Seckelov sindrom
Seckelov sindrom ili mikrocefalna primordijalna patuljastost (također poznat kao ptičja patuljastost, Harperin sindrom, Virchow–Seckelova patuljastost i Seckelova ptičja patuljastost[1]) je izuzetno rijedak prirođeni nanosomski poremećaj. Nasljeđivanje je autosomno recesivno.[2] Karakteriziraju ga unurarmaternično ograničenje rasta i postnatalna patuljastost sa malom glavom, uskim ptičjim licem s kljunastim nosem, velikim očima sa kosim usmjerenjem palpebralne pukotine prema dolje,[3] povlačenje mandibule i intelektualna invalidnost.
| Sickelov sindrom (Harperin sindrom) | |
|---|---|
 Seckelov sindrom nasljeđuje se po autosomno recesivnom obrascu
| |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q87.1 |
| ICD-9 | 759.89 |
| OMIM | 210600 |
| DiseasesDB | 31625 |
Razvijen je mišji model.[4] Ovaj mišji model karakterizira ozbiljan nedostatak proteina ATR[4] Ovi miševi imaju visok nivo replikativnog stresa i oštećenje DNK. Seckel-modeli odraslih miševa pokazuju ubrzano starenje.[4] Ovi nalazi su u skladu sa teorijom oštećenja DNK starenjem.
Simptomi i znaci
urediSimptomi uključuju:
- intelektualna invalidnost (više od polovine pacijenata ima IQ ispod 50)
- mikrocefalija
- ponekad pancitopenija (slaba krvna slika)
- kriptorhizam
- mala porođajna težina
- iščašenja karlice i lakta
- neobično velike oči
- niske uši
- mala brada
Genetika
urediVjeruje se da je Sickelov sindrom uzrokovan defektima gena na hromosomima 3 i 18. Jedan oblik Seckelovog sindroma može biti uzrokovan mutacijom gena koji kodira ataksija telangiektazija i Rad3-srodni protein (ATR) koji je mapiran na hromosomu 3, pozicija q22.1-q24 . Ovaj gen je centralni u ćelijskom odgovoru na oštećenje DNK i mehanizmu popravka.
- Tipovi uključuju:
| Tip | OMIM | Gen | Lokus |
|---|---|---|---|
| SCKL1 | OMIM: 210600 | ATR | 3q22-q24 |
| SCKL2 | OMIM: 606744 | ? | 18p11-q11 |
| SCKL3 | OMIM: 608664 | ? | 14q |
| SCKL4 | OMIM: 613676 | CENPJ | 13q12 |
Historija
urediSindrom je imenovan po njemačko-američkom ljekaru Helmutu Paulu Georgeu Seckelu[5] (1900–1960). Sinonim Harperin sindrom je prema Riti G. Harper.[6][7]
Reference
uredi- ^ Harsha Vardhan BG, Muthu MS, Saraswathi K, Koteeswaran D (2007). "Bird-headed dwarf of Seckel". J Indian Soc Pedod Prev Dent. 25 Suppl: S8–9. PMID 17921644.
- ^ James Wynbrandt; Mark D. Ludman (februar 2008). The encyclopedia of genetic disorders and birth defects. Infobase Publishing. str. 344–. ISBN 978-0-8160-6396-3. Pristupljeno 7. 1. 2011.
- ^ Jung M, Rai A, Wang L, Puttmann K, Kukreja K, Koh CJ (2018). "Nephrolithiasis in a 17-Year-Old Male With Seckel Syndrome and Horseshoe Kidneys: Case Report and Review of the Literature". Urology. 120: 241–243. doi:10.1016/j.urology.2018.05.023. PMID 29894776.
- ^ a b c Murga M, Bunting S, Montaña MF, et al. (august 2009). "A mouse model of ATR-Seckel shows embryonic replicative stress and accelerated aging". Nat. Genet. 41 (8): 891–8. doi:10.1038/ng.420. PMC 2902278. PMID 19620979.
- ^ Seckel, H. P. G. Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) 1960.
- ^ "Seckel's syndrome".
- ^ Harper RG, Orti E, Baker RK (maj 1967). "Bird-beaded dwarfs (Seckel's syndrome). A familial pattern of developmental, dental, skeletal, genital, and central nervous system anomalies". J. Pediatr. 70 (5): 799–804. doi:10.1016/S0022-3476(67)80334-2. PMID 6022184.
Vanjski linkovi
uredi
Šablon:Nedostaci unutarćelijskih signalnih peptida i proteina Šablon:Nukleusne bolesti