Sindrom dugog QT
| Sindrom dugog QT | |
|---|---|
![350px *Oblast: Kardiologija *Simptomi: nesvjestica, gubitak sluha, napadi[1] *Komplikacije: Iznenadna smrt *Uzroci: Nasljedni, određeni lijekovi, niska razina kalija u krvi, niska razina kalcija u krvi, srčana insuficijencija *Rizici: Porodična historija iznenadne smrti *Dijagnoza: Elektrokardiogram (EKG), klinički nalazi, genetičko testiranje *Diferencijalna dijagnoza: Brugada sindrom, aritmogena desnokomorska displazija *Tretman: Izbjegavanje napornog vježbanja, unos dovoljno kalija, beta blokatori, implantabilni srčani defibrilator *Frekvencija: ≈ 1/7.000 *Smrtnost: ≈3.500 godišnje (SAD)[2]](/wiki/Datoteka:Long_QT_syndrome_type_1.jpg) EKG sa tipskim obrascem nasljednog sindroma dugog QT intervala (LQT1). QT interval od > 480 ms smatra se nenormalno dugim.
| |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | I45.8 |
| ICD-9 | 426.82 |
| DiseasesDB | 11104 |
| eMedicine | med/1983 |
| MeSH | D008133 |
Definicija
urediSindrom dugog QT-a (LQTS) je stanje u kojem je zahvaćena repolarizacija srca nakon srčanog otkucaja.[3] To rezultira povećanim rizikom od nepravilnih otkucaja srca, što može rezultirati nesvjesticama, davljenjem, napadima ili iznenadnom smrću.[1] Ove epizode mogu biti izazvane vježbanjem ili stresom.[2] Neki rijetki oblici LQTS-a povezani su s drugim simptomima i znakovima uključujući gluhoću i periode mišićne slabosti.[1]
Uzrok i dijagnoza
urediSindrom dugog QT intervala može biti prisutan pri rođenju ili se razviti kasnije u životu.[1] Nasljedni oblik može se pojaviti sam ili kao dio većeg genetičkog poremećaja.[1] Pojava kasnije u životu može biti posljedica određenih lijekova, nizak kalij u krvi, nizak nivo kalcija u krvi ili srčana insuficijencija.[4] Lijekovi koji uključeni su određeni antiaritmici, antibiotici i antipsihotici.[4] LQTS se može dijagnosticirati pomoću elektrokardiograma (EKG) ako se pronađe ispravljeni QT interval veći od 480–500 milisekundi, ali klinički nalazi, druga obilježja EKG-a i genetičko testiranje mogu potvrditi dijagnoza sa kraćim QT intervalima.
.jpg)
Pridruženi geni
urediSlijedi lista gena povezanih sa sindromom dugog QT intervala:
| Tip | OMIM | Gen | Napomena |
| LQT1 | OMIM: 192500 | KCNQ1 | Kodira α-podjedinicu sporog ispravljačkog kalijevog kanala KV7.1 koji nosi kalijsku struju IKs.[5] |
| LQT2 | OMIM: 152427 | KCNH2 | Poznat i kao hERG. Kodira α-podjedinicu brzog odloženog ispravljačkog kalijskog kanala KV11.1 koji nosi kalijumsku struju IKr.[5] |
| LQT3 | OMIM: 603830 | SCN5A | Kodira α-podjedinicu srčanog natrijevog kanala NaV1.5 koji nosi struju natrija INa.[5] |
| LQT4 | OMIM: 600919 | ANK2 | Kodira ankirin B koji učvršćuje onske kanale u ćeliji. Sporno je li istinski uzrok bolesti u odnosu na manji gen QT-osjetljivosti.[5] |
| LQT5 | OMIM: 176261 | KCNE1 | Kodira MinK, β-podjedinicu kalijevog kanala. Heterozigotno nasljeđivanje uzrokuje Romano-Wardov sindrom, a homozigotno – Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom.[5] |
| LQT6 | OMIM: 603796 | KCNE2 | Kodira MiRP1, β-podjedinicu kalijevog kanala. Sporno je da li je istinski uzrok bolesti u odnosu na manji gen QT osjetljivosti.[5] |
| LQT7 | OMIM: 170390 | KCNJ2 | Kodira unutrašnju ispravljajuću kalijsku struju Kir2.1 koja nosi struju kalija IK1. Uzrokuje Andersen-Tawilov sindrom.[5] |
| LQT8 | OMIM: 601005 | CACNA1c | Kodira α-podjedinicu CaV1.2 kalcijskog kanala Cav1.2 koji nosi struju kalcija ICa(L). Uzrokuje Timotyjev sindrom.[5] |
| LQT9 | OMIM: 611818 | CAV3 | Kodira kaveolin-3, odgovoran za formiranje membranskih vrećica poznatih kao kaveole. Mutacije ovog gena mogu povećati kasnu natrijsku struju INa.[5] |
| LQT10 | OMIM: 611819 | SCN4B | Kodira β4-podjedinicu srčanog natrijskog kanala.[5] |
| LQT11 | OMIM: 611820 | AKAP9 | Kodira protein povezan sa A-kinazom koji je u interakciji sa KV7.1.[5] |
| LQT12 | OMIM: 601017 | SNTA1 | Kodira sintrofin-α1. Mutacije ovog gena mogu povećati kasnu natrijevu struju INa.[5] |
| LQT13 | OMIM: 600734 | KCNJ5 | Također poznat kao GIRK4 , kodira G-proteine osjetljive na unutrašnje ispravljajuće kalijeve kanale (Kir3.4) koji prenose struju kalija IK(ACh).[5] |
| LQT14 | OMIM: 616247 | CALM1 | Kodira kalmodulin-1, protein-glasnik koji se vezuje za kalcij koji je u interakciji sa strujom kalcija ICa(L).[5] |
| LQT15 | OMIM: 616249 | CALM2 | Kodira kalmodulin-2, protein koji se vezuje za kalcij i stupa u interakciju sa strujom kalcija ICa(L).[5] |
| LQT16 | OMIM: 114183 | CALM3 | Kodira kalmodulin-3, protein glasnik, koji se vezuje za kalcij koji je u interakciji sa strujom kalcija ICa(L).[5] |
Liječenje
urediLiječenje može uključivati izbjegavanje napornog vježbanja, unos dovoljno kalija u ishranu, upotrebu beta blokatora ili implantabilnog srčanog defibrilatora.[2] Za osobe sa LQTS-om koji prežive srčani zastoj i ne liječe se, rizik od smrti u roku od 15 godina je veći od 50%.[6][2] With proper treatment this decreases to less than 1% over 20 years.[7]
Epidemiologija
urediProcjenjuje se da sindrom dugog QT intervala pogađa 1/7.000 ljudi.[2] Žene su oboljevale češće od muškaraca.[2] Većina ljudi s ovim stanjem razvije simptome prije 40. godine.[2] To je relativno čest uzrok iznenadne smrti zajedno sa Brugada sindromom i aritmogenom desnokomorskom displazijom.[7] In the United States it results in about 3,500 deaths a year.[2] The condition was first clearly described in 1957.[8]
Reference
uredi- ^ a b c d e "Long QT syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (jezik: engleski). 2017. Arhivirano s originala, 14. 12. 2017. Pristupljeno 14. 12. 2017.
- ^ a b c d e f g h "Long QT Syndrome". NHLBI, NIH (jezik: engleski). Pristupljeno 14. 12. 2017.
- ^ Levine E, Rosero SZ, Budzikowski AS, Moss AJ, Zareba W, Daubert JP (august 2008). "Congenital long QT syndrome: considerations for primary care physicians". Cleveland Clinic Journal of Medicine. 75 (8): 591–600. doi:10.3949/ccjm.75.8.591. PMID 18756841. S2CID 4237579.
- ^ a b Morita H, Wu J, Zipes DP (august 2008). "The QT syndromes: long and short". Lancet. 372 (9640): 750–63. doi:10.1016/S0140-6736(08)61307-0. PMID 18761222. S2CID 41181673.
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p Giudicessi JR, Wilde AA, Ackerman MJ (oktobar 2018). "The genetic architecture of long QT syndrome: A critical reappraisal". Trends in Cardiovascular Medicine. 28 (7): 453–464. doi:10.1016/j.tcm.2018.03.003. PMC 6590899. PMID 29661707.
- ^ Ackerman MJ, Priori SG, Dubin AM, Kowey P, Linker NJ, Slotwiner D, et al. (januar 2017). "Beta-blocker therapy for long QT syndrome and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: Are all beta-blockers equivalent?". Heart Rhythm. 14 (1): e41–e44. doi:10.1016/j.hrthm.2016.09.012. PMID 27659101.
Among patients who have experienced a LQTS-triggered cardiac event (arrhythmic syncope, arrhythmic syncope followed by seizures, or aborted cardiac arrest), the untreated natural history is grim, with >50% mortality at 15 years.
- ^ a b Ferri FF (2016). Ferri's Clinical Advisor 2017 E-Book: 5 Books in 1 (jezik: engleski). Elsevier Health Sciences. str. 736. ISBN 9780323448383.
- ^ Vincent J, Abraham E, Kochanek P, Moore FA, Fink MP (2011). Textbook of Critical Care E-Book. Elsevier Health Sciences. str. 578. ISBN 978-1437715682.
- Goldman L (2011). Goldman's Cecil Medicine (24th izd.). Philadelphia: Elsevier Saunders. str. 1196. ISBN 978-1437727883.