Porodična hipobetalipoproteinemija
Hipobetalipoproteinemija je genetički poremećaj koji se nastaje zbog niskog nivoa holesterola LDL ili apolipoproteina B,[1] ispod 5. percentila.[2] Pacijent može imati hipobetalipoproteinemiju i istovremeno imati visok nivo HDL-holesterola.
| Hipobetalipoproteinemija | |
|---|---|
 Abetalipoproteinemija je krajnji slučaj hipobetalipoproteinemije
| |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | E78.6 |
| ICD-9 | 272.5 |
| OMIM | 615558 |
| eMedicine | med/1117 |
| MeSH | D006995 |
Posebno, kod ljudi koji nemaju genetički poremećaj hipobetalipoproteinemiju, vrlo nizak nivo holesterola (manje od 100 mg/dl) može biti marker za lošu ishranu, bolesti iscrpljivanja, rak, hipertireozu i bolest jetre. Studija iz 1997. pokazala je da su japanski stogodišnjaci imali desetostruko povećanje hipobetalipoproteinemije u poređenju sa kontrolnom populacijom.
Uzroci
urediSmatra se da je jedan oblik uzrokovan mutiranim apolipoproteinom B.[3]
Drugi oblik je povezan sa mikrosomnim proteinom za prijenos triglicerida koji uzrokuje abetalipoproteinemiju.
Treći oblik, bolest retencije hilomikrona (CRD), povezan je sa SARA2.[4]
Dijagnoza
urediObično kod hipobetalipoproteinemije, nivoi holesterola u plazmi je oko 80–120 mg/dL, a LDL holesterol oko 50–80 mg/dL.
Liječenje
urediRane visoke doze vitamina E kod dojenčadi i djece pokazale su se efikasnim.[5]
Reference
uredi- ^ Schonfeld G, Lin X, Yue P (juni 2005). "Familial hypobetalipoproteinemia: genetics and metabolism". Cell. Mol. Life Sci. 62 (12): 1372–8. doi:10.1007/s00018-005-4473-0. PMID 15818469.
- ^ Schonfeld G (maj 2003). "Familial hypobetalipoproteinemia: a review". J. Lipid Res. 44 (5): 878–83. doi:10.1194/jlr.R300002-JLR200. PMID 12639976.
- ^ Young SG, Hubl ST, Chappell DA, et al. (juni 1989). "Familial hypobetalipoproteinemia associated with a mutant species of apolipoprotein B (B-46)". N. Engl. J. Med. 320 (24): 1604–10. doi:10.1056/NEJM198906153202407. PMID 2725600.
- ^ Tarugi P, Averna M, Di Leo E, et al. (decembar 2007). "Molecular diagnosis of hypobetalipoproteinemia: an ENID review". Atherosclerosis. 195 (2): e19–27. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2007.05.003. PMID 17570373.
- ^ Zamel, Rola; Khan, Razi; Pollex, Rebecca L.; Hegele, Robert A. (8. 7. 2008). "Abetalipoproteinemia: two case reports and literature review". Orphanet Journal of Rare Diseases. 3: 19. doi:10.1186/1750-1172-3-19. ISSN 1750-1172. PMC 2467409. PMID 18611256.