Klarin-1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom CLRN1 sa hromosoma 3.[5][6][7]

USH3A
Identifikatori
AliasiCLRN1
Vanjski ID-jeviOMIM: 606397 MGI: 2388124 HomoloGene: 17738 GeneCards: CLRN1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 3 (čovjek)
Hrom.Hromosom 3 (čovjek)[1]
Hromosom 3 (čovjek)
Genomska lokacija za USH3A
Genomska lokacija za USH3A
Bend3q25.1Početak150,926,163 bp[1]
Kraj150,972,727 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 3 (miš)
Hrom.Hromosom 3 (miš)[2]
Hromosom 3 (miš)
Genomska lokacija za USH3A
Genomska lokacija za USH3A
Bend3|3 DPočetak58,751,449 bp[2]
Kraj58,792,761 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001195794
NM_001256819
NM_052995
NM_174878
NM_174880

NM_153384
NM_153385
NM_153386

RefSeq (bjelančevina)

NP_001182723
NP_001243748
NP_443721
NP_777367

NP_700433
NP_700434
NP_700435

Lokacija (UCSC)Chr 3: 150.93 – 150.97 MbChr 3: 58.75 – 58.79 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 232 aminokiseline, a molekulska težina 25.719 Da.[8]

1020304050
MPSQQKKIIFCMAGVFSFACALGVVTALGTPLWIKATVLCKTGALLVNAS
GQELDKFMGEMQYGLFHGEGVRQCGLGARPFRFSFFPDLLKAIPVSIHVN
VILFSAILIVLTMVGTAFFMYNAFGKPFETLHGPLGLYLLSFISGSCGCL
VMILFASEVKIHHLSEKIANYKEGTYVYKTQSEKYTTSFWVIFFCFFVHF
LNGLLIRLAGFQFPFAKSKDAETTNVAADLMY

Funkcija uredi

Ovaj gen kodira protein koji sadrži citosolni N-terminal, više spiralnih transmembranskih domena i membranski retencijski signal endoplazmatskog retikuluma, TKGH, u C-terminalu. Kodirani protein može biti važan u razvoju i homeostazi unutrašnjeg uha i retine. Mutacije unutar ovog gena su povezane sa Usherovim sindromom tipom IIIa. Za ovaj gen identificirane su višestruke varijante transkripta koje kodiraju različite izoforme.[7]

Reference uredi

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163646 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000043850 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Sankila EM, Pakarinen L, Kaariainen H, Aittomaki K, Karjalainen S, Sistonen P, de la Chapelle A (maj 1995). "Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q". Hum Mol Genet. 4 (1): 93–8. doi:10.1093/hmg/4.1.93. PMID 7711740.
  6. ^ Joensuu T, Blanco G, Pakarinen L, Sistonen P, Kaariainen H, Brown S, Chapelle A, Sankila EM (Mar 1997). "Refined mapping of the Usher syndrome type III locus on chromosome 3, exclusion of candidate genes, and identification of the putative mouse homologous region". Genomics. 38 (3): 255–63. doi:10.1006/geno.1996.0626. PMID 8975700.
  7. ^ a b "Entrez Gene: CLRN1 clarin 1".
  8. ^ "UniProt, P58418" (jezik: engleski). Pristupljeno 1. 11. 2021.

Dopunska literatura uredi

Vanjski linkovi uredi