Septo-očna displazija
Septo-očna displazija (SOD), znana i kao de Morsierov sindrom, je rijedak urođeni malformacijski sindrom, obilježen kombinacijom nerazvijenosti očnog živca, disfunkcija hipofize i odsustvom septum pellucidum (srednji dio mozga).
| Septo-očna dssplazija (Septo-optička displazija) (de Morsierov sindrom)[1][2] | |
|---|---|
 The optic nerve is underdeveloped in this condition | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q04.4 |
| ICD-9 | 742.2 |
| OMIM | 182230 |
| DiseasesDB | 32732 |
| MeSH | [http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D025962
|
Za kliničku dijagnozu moraju biti prisutne dvije ili više ovih karakteristika — samo 30% pacijenata ima imaju svetri.[4] Francusko-švicarski ljekar Georges de Morsier prvi je prepoznao vezu rudimentnog ili odsutnog septuma pelluciduma sa hipoplazijom optičkih nerava i hijazme, 1956.[5]
Znakovi i simptomi
urediSimptomi SOD-a mogu se podijeliti na one koji se odnose na nerazvijenost očnog živca, abnormalnosti hormona hipofize ili abnormalnosti srednje linije mozga (septum pellucidum). Simptomi se mogu uvelike razlikovati po težini.[6]
Nerazvijenost očnog živca
urediOtprilike jedna četvrtina ljudi sa SOD ima značajno oštećenje vida na jednom ili oba oka, kao posljedicu nerazvijenosti očnog živca. Kašnjenja u razvoju su češća kod djece s bilateralnom hipoplazijom očnog živca nego one s njegovom jednostranom hipoplazijom.[6] Bilateral optic nerve hypoplasia is also associated with a more severe disease course.[7]
Može se pojaviti i postojati patološki nistagmus (nehotični pokreti očiju, često sa jedne na drugu stranu).[6] U slučajevima bilateralne hipoplazije očnog živca to se obično može otkriti unutar prva tri meseca života. Može biti praćeno strabizmom u prvoj godini.[7]
Poremećaji hormona hipofize
urediNerazvijenost hipofize u SOD dovodi do hipopituitarizma, najčešće u obliku nedostatka hormona rasta.[6] U teškim slučajevima može doći do panhipopituitarizma.[8]
Anomalije srednjemoždane linije
urediKod SOD-a, strukture srednjemoždane linije, kao što su corpus callosum i septum pellucidum mogu se razvijati nenormalno, što dovodi do neuroloških problema, kao što su napadi ili kašnjenje u razvoju.[8] Kod napada je veća vjerovatnoća da će pogođeni ispoljiti i dodatne neurološke abnormalnosti. kao što su korteksna displazija, polimikrogirija i shizencefalija. Takve abnormalnosti se uvijek identificiraju kada je prisutna spazamska kvadriplegija.
Neurološki simptomi se obično smatraju kasnim manifestacijama SOD-a. Uobičajene početne prezentacije uključuju epilepsiju, kašnjenje u razvoju i slabost udova. Intelektualne sposobnosti uveliko variraju od normalnih do ozbiljnih intelektualnih invalidnosti.[7] Rane studije pokazale su da se intelektualna invalidnost javlja u 71% slučajeva, cerebralna paraliza u 57% , a problemi u ponašanju javljaju se u 20% ali daljnja istraživanja su pokazala da ovi simptomi mogu biti rjeđi i uzrokovani dodatnim neurološkim abnormalnostima.[4]
Uzroci
urediSOD je posljedica abnormalnosti u razvoju embrionskog prednjeg mozga u 4.–6. sedmici trudnoće.[6] Ne postoji poznati pojedinačni uzrok SOD, ali se smatra da i mogu biti uključeni i genetički i okolišni faktori.[8]
Genetički
urediPrijavljeni su rijetki porodični recidivi, što ukazuje na najmanje jedan genetički oblik (HESX1).[9] Otkriveno je pet homozigotnih i osam heterozigotnih patogenih mutacija HESX1. Pacijenti sa homozigotnim mutacijama imaju tipski SOD fenotip, dok su oni sa homozigotnim mutacijama blago pogođeni.[6] Pored HESX1, implicirane su i mutacije u OTX2, SOX2 i PAX6.[8] SOX2 mutacije kod pacijenata sa SOD povezane su sa teškim bilateralnim očnim anomalijama kao što su mikroftalmija i anoftalmija. Dodatna obilježja povezana sa SOX2 mutacijama uključuju kašnjenje u razvoju, atreziju jednjaka, nizak rast i senzorinervni gubitak sluha. Genetičke abnormalnosti identifikovane su kod manje od jednog procenta pacijenata.[6]
Ekološki
urediBilo je sugestija da upotreba droga ili alkohola tokom trudnoće može povećati rizik od SOD-a.[6]
Dijagnoza
urediDijagnoza SOD se postavlja kada su prisutne najmanje dvije oznake sljedeće trijade: nerazvijenost očnog živca, abnormalnosti hormona hipofize ili abnormalnosti srednjemoždane linije. Dijagnoza se obično postavlja pri rođenju ili tokom djetinjstva, a klinička dijagnoza se može potvrditi MRI-skeniranjem.[6]
Liječenje
urediNe postoji lijek za SOD.[6] Liječenje je simptomsko i može zahtijevati multidisciplinarni tim specijalista uključujući neurologe, oftalmologe i endokrinologe. Nedostaci hormona mogu se liječiti HRT-terapijom ali se oštećenja vida obično ne mogu liječiti.[3]
Epidemiologija
urediIstraživanje u Evropi pokazalo je da je prevalenca SOD-a negdje u rasponu od 1,9/100.000 do 2,5/100.000 živorođenih, pri čemu Ujedinjeno Kraljevstvo ima posebno visoku stopu i s povećanim rizikom za mlađe majke.[10]
Historija
urediU 1941., dr. David Reeves iz Children's Hospital Los Angeles opisao je povezanost između nerazvijenosti očnog živca sa odsustvom septum pellucidum. Petnaest godina kasnije francuski ljekar Georges de Morsier iznio je svoju teoriju da su te dvije abnormalnosti povezane i skovao termin septo-optička displazija. Godine 1970. američki doktor William Hoyt uspostavio je vezu između tri karakteristike SOD-a i sindrom nazvao po de Morsieru.[11]
Reference
uredi- ^ synd/2548 na Who Named It?
- ^ de Morsier G (1956). "Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum palludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique" [Studies on dysraphias, cranioencephalic. III. Agenesis of the septum palludicum with malformation of the optic tract. Septo-optic dysplasia.]. Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie (jezik: French). Zurich. 77: 267–292.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
- ^ a b "Septo-Optic Dysplasia Spectrum". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Pristupljeno 5. 8. 2021.
- ^ a b Gleason, CA; Devascar, S (5. 10. 2011). "Congenital malformations of the Central Nervous System". Avery's Diseases of the Newborn (9 izd.). Saunders. str. 857. ISBN 978-1437701340.
- ^ Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL (25. 10. 2015). Bradley's neurology in clinical practice (Seventh izd.). London. ISBN 9780323339162. OCLC 932031625.
- ^ a b c d e f g h i j Webb EA, Dattani MT (april 2010). "Septo-optic dysplasia". European Journal of Human Genetics. 18 (4): 393–7. doi:10.1038/ejhg.2009.125. PMC 2987262. PMID 19623216.
- ^ a b c Ganau M, Huet S, Syrmos N, Meloni M, Jayamohan J (2019). "Neuro-Ophthalmological Manifestations Of Septo-Optic Dysplasia: Current Perspectives". Eye and Brain. 11 (11): 37–47. doi:10.2147/EB.S186307. PMC 6805786. PMID 31695544.
- ^ a b c d "Septo-Optic Dysplasia". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Pristupljeno 16. 7. 2015.
- ^ Dattani MT, Martinez-Barbera JP, Thomas PQ, Brickman JM, Gupta R, Mårtensson IL, et al. (juni 1998). "Mutations in the homeobox gene HESX1/Hesx1 associated with septo-optic dysplasia in human and mouse". Nature Genetics. 19 (2): 125–33. doi:10.1038/477. PMID 9620767. S2CID 28880292.
- ^ Garne E, Rissmann A, Addor MC, Barisic I, Bergman J, Braz P, et al. (septembar 2018). "Epidemiology of septo-optic dysplasia with focus on prevalence and maternal age - A EUROCAT study". European Journal of Medical Genetics. 61 (9): 483–488. doi:10.1016/j.ejmg.2018.05.010. PMID 29753093.
- ^ Borchert M (mart 2012). "Reappraisal of the optic nerve hypoplasia syndrome". Journal of Neuro-Ophthalmology. 32 (1): 58–67. doi:10.1097/WNO.0b013e31824442b8. PMID 22330852. S2CID 12131899.