Hailey–Haileyeva bolest
Hailey–Haileyeva bolest ili porodični benigni hronični pemfigus[1]:559 ili porodični dobroćuidni pemfigus,[2]:622 prvobitno su opisali braća Hailey (Hugh Edward i William Howard) u 1939.[3] To je genetički poremećaj koji uzrokuje stvaranje plikova na koži.
| Hailey-Haileyeva bolest (Porodični dobroćudni hronični pemfigus) | |
|---|---|
 Blaga lijeva pazušna, neinficirana Hailey-Haileyeva lezija | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q82.8 |
| ICD-9 | 757.39 |
| OMIM | 169600 |
| DiseasesDB | 29321 |
| MeSH | D016506 |
Znaci i simptomi
uredi
HHD se karakteriše pojavomm osipa i plikova na koži. Zahvaćena područja kože su podložna ponovljenim mjehurićima i upali i mogu biti bolna na dodir. Najčešće su zahvaćena područja na kojima se koža nabora, kao i pazuh, prepone, vrat, stražnjica i ispod grudi. Pored stvaranja plikova, drugi simptomi koji prate HHD uključuju akantolizu, eritem i hiperkeratozu.[4]
Uzroci
urediUzrok bolesti je haploinsuficijencija enzima ATP2C1;[5] gen ATP2C1 se nalazi na hromosomu 3, a kodira protein hSPCA1. Mutacija na jednoj kopiji gena uzrokuje stvaranje samo polovine ovog neophodnog proteina, a ćelioje kože se ne prljubljuju zajedno zbog malformacije međućelijskih dezmosoma, što uzrokuje akantolizu, plikove i osip. Ne postoji poznati lijek.
Dijagnoza
urediKlasifikacija
urediDok se pojam pemfigus obično odnosi na "rijetku grupu autoimunskih bolesti s mjehurićima" koje pogađaju "kožu i sluzokože",[6] Hailey–Haileyeva bolest nije autoimunski poremećaj i ne postoje autoantitijela.[7] Prema Pemphigus Pemphigoid Foundation (IPPF), "porodični benigni hronični pemfigus ili Hailey-Haileyeva bolest, je drugačije stanje od pemfigusa".[8]
Diferencijalna dijagnoza
urediDiferencijalna dijagnoza uključuje intertrigo, kandidijazu, frikcijkski ili kontaktni dermatitis i inverznu psorijazu. Biopsija i/ili porodična anamneza može potvrditi. Nedostatak oralnih lezija i međućelijskih antitijela razlikuje porodični benigni pemfigus od drugih oblika pemfigusa.
Liječenje
urediLokalni steroidni preparati često pomažu kod oboljevanja; preporučuje se upotreba najslabijeg kortikosteroida koji je efikasan, kako bi se spriječilo stanjivanje kože. Lijekovi kao što su antibiotici, antifungici, kortikosteroidi, dapson, metotreksat, talidomid, etretinat, ciklosporin i, odnedavno, intramuskularni alefacept mogu kontrolirati bolest, ali su nedjelotvorni za teške hronične ili relapsirajuće oblike bolesti. Intrakutane injekcije botulinum toksina za inhibiciju znojenja mogu biti od koristi.[9]
Neki su pronašli olakšanje u laserskom resurfacingu, koji sagorijeva gornji sloj epiderme, omogućavajući zdravoj koži koja nije zahvaćena da izraste na svom mjestu. Sekundarni bakterijske, gljivične i/ili virusne infekcije su česte i mogu pogoršati stanje. Neki su otkrili da izbijanje izaziva određena hrana, hormonski ciklusi i stres.
Čini se da u mnogim slučajevima naltrekson, uziman dnevno u malim dozama, pomaže.[10][11]
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
- ^ H. Hailey, H. Hailey. Familial benign chronic pemphigus. Report of 13 cases in four generations of a family and report of 9 additional cases in 4 generations of a family. Archives of Dermatology and Syphilology, Chicago, 1939, 39: 679-685.
- ^ "Hailey-Hailey disease | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Arhivirano s originala, 18. 3. 2021. Pristupljeno 21. 3. 2021.
- ^ Hu Z, Bonifas JM, Beech J, et al. (januar 2000). "Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease". Nat. Genet. 24 (1): 61–5. doi:10.1038/71701. PMID 10615129. S2CID 41274246.
- ^ Yeh, S. W.; Ahmed, Babar; Sami, Naveed; Ahmed, A. Razzaque (septembar 2003). "Blistering disorders: diagnosis and treatment". Dermatologic Therapy. 16 (3): 214–223. doi:10.1046/j.1529-8019.2003.01631.x. PMID 14510878.
- ^ Mauro, Theodora, MD. "Hailey-Hailey Disease". National Organization for Rare Disorders. Pristupljeno 29. 10. 2015.
- ^ "Pemphigus". Pemphigus Pemphigold Foundation. 19. 3. 2014. Arhivirano s originala, 7. 12. 2019. Pristupljeno 29. 10. 2015.
- ^ Carpenter, Teresa; Merchant, Farrukh (novembar 2008), "Familial benign pemphigus", Consultant, 48 (12), arhivirano s originala, 25. 9. 2009, pristupljeno 2. 1. 2022
- ^ Ibrahim, O; Hogan, SR; Vij, A; Fernandez, AP (2017). "Low-Dose Naltrexone Treatment of Familial Benign Pemphigus (Hailey-Hailey Disease)". JAMA Dermatology. 153 (10): 1015. doi:10.1001/jamadermatol.2017.2445.
- ^ Albers, LN; Arbiser, JL; Feldman, RJ (2017). "Treatment of Hailey-Hailey Disease With Low-Dose Naltrexone". JAMA Dermatology. 153 (10): 1018. doi:10.1001/jamadermatol.2017.2446.