QRICH1

QRICH1
Identifikatori
Aliasi	QRICH1
Vanjski ID-jevi	OMIM: 617387 MGI: 1916482 HomoloGene: 9803 GeneCards: QRICH1
Lokacija gena (čovjek)
Hrom.	Hromosom 3 (čovjek)
Kraj	49,094,363 bp
Lokacija gena (miš)
Hrom.	Hromosom 9 (miš)
Kraj	108,437,362 bp
Ontologija gena
Molekularna funkcija	• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • vezivanje sa DNK; • molekularna funkcija;
Ćelijska komponenta	• citoplazma; • nukleoplazma; • ćelijska komponenta; • jedro;
Biološki proces	• cytoskeleton organization; • regulation of cell morphogenesis; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II; • multicellular organism development; • GO:0022610 biološki proces;
	Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
	54870
	69232
	ENSG00000198218
	ENSMUSG00000006673
	Q2TAL8
	Q3UA37
NM_017730; NM_198880; NM_001320580; NM_001320581; NM_001320582;
	NM_001320583; NM_001320584; NM_001320585
	NM_001114119; NM_175143
NP_001307509; NP_001307510; NP_001307511; NP_001307512; NP_001307513;
	NP_001307514; NP_060200; NP_942581; NP_060200.2; NP_942581.1; NP_001307509.1; NP_001307510.1; NP_001307511.1; NP_001307512.1; NP_001307513.1; NP_001307514.1
	NP_001107591; NP_780352
	Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek	Pogledaj/uredi – miš

QRICH1, znan i kao glutaminom bogati protein 1, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom QRICH1 sa hromosoma 3.^[5] Jedna od značajnijih karakteristika ovog proteina je da sadrži domen aktiviranja regrutacuje kaspaza, također poznat kao CARD-domen.^[6] Kao posjedovanja ovog domena, vjeruje se da je QRICH1 uključen u apoptotske, upalne i imunske puteve odgovora domaćina.^[7]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 776 aminokiselina, а molekulska težina 86.436 Da.^[8]

C: Cistein

D: Asparaginska kiselina

E: Glutaminska kiselina

F: Fenilalanin

G: Glicin

H: Histidin

I: Izoleucin

K: Lizin

L: Leucin

M: Metionin

N: Asparagin

P: Prolin

Q: Glutamin

R: Arginin

S: Serin

T: Treonin

V: Valin

W: Triptofan

Y: Tirozin

10	20	30	40	50
MNNSLENTIS	FEEYIRVKAR	SVPQHRMKEF	LDSLASKGPE	ALQEFQQTAT
TTMVYQQGGN	CIYTDSTEVA	GSLLELACPV	TTSVQPQTQQ	EQQIQVQQPQ
QVQVQVQVQQ	SPQQVSAQLS	PQLTVHQPTE	QPIQVQVQIQ	GQAPQSAAPS
IQTPSLQSPS	PSQLQAAQIQ	VQHVQAAQQI	QAAEIPEEHI	PHQQIQAQLV
AGQSLAGGQQ	IQIQTVGALS	PPPSQQGSPR	EGERRVGTAS	VLQPVKKRKV
DMPITVSYAI	SGQPVATVLA	IPQGQQQSYV	SLRPDLLTVD	SAHLYSATGT
ITSPTGETWT	IPVYSAQPRG	DPQQQSITHI	AIPQEAYNAV	HVSGSPTALA
AVKLEDDKEK	MVGTTSVVKN	SHEEVVQTLA	NSLFPAQFMN	GNIHIPVAVQ
AVAGTYQNTA	QTVHIWDPQQ	QPQQQTPQEQ	TPPPQQQQQQ	LQVTCSAQTV
QVAEVEPQSQ	PQPSPELLLP	NSLKPEEGLE	VWKNWAQTKN	AELEKDAQNR
LAPIGRRQLL	RFQEDLISSA	VAELNYGLCL	MTREARNGEG	EPYDPDVLYY
IFLCIQKYLF	ENGRVDDIFS	DLYYVRFTEW	LHEVLKDVQP	RVTPLGYVLP
SHVTEEMLWE	CKQLGAHSPS	TLLTTLMFFN	TKYFLLKTVD	QHMKLAFSKV
LRQTKKNPSN	PKDKSTSIRY	LKALGIHQTG	QKVTDDMYAE	QTENPENPLR
CPIKLYDFYL	FKCPQSVKGR	NDTFYLTPEP	VVAPNSPIWY	SVQPISREQM
GQMLTRILVI	REIQEAIAVA	NASTMH

Gen

Gen QRICH1 dug je 64.363 parova baza i kodira transkript iRNK dužine 3331 bp.^[9] QRICH1 nalazi se na hromosomskoj poziciji 3p21.31 i sadrži 11 egzona.^[10] Genomska sekvenca počinje na baznom paru 49,057.531 i završava se na baznom paru 49,141.201.^[9]

Gensko susjedstvo QRICH1 koje je konstruirao NCBI Gene.^[11]

Protein

Protein bogat glutaminom 1 dug je 776 aminokiselina. Glutaminski ostaci su u izobilju, a sastoje se od 109 aminokiselina ili 14% ukupnog proteina.^[12] Protein sadrži tri različita domena. Prvi, CARD domen, je član natporodice DEATH-nabora i uključen je u signalne puteve apoptoze, imunsku signalizaciju, upale i mehanizme odbrane domaćina.^[6] Drugi domen bogat glutaminom sadrži većinu proteina i visoko je konzerviran među ortolozima.^[6] Treći domen je domen nepoznate funkcije (DUF3504) pronađen blizu kraja sekvencu proteina.^[6] Sva tri ova domena su dobro konzervirana preko tipskih ortologa.

Funkcija

Naučna zajednica nije dobro razumjela tačnu funkciju QRICH1. Međutim, smatra se da je uključen u procese kao što su upala i apoptoza zbog prisustva CARD-domena, blizu početka sekvence proteina.^[7] Predviđeno je da se ovaj protein nalazi na jedru i poznato je da stupa u interakciju s proteinima ATXN1 i ATF7IP prikazanim na slici gore.^[13]

Predviđena svojstva

Svojstva QRICH1 koja su predviđena pomoću Bioinformatics alata:

Molekulska težina: 86,5 KDa ^[14]
Izoelektrična tačka: 5.59^[15]
Posttranslacijske modifikacije: Prijavljena ili predviđena višestruka mjesta fosforilacija . Baza PhosphoSitePlus sadrži tri označena fosforilirana serina na ostacima 343, 345 i 659.^[16] NetPhos program na ExPASy predvidio je 45 mjesta fosforilacije na višestrukim ostacima serina, treonina i tirozina.^[17] Postoji jedan predviđeni sulfinirani tirozin kod aminokiseline 725.^[18]
Nema predviđenih signalnih peptida ili cijepanja signalnog peptida.^[19]
Interaktivni proteini: ATXN1, protein tipa 1 spinocerebelumske ataksije i ATF7IP, aktivirajući protein koji djeluje na transkripcijski faktor 7.^[20] ATXN1 je uključen u vezivanje RNK in vitro i može biti uključen u metabolizam RNK.^[21] ATF7IP je regrutirani protein koji povezuje faktore transkripcije s općim transkripcijskim aparatom, modulirajući na taj način regulaciju transkripcije i formiranje hromatina.^[22]

Ekspresija

QRICH1 je eksprimiran na visokom nivou, 3,3 puta većem od prosječnog gena.^[23] Eksprimira se sveprisutno u cijelom ljudskom tijelu, iako podaci EST profila otkrivaju da je QRICH1 posebno izražen u tkivima kao što su timus, sjemenici, moždana kora i druga područja mozga, traheja i u embrionskom tkivu. Zdravstvena stanja kao što su tumori zametnih ćelija, leukemija, limfom i hondrosarkom također imaju visoku ekspresiju QRICH1.

Homologija

Ortolozi

QRICH1 je visoko konzerviran među ortolozima sisavra, zajedno sa drugim hordatima kao što su ribe, ptice i vodozemci. Gen ima određenu konzervaciju među insektima, ali nije bilo ortologa u biljkama, gljivama ili kvascima.^[24]

Rod i vrsta	Uobičajeno ime	Pristupni broj	Identitet sekvence	Sličnost sekvence	Dužina (AA)
Pan troglodytes	Čimpanza	XP_001161499.1	99%	99%	766
Macaca mulatta	Rezus-makak	XP_001110386.2	99%	99%	659
Pongo abelii	Orangutan	XP_002813809.1	99%	99%	777
Mus musculus	Kućni miš	NP_780352.2	99%	99%	777
Rattus norvegicus	Smeđi pacov	NP_001128004.1	99%	99%	687
Canis familiaris	Pas	XP_850904.1	99%	99%	780
Bos taurus	Govedo	NP_001091484.1	99%	99%	779
Sus scrofa	Divlja svinja	XP_003132250.1	99%	99%	781
Oryctolagus cuniculus	Evropsaki kunić	XP_002713458.1	99%	99%	777
Ailuropoda melanoleuca	Gigantski panda	XP_002920598.1	99%	99%	780
Callithrix jacchus	Marmozet	XP_002758378.1	99%	99%	777
Equus caballus	Konj	XP_001498380.2	98%	98%	780
Monodelphis domestica	Oposum	XP_001367745.1	95%	97%	776
Gallus gallus	Kokoš	XP_001233527.1	94%	96%	773
Ornithorhynchus anatinus	Kljunar	XP_001505372.1	94%	95%	741
Taeniopygia guttata	Zebrasta zeba	XP_002187824.1	93%	97%	772
Xenopus laevis	Afrička kandžasta žaba	NP_001083416.1	79%	85%	755
Tetraodon nigroviridis	Pufer-riba	CAG11318.1	71%	80%	729
Danio rerio	Zebrica	NP_001020633.1	63%	73%	717
Apis mellifera	Pčela	XP_624959.2	47%	64%	1356
Camponotus floridanus	Mrav sjekač	EFN71787.1	45%	63%	1724

Paralozi

QRICH1 ima pet paraloga od kojih svi kodiraju protein cinkovog prsta.^[25]

Reference

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198218 - Ensembl, maj 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000006673 - Ensembl, maj 2017
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Entrez Gene: QRICH1 glutamine-rich 1". Pristupljeno 22. 4. 2011.
^ ^a ^b ^c ^d "UniprotKB". Pristupljeno 3. 3. 2011.
^ ^a ^b "The Pawson Lab: CARD Domain". Arhivirano s originala, 28. 9. 2011. Pristupljeno 28. 4. 2011.
^ "UniProt, Q2TAL8" (jezik: engleski). Pristupljeno 5. 11. 2021.
^ ^a ^b "Gene: 54780". Pristupljeno 2. 2. 2011.
^ "GenBank: Homo Sapiens glutamine-rich 1 (QRICH1), transcript variant 1, mRNA". Pristupljeno 29. 1. 2011.
^ "NCBI Gene: 54870". Pristupljeno 2. 2. 2011.
^ "SAPS: Biology Workbench". Pristupljeno 19. 4. 2011.
^ "Predicted Functional Partners". Pristupljeno 1. 5. 2017.
^ Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (mart 1992). "Methods and algorithms for statistical analysis of protein sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 89 (6): 2002–6. Bibcode:1992PNAS...89.2002B. doi:10.1073/pnas.89.6.2002. PMC 48584. PMID 1549558.
^ "Computer pI/Mw". Arhivirano s originala, 28. 3. 2010. Pristupljeno 11. 4. 2011.
^ "PhosphoSitePlus". Pristupljeno 13. 4. 2011.
^ "NetPhos". Pristupljeno 13. 4. 2011.
^ "Sulfinator". Pristupljeno 11. 4. 2011.
^ Bendtsen JD, Nielsen H, von Heijne G, Brunak S (juli 2004). "Improved prediction of signal peptides: SignalP 3.0". Journal of Molecular Biology. 340 (4): 783–95. doi:10.1016/j.jmb.2004.05.028. PMID 15223320.
^ "STRING8.3". Pristupljeno 22. 4. 2011.
^ "Spinocerebellar ataxia type 1". Pristupljeno 22. 4. 2011.
^ "Activating Transcription Factor 7 Interacting Protein". Pristupljeno 23. 4. 2011.
^ "AceView: Homo sapiens complex locus QRICH1, encoding glutamine-rich 1". Pristupljeno 16. 2. 2011.
^ "BLAST". Pristupljeno 16. 2. 2011.
^ "GeneCards". Pristupljeno 18. 4. 2011.

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198218 - Ensembl, maj 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000006673 - Ensembl, maj 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: QRICH1 glutamine-rich 1". Pristupljeno 22. 4. 2011.

[UniprotKB-6] "UniprotKB". Pristupljeno 3. 3. 2011.

[CARD_Domain-7] "The Pawson Lab: CARD Domain". Arhivirano s originala, 28. 9. 2011. Pristupljeno 28. 4. 2011.

[UniProt-8] "UniProt, Q2TAL8" (jezik: engleski). Pristupljeno 5. 11. 2021.

[Gene-9] "Gene: 54780". Pristupljeno 2. 2. 2011.

[GenBank-10] "GenBank: Homo Sapiens glutamine-rich 1 (QRICH1), transcript variant 1, mRNA". Pristupljeno 29. 1. 2011.

[autogenerated1-11] "NCBI Gene: 54870". Pristupljeno 2. 2. 2011.

[SAPS-12] "SAPS: Biology Workbench". Pristupljeno 19. 4. 2011.

[STRING8.3-13] "Predicted Functional Partners". Pristupljeno 1. 5. 2017.

[autogenerated2-14] Brendel V, Bucher P, Nourbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (mart 1992). "Methods and algorithms for statistical analysis of protein sequences". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 89 (6): 2002–6. Bibcode:1992PNAS...89.2002B. doi:10.1073/pnas.89.6.2002. PMC 48584. PMID 1549558.

[PI-15] "Computer pI/Mw". Arhivirano s originala, 28. 3. 2010. Pristupljeno 11. 4. 2011.

[Phosphorylation-16] "PhosphoSitePlus". Pristupljeno 13. 4. 2011.

[Phosphorylations-17] "NetPhos". Pristupljeno 13. 4. 2011.

[Sulfination-18] "Sulfinator". Pristupljeno 11. 4. 2011.

[SignalP-19] Bendtsen JD, Nielsen H, von Heijne G, Brunak S (juli 2004). "Improved prediction of signal peptides: SignalP 3.0". Journal of Molecular Biology. 340 (4): 783–95. doi:10.1016/j.jmb.2004.05.028. PMID 15223320.

[Interactants-20] "STRING8.3". Pristupljeno 22. 4. 2011.

[ATXN1-21] "Spinocerebellar ataxia type 1". Pristupljeno 22. 4. 2011.

[ATF7IP-22] "Activating Transcription Factor 7 Interacting Protein". Pristupljeno 23. 4. 2011.

[AceView-23] "AceView: Homo sapiens complex locus QRICH1, encoding glutamine-rich 1". Pristupljeno 16. 2. 2011.

[Orthologs-24] "BLAST". Pristupljeno 16. 2. 2011.

[Paralogs-25] "GeneCards". Pristupljeno 18. 4. 2011.

[5]

[6]

[7]

[1]

[2]

[3]

[4]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

[22]

[23]

[24]

[25]