BRICK1 jest navodni mikropeptidni protein koji je kod ljudi kodiran genom C3orf10 sa hromosoma 3.[5][6]

BRK1
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

3P8C, 4N78

Identifikatori
AliasiBRK1
Vanjski ID-jeviOMIM: 611183 MGI: 1915406 HomoloGene: 10210 GeneCards: BRK1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 3 (čovjek)
Hrom.Hromosom 3 (čovjek)[1]
Hromosom 3 (čovjek)
Genomska lokacija za BRK1
Genomska lokacija za BRK1
Bend3p25.3Početak10,115,675 bp[1]
Kraj10,127,190 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 6 (miš)
Hrom.Hromosom 6 (miš)[2]
Hromosom 6 (miš)
Genomska lokacija za BRK1
Genomska lokacija za BRK1
Bend6|6 E3Početak113,581,733 bp[2]
Kraj113,593,912 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije


Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
GO:0032403 protein-containing complex binding
vezivanje identičnih proteina
Ćelijska komponenta citoplazma
citosol
Egzosom
citoskelet
SCAR complex
lamellipodium
Biološki proces vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway
Rac protein signal transduction
positive regulation of Arp2/3 complex-mediated actin nucleation
in utero embryonic development
positive regulation of lamellipodium assembly
actin cytoskeleton organization
Fc-gamma receptor signaling pathway involved in phagocytosis
positive regulation of cell population proliferation
protein homotrimerization
actin filament organization
cell motility
regulation of actin polymerization or depolymerization
positive regulation of protein-containing complex assembly
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_018462

NM_133937

RefSeq (bjelančevina)

NP_060932

NP_598698

Lokacija (UCSC)Chr 3: 10.12 – 10.13 MbChr 6: 113.58 – 113.59 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 75aminokiselina, а molekulska težina 8.745 Da.[7]

1020304050
MAGQEDPVQREIHQDWANREYIEIITSSIKKIADFLNSFDMSCRSRLATL
NEKLTALERRIEYIEARVTKGETLT

Funkcija

uredi

Paragangliomi glave i vrata (HNP) javljaju se kao sporadični ili porodični entiteti, potonji uglavnom u vezi s mutacijama zametne linije gena SDHB, SDHC ili SDHD (SDHx). Nasljedni ne-SDHx HNP može se pojaviti kod von Hippel-Lindauove bolesti (VHL, VHL gen), višestruke endokrine neoplazije tipa 2 (MEN2, RET gen) i neurofibromatoze tipa 1 (NF1, NF1 gen). Izvještaji o ne-SDHx HNP prezentacijama su rijetki, a smjernice za genetičko testiranje ne postoje. Međunarodni konzorcij registrovao je pacijente sa HNP i izvršio analizu mutacija gena SDHx, VHL i RET. Oni sa SDHx mutacijama zametne linije isključeni su za potrebe jedne studije iz 2007. Lična i porodična anamneza procenjena je za paraganglijske tumore, za glavne manifestacije tumora i za porodičnu anamnezu VHL, MEN2 ili NF1. Utvrđeno je da 12 pacijenata ima nasljedne ne-SDHx HNP od ukupno 809 HNP i 2084 VHL registriranih, 11 u okruženju VHL mutacije zametne linije i jedan s RET mutacijom. Prevalencija nasljednog HNP-a je 5/1000 VHL pacijenata i 9/1000 pacijenata koji nisu s SDHx HNP. Sveobuhvatan pregled literature otkrio je prethodne izvještaje o HNP kod pet VHL, dva MEN2 i jednog NF1 pacijenta. Sveukupno, 11 je prikazalo slučajeve HNP, a četiri ranije prijavljena VHL-HNP su imala lezije karakteristične za VHL i/ili pozitivnu porodičnu anamnezu za VHL. Zaključeno je ova zapažanja pružaju dokaz da molekulskogenetičko testiranje na VHL ili RET mutacije zametne linije kod pacijenata sa HNP treba raditi samo ako lična i/ili porodična anamneza pokazuje dokaze za jedan od ovih sindroma.[8]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000254999 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000033940 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Maranchie JK, Afonso A, Albert PS, Kalyandrug S, Phillips JL, Zhou S, Peterson J, Ghadimi BM, Hurley K, Riss J, Vasselli JR, Ried T, Zbar B, Choyke P, Walther MM, Klausner RD, Linehan WM (Jan 2004). "Solid renal tumor severity in von Hippel Lindau disease is related to germline deletion length and location". Human Mutation. 23 (1): 40–6. doi:10.1002/humu.10302. PMID 14695531. S2CID 20671312.
  6. ^ "Entrez Gene: C3orf10 chromosome 3 open reading frame 10".
  7. ^ "UniProt, Q8WUW1" (jezik: engleski). Pristupljeno 1. 11. 2021.
  8. ^ Cascón A, Escobar B, Montero-Conde C, Rodríguez-Antona C, Ruiz-Llorente S, Osorio A, Mercadillo F, Letón R, Campos JM, García-Sagredo JM, Benítez J, Malumbres M, Robledo M (Jun 2007). "Loss of the actin regulator HSPC300 results in clear cell renal cell carcinoma protection in Von Hippel-Lindau patients". Human Mutation. 28 (6): 613–21. doi:10.1002/humu.20496. PMID 17311301. S2CID 20428491.

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi
  • Lokacija ljudskog genoma BRK1 i stranica sa detaljima o genu BRK1 u UCSC Genome Browseru.
  • PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Protein BRICK1