C3orf14

Pretraga za
Strukture	Swiss-model
Domene	InterPro

C3orf14
C3orf14
	GCN4 proteinsni leucinski zatvarač (pristupni kod za PDB: 1zik)
Identifikatori
Simbol	C3orf14
Alt. simboli	LOC57415, FLJ94553 and FLJ17473
HGNC	25024
RefSeq	NM_020685.3
UniProt	Q9HBI5
Ostali podaci
Lokus	Hrom. 3 p14.2
Strukture
Pretraga za
Strukture	Swiss-model
Domene	InterPro

C3orf14
Identifikatori
Aliasi	C3orf14
Vanjski ID-jevi	MGI: 5589433 HomoloGene: 10787 GeneCards: C3orf14
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 3 (čovjek)
Kraj	62,336,213 bp
Ortolozi
	57415
	102632117
	ENSG00000114405
	n/a
	Q9HBI5
	n/a
	NM_001291941; NM_001291942; NM_001291943; NM_020685
	n/a
	NP_001278870; NP_001278871; NP_001278872; NP_065736
	n/a
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

Otvoreni okvir čitanja 14 hromosoma 3 jest ljudski gen neizvjesne funkcije koji se nalazi na poziciji 3p14.2 blizu fragilnog mjesta FRBA3—koje se nalazi između ovog gena i centromere. Očekuje se da se njegov protein nalazi na jedru i veže DNK.^[4]^[5] Ortolozi su identificirani u svim glavnim grupama životinja,osim vodozemaca i insekata,^[6] u evolucijsku prošlost sve do morskih anemona, ukazujući na porijeklo od preko 1.000 miliona godina ranije, naglašavajući njegovu važnost u životinjskom genomu.

Genski alijasi uredi

C3orf14 je također poznat po pseudonima LOC57415, FLJ94553 i FLJ17473.^[7] Ortolozi gena koji se nalaze u drugim organizmima obično su poznati pod imenom c3orf14-oliki, iako su neki poznati kao LOC57415 ili HT021 (po nazivu proteina).

Aminokiselinska sekvenca uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 128 aminokiselina, а molekulska težina Da. 15 007^[8]

C: Cistein

D: Asparaginska kiselina

E: Glutaminska kiselina

F: Fenilalanin

G: Glicin

H: Histidin

I: Izoleucin

K: Lizin

L: Leucin

M: Metionin

N: Asparagin

P: Prolin

Q: Glutamin

R: Arginin

S: Serin

T: Treonin

V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

10	20	30	40	50
MTSLFAQEIR	LSKRHEEIVS	QRLMLLQQME	NKLGDQHTEK	ASQLQTVETA
FKRNLSLLKD	IEAAEKSLQT	RIHPLPRPEV	VSLETRYWAS	VEEYIPKWEQ
FLLGRAPYPF	AVENQNEAEN	TIQNEAQR

Struktura uredi

iRNK sastoji se od šest egzona i kodira protein od 15007,84 kD, poznat kao HT021.^[9]^[10] Ovaj protein ima premodifikacijsku izoelektričnu tačku od 5,57 i alfa-heliksi obuhvataju većinu njegove dužine.^[10] Identificirana su četiri moguća mjesta fosforilacije, i najmanje dva mjesta fosforilacije su konzervirana u svim ortolozima, kao i po dva alfa-heliksa. Ovaj protein je također predviđen kao DNK-vezujući protein. Može imati i tercijarnu strikturu upredene zavojnice.^[11]

Homologija uredi

Ortolozi ovog gena su identificirani u većini životinjskih grupa: sisari, monotremata, ptice, gmizavci, ribe i beskičmenjaci.^[7] Transkripti nisu identificirani u vodozemcima ili insektima; međutim, iz ovih grupa sekvencionirani su samo modelni organizmi. Nedavno je prvi ortolog kod gmizavaca identifikovan u Anolis carolinensis.^[7] Struktura aminokiselina je visoko konzervirana kod sisara, a sekundarna i tercijarna struktura su visoko konzervirane u svim ortolozima, koji datiraju čak 1.000 miliona godina u prošlost. Kod morskih anemona.^[10] Nisu pronađeni ortolozi u biljkama ili bakterijama.

Ekspresija uredi

Ovaj gen je prvi put identifikovan u hipotalamusno-hipofizno-nadbubrežnoj psovini (HPA os).^[12] GEO i EST profili u NCBI ukazuju da nivo ekspresije varira od tkiva do tkiva; međutim, njegova prijavljena ekspresija je 1,2 puta veća nego kod prosječnog gena.^[9]^[13] Najveću ekspresiju ima u pankreasu i nervnom tkivu (kod ljudi). Nedovoljno je eksprimiran u mnogim ćelijskim linijama raka, ali to može biti zbog njegove blizine tumorskog supresorskog gena FHIT i hromosomskog fragilnog mjesta FRBA3. Lom na ovoj lokaciji deaktivira FHIT i može dovesti do gubitka C3orf14.

Funkcija uredi

Budući da C3orf14 nije sveprisutno eksprimiran, najvjerovatnije nije domaćinski gen. Umjesto toga, vjerojatnije ima ulogu u funkciji određenih tkiva. Čini se tada vjerojatnim da je ovaj gen transkripcijski faktor, koji regulira ekspresiju drugih gena važnih za funkciju tkiva u kojima je ovaj gen najviše eksprimiran.

Reference uredi

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114405 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Gasteiger E, Gattiker A, Hoogland C, Ivanyi I, Appel RD, Bairoch A (juli 2003). "ExPASy: The proteomics server for in-depth protein knowledge and analysis". Nucleic Acids Research. 31 (13): 3784–8. doi:10.1093/nar/gkg563. PMC 168970. PMID 12824418. Arhivirano s originala, 15. 10. 2015. Pristupljeno 1. 11. 2021.
^ Kumar M, Gromiha MM, Raghava GP (novembar 2007). "Identification of DNA-binding proteins using support vector machines and evolutionary profiles". BMC Bioinformatics. 8 (1): 463. doi:10.1186/1471-2105-8-463. PMC 2216048. PMID 18042272.
^ Pruitt KD, Tatusova T, Maglott DR (januar 2007). "NCBI reference sequences (RefSeq): a curated non-redundant sequence database of genomes, transcripts and proteins". Nucleic Acids Research. 35 (Database issue): D61–5. doi:10.1093/nar/gkl842. PMC 1716718. PMID 17130148.
^ ^a ^b ^c Bilofsky, Howard; Burks, Christian (11. 3. 1988). "The GenBank® genetic sequence data bank". Nucleic Acids Research. 16 (5): 1861–1863. doi:10.1093/nar/16.5.1861. PMC 339347. PMID 3945546.
^ "UniProt, Q9HBI5" (jezik: engleski). Pristupljeno 1. 11. 2021.
^ ^a ^b Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J (2006). "AceView: a comprehensive cDNA-supported gene and transcripts annotation". Genome Biology. 7 Suppl 1 (Suppl 1): S12.1–14. doi:10.1186/gb-2006-7-s1-s12. PMC 1810549. PMID 16925834.
^ ^a ^b ^c Sauro HM, Hucka M, Finney A, Wellock C, Bolouri H, Doyle J, Kitano H (decembar 2003). "Next generation simulation tools: the Systems Biology Workbench and BioSPICE integration" (PDF). OMICS. 7 (4): 355–72. doi:10.1089/153623103322637670. PMID 14683609.
^ Combet C, Blanchet C, Geourjon C, Deléage G (mart 2000). "NPS@: network protein sequence analysis". Trends in Biochemical Sciences. 25 (3): 147–50. doi:10.1016/s0968-0004(99)01540-6. PMID 10694887.
^ Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R, Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (august 2000). "Gene expression profiling in the human hypothalamus-pituitary-adrenal axis and full-length cDNA cloning". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 97 (17): 9543–8. doi:10.1073/pnas.160270997. PMC 16901. PMID 10931946.
^ Barrett T, Suzek TO, Troup DB, Wilhite SE, Ngau WC, Ledoux P, Rudnev D, Lash AE, Fujibuchi W, Edgar R (januar 2005). "NCBI GEO: mining millions of expression profiles--database and tools". Nucleic Acids Research. 33 (Database issue): D562–6. doi:10.1093/nar/gki022. PMC 539976. PMID 15608262.

Vanjski linkovi uredi

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114405 - Ensembl, maj 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] Gasteiger E, Gattiker A, Hoogland C, Ivanyi I, Appel RD, Bairoch A (juli 2003). "ExPASy: The proteomics server for in-depth protein knowledge and analysis". Nucleic Acids Research. 31 (13): 3784–8. doi:10.1093/nar/gkg563. PMC 168970. PMID 12824418. Arhivirano s originala, 15. 10. 2015. Pristupljeno 1. 11. 2021.

[Kumar_Gromiha_and_Raghava-5] Kumar M, Gromiha MM, Raghava GP (novembar 2007). "Identification of DNA-binding proteins using support vector machines and evolutionary profiles". BMC Bioinformatics. 8 (1): 463. doi:10.1186/1471-2105-8-463. PMC 2216048. PMID 18042272.

[6] Pruitt KD, Tatusova T, Maglott DR (januar 2007). "NCBI reference sequences (RefSeq): a curated non-redundant sequence database of genomes, transcripts and proteins". Nucleic Acids Research. 35 (Database issue): D61–5. doi:10.1093/nar/gkl842. PMC 1716718. PMID 17130148.

[Howard_Bilofsky-7] Bilofsky, Howard; Burks, Christian (11. 3. 1988). "The GenBank® genetic sequence data bank". Nucleic Acids Research. 16 (5): 1861–1863. doi:10.1093/nar/16.5.1861. PMC 339347. PMID 3945546.

[UniProt-8] "UniProt, Q9HBI5" (jezik: engleski). Pristupljeno 1. 11. 2021.

[AceView-9] Thierry-Mieg D, Thierry-Mieg J (2006). "AceView: a comprehensive cDNA-supported gene and transcripts annotation". Genome Biology. 7 Suppl 1 (Suppl 1): S12.1–14. doi:10.1186/gb-2006-7-s1-s12. PMC 1810549. PMID 16925834.

[NGsim-10] Sauro HM, Hucka M, Finney A, Wellock C, Bolouri H, Doyle J, Kitano H (decembar 2003). "Next generation simulation tools: the Systems Biology Workbench and BioSPICE integration" (PDF). OMICS. 7 (4): 355–72. doi:10.1089/153623103322637670. PMID 14683609.

[11] Combet C, Blanchet C, Geourjon C, Deléage G (mart 2000). "NPS@: network protein sequence analysis". Trends in Biochemical Sciences. 25 (3): 147–50. doi:10.1016/s0968-0004(99)01540-6. PMID 10694887.

[12] Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R, Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (august 2000). "Gene expression profiling in the human hypothalamus-pituitary-adrenal axis and full-length cDNA cloning". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 97 (17): 9543–8. doi:10.1073/pnas.160270997. PMC 16901. PMID 10931946.

[13] Barrett T, Suzek TO, Troup DB, Wilhite SE, Ngau WC, Ledoux P, Rudnev D, Lash AE, Fujibuchi W, Edgar R (januar 2005). "NCBI GEO: mining millions of expression profiles--database and tools". Nucleic Acids Research. 33 (Database issue): D562–6. doi:10.1093/nar/gki022. PMC 539976. PMID 15608262.

[4]

[5]

[6]

[1]

[2]

[3]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]