Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze

Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze je rijedak, autosomno recesivan metabolički poremećaj koji sprječava organizam da pretvara dugolančane masne kiseline u energiju, posebno tokom perioda bez hrane.[1] Karnitin, prirodna supstanca koja se dobija uglavnom putem ishrane, koristi se u ćelijama za obradu masti i proizvodnju energije. Osobe s ovim poremećajem imaju neispravan enzim koji sprječava transport dugolančanih masnih kiselina u najdublji dio mitohondrija radi obrade.

Nedostatak karnitin-acilkarnitin- translokaze
(Karnroviatonis)
(CATD)
Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10E71.3
OMIM212138
MeSHC562812

Ispoljavanje uredi

Znakovi nedostatka karnitin-acilkarnitin translokaze obično počinju u prvih nekoliko sati života. Napadi, nepravilni srčani otkucaji i problemi s disanjem često su prvi znaci ovog poremećaja. Ovaj poremećaj također može uzrokovati ekstremno niske razine ketons (proizvoda razgradnje masti koji se koriste za energiju) i nizak šećer u krvi (hipoglikemija). Zajedno, ova dva znaka nazivaju se hipoketonska hipoglikemija. Ostali znakovi koji su često prisutni uključuju amonijak u krvi (hiperamonemija), povećanu jetru (hepatomegalija), abnormalnosti srca (kardiomiopatija) i slabost mišića. Ovaj poremećaj može uzrokovati iznenadne smrti dojenčadi.

Patofiziologija uredi

 
Acyl-CoA iz citosola odlazi u mitohondrijski matriks

Mutacije u genu SLC25A20 dovode do proizvodnje defektne verzije enzima zvanog karnitin-acilkarnitin translokaza.

Bez ovog enzima, dugolančane masne kiseline iz hrane i masti pohranjene u organizmu ne mogu se razgraditi i preraditi. Kao posljedica toga, ove masne kiseline se ne pretvaraju u energiju, što može dovesti do karakterističnih znakova i simptoma ovog poremećaja, kao što su slabost, hipoglikemija i nepravilan rad srca. Slobodne dugolančane masne kiseline ili one koje su spojene s karnitinom mogu uticati na električna svojstva srčanih ćelija uzrokujući nepravilan rad srca (aritmija, što može dovesti do zastoja srca). Masne kiseline se također mogu nakupljati u tkivima i mogu oštetiti srce, jetru i mišiće, te uzrokovati ozbiljnije komplikacije.

Ovo stanje ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja, što znači da je defektni gen lociran na autozomu, a dvije kopije gena – po jedna od svakog roditelja – moraju biti naslijeđene da bi bili pogođeni poremećajem. Roditelji djeteta sa autosomno recesivnim poremećajem su nositelji jedne kopije defektnog gena, ali obično nisu pogođeni poremećajem.

Također pogledajte uredi

Reference uredi

  1. ^ Reference, Genetics Home. "CACT deficiency". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 27. 2. 2017.

Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a

Vanjski linkovi uredi