPLVLGLLTLLKQFHSRYTEQFLALIG
QFICSTVEQCTSQKIPEIPADVVGALLFLEDYVRYTKLPRRVAEAHVPNF
IFDEFRTVL

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000164961 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022350 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: KIAA0196 KIAA0196".
  6. ^ Seaman, Matthew N. J.; Gautreau, Alexis; Billadeau, Daniel D. (1. 11. 2013). "Retromer-mediated endosomal protein sorting: all WASHed up!". Trends in Cell Biology. 23 (11): 522–528. doi:10.1016/j.tcb.2013.04.010. ISSN 1879-3088. PMC 3924425. PMID 23721880.
  7. ^ Jahic, Amir; Khundadze, Mukhran; Jaenisch, Nadine; Schüle, Rebecca; Klimpe, Sven; Klebe, Stephan; Frahm, Christiane; Kassubek, Jan; Stevanin, Giovanni (16. 11. 2015). "The spectrum of KIAA0196 variants, and characterization of a murine knockout: implications for the mutational mechanism in hereditary spastic paraplegia type SPG8". Orphanet Journal of Rare Diseases (jezik: engleski). 10 (1): 147. doi:10.1186/s13023-015-0359-x. ISSN 1750-1172. PMC 4647479. PMID 26572744.
  8. ^ "UniProt, Q12768" (jezik: engleski). Pristupljeno 19. 9. 2021.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi

Šablon:Ljudski geni KIAA