Hromosom 3 (čovjek)
Hromosom 3 je jedan od 23 para hromosoma u hromosomskoj garnituri čovjeka (2n = 46). Ljudi normalno imaju dvije kopije ovoga hromosoma. Hromosom 3 sadrži oko 200 miliona baznih parova (bp), a njegov gradivni materijal predstavlja oko 6,5% ukupne DNK u ćeliji.
Identifikacija gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto istraživači primijenjuju različite pristupe za predikciju broja gena na svakom hromosomu, procjena broja pripadajućih gena varira. Hromosom 3 vjerovatno sadrži između 1.100 and 1.500 gena.
GeniUredi
Na hromosomu 3 su locirani slijedeći geni:
p–krakUredi
- ALAS1: aminolevulinat, delta- sintetaza 1
- BTD: biotinidaza
- CCR5: hemokin (C-C motiv) receptor 5
- CNTN4: sadržaj 4
- COL7A1: kolagen, tip VII, alfa 1 (epidermolysis bullosa, distrofična); dominantno i recesivno
- C3orf14-hromosom 3 „open reading“ okvir 14: prediktirani [[DNK vezujući protein.
- MITF: mikroftalmija-asocirani transkriptcijski faktor
- MLH1: mutL homolog 1, rak debelog crijeva, nonpolipoza tipe 2 (E. coli)
- OXTR: oksitocin receptor
- PTHR1: paratiroidni hormon receptor 1
- SCN5A: natrijev kanal, usmjerivač voltaže (napona), tip V, alfa (long QT sindrom 3)
- SLC25A20: rastvarač-nosilac familije 25 (karnitine/acilkarnitin translokaza), član 20
- TMIE: transmembrana unutrašnjeg uha* VHL: von Hippel-Lindau tumor supresor
- FOXP1: „Forkhead Box“ protein P1
- CRBN: cereblon protein[1]
q–krakUredi
- ADIPOQ: adiponectin
- CAMPD1: kamptodaktilija
- CPOX: koproporfirinogen oksidaza (koproporfirija, harderoporfrija)
- HGD: homogentizat 1,2-dioksigenaza (homogentizat oksidaza)
- IFT122: intraflagelski transporter gen 122
- MCCC1: metolkrotonoil-koenzim A karboksilaza 1 (alfa)
- PCCB: propionil koenzim A karboksilaza, beta polipeptid
- PDCD10: programiranje ćelijske smrti 10
- PIK3CA: fosfoinositid-3-kinaza, katalitik, alfa polipeptid
- RAB7: RAB7, član RAS onkogenske familije
- RHO: rodopsin vidni pigment
- SOX2: transkripcijski faktor
- USH3A: Usher sndrom 3A
- ZNF9: cink finger protein 9 ([[ćelije|ćelijsko vezivanje proteina i retroviralne nukleinske kiseline)
Bolesti i poremećajiUredi
Ispoljavanje sljedećih osobina vezano je za gene na hromosomu 3:
- 3-metilkrotonil-CoA karboksilazna deficijencija
- 3q29 mikrodelecijski sindrom
- Alkaptonurija
- Aritmogena displazija desne komore
- Atransferinemija
- Autizam
- Biotinidazna deficijencija
- Blefarofimoza, Epicanthus inversus i ptoza, tip 1
- Blokada srca (progresivna/neprogresivna)
- Bolest skladištenja glikogena
- Brugada sindrom
- Charcot-Marie-Toothova bolest
- Charcot-Marie-Tooth bolest, tip 2
- Karnitin-acilkarnitinska translokazna deficijencija
- Castillova groznica
- Sindrom Dandyja Walkera
- Dijabetes
- Rak dojke/debelog crijeva/pluća/gušterače
- Dopaminski receptor
- Distrofična epidermoza
- Pršljenska acetilholinesterazna deficijencija
- Esencijalni tremori
- Glaukom
- Gluhoća
- Hailey-Haileyeva bolest
- Harderoporfirinuria
- Hipobetalipoproteinemija
- HIV infekcija, podložnost/otpornost
- Hipotermija
- Rak jajnika
- Katarakt
- Cerebralna kavernozna malformacija
- Koproporfirija
- Leukoencefalopatija
- Dugi QT-sindrom
- Limfom
- Jansenova metafizna hondrodisplazija
- Mikrokorija
- Moebiusov sindrom
- Mojamoja
- Mukopolisaharidoza
- Muir-Torreov sindrom raka
- Miotonična distrofija, tip 2
- Miotonična distrofija
- Neuropatija, nasljedna motorna i senzorna, tip Okinawa
- Nesindromska gluhoća autosomalno recesivna
- Nesindromska gluhoća
- Noćno sljepilo
- Nasljedna koproporfirija
- Nasljedni nepolipozni kolorektalni kancer
- Nizak rast
- Podložnost malignoj hipertermiji, sklonost ka vezivanju kiselih proteina
- Porfirija
- Propionska acidemija
- Deficijencija proteina S
- Pseudo-Zellwegerov sindrom
- Retinitis pigmentosa
- Romano-Wardov sindrom
- Seckelov sindrom
- Sensenbrennerov sindrom
- Septo-optička displazija
- Sindrom duplikacije hromosoma 3q
- Spinocerebelarna ataksija
- Saharozna intolerancija
- ćelijska leukemija, translokacijski izmijenjeni gen
- Usher sindrome tipe III
- Usherov sindrom (Finska)
- Usherov sindrom
- Von Hippel-Lindauov sindrom
- Waardenburgov sindrom
- Xeroderma pigmentosum, komplementacijska grupa c