Mikrokorija
Mikrokorija je kongenitalna bolest kod koje su zjenice pogođene osobe u prečniku uže od 2 mm. Javlja se zbog lošeg razvoja zjeničnih mišića dilatora. Karakteriziraju ga male zjenice od rođenja, periferna hipopigmentacija irisa i transiluminacioni defekti koji vode ka refraktivnim poremećajima, kao što su miopija i astigmatizam.
| Mikrokorija | |
|---|---|
 Mikrokorija je autosomno dominantno obilježje
| |
| Klasifikacija i vanjski resursi |
Mikrokorija je povezana sa mladalačkim početkom glaukoma otvorenog ugla. Također je povezan sa Piersonovim sindromom koji je obilježen mikrokorijom i kongenitalnim nefrotskim sidromom. Defektna mutacija je u genu za laminin-beta 2 na hromosomu 3, sekvenca p21, koji kodira protein neophodan za baznu membranu glomerula.[1]
To je također dio poznatih manifestacija rođenog dojenčeta majke koja pati od nekontrolisane hiperglikemije. Ostali simptomi uključuju transpoziciju velikih krvnih žila, respiratorni distres sekundarni defekt surfaktanta, sakralnu agenzu, nervozu , razdražljivost i letargija zbog povratne fetusne hipoglikemije. Kongenitalna mikrokorija je autosomno dominantna osobina. Međutim, može se pojaviti i sporadično.
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ Zenker et al., 2004. Zenker M., Aigner T., Wendler O., et al: Human laminin beta 2 deficiency causes congenital nephrosis with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities. Hum Mol Genet 2004; 13:2625-2632