Wikipedia

C3orf62

Otvoreni okvir čitanja 62 hromosoma 3 (C3orf62), jest protein koji je kod ljudi kodiran genom C3orf62 sa hromosoma 3. . C3orf62 je protein osiromašen glicinom u odnosu na količinu glicina u proteinima u ostatku genoma. Ima motiv sličan KKXX i predviđa se da se nalazi u jedru. Ekspresija C3orf62 ostaje najveća u punoj krvi.

C3orf62
Identifikatori
AliasiC3orf62
Vanjski ID-jeviMGI: 2148248 HomoloGene: 14230 GeneCards: C3orf62
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 3 (čovjek)
Hrom.Hromosom 3 (čovjek)[1]
Hromosom 3 (čovjek)
Genomska lokacija za C3orf62
Genomska lokacija za C3orf62
Bend3p21.31Početak49,268,596 bp[1]
Kraj49,277,232 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 9 (miš)
Hrom.Hromosom 9 (miš)[2]
Hromosom 9 (miš)
Genomska lokacija za C3orf62
Genomska lokacija za C3orf62
Bend9|9 F2Početak108,270,004 bp[2]
Kraj108,288,133 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

375341

112418

Ensembl

ENSG00000188315

ENSMUSG00000032611

UniProt

Q6ZUJ4

Q9D9C7

RefSeq (mRNK)

NM_198562

NM_053216

RefSeq (bjelančevina)

NP_940964

NP_444446

Lokacija (UCSC)Chr 3: 49.27 – 49.28 MbChr 9: 108.27 – 108.29 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš
C3orf62
Višestrani pregled strukture C3orf62
Identifikatori
SimbolC3orf62
Alt. naziviCC062, FLJ43654
NCBI gen375341
HGNC24771
RefSeqNM_198562.21
UniProtQ6ZUJ4
Ostali podaci
LokusHrom. 3 p21.31{{{lokus_dopunski_podaci}}}
Pretraga za
StruktureSwiss-model
DomeneInterPro

Gen

uredi

Lokus

uredi

C3orf62 je mapiran na obrnutom lancu hromosoma 3, na poziciji 3p21.31 i obuhvata 9.313 baza.[5] Počinje na baznom paru49,268.597 od kraja kratkog kraka (pter) i završava na 49,277.909 baznom paru pter. Poznato je da ovaj gen ima tri egzona, četiri transkripta i 37 ortologa.[6][7][8][9][10]

C3orf62 je okružen genima za ubikvitin specifičnu proteazu 4 (USP4) i domen upredene zavojnice koji sadrži 36 (CCDC36).

 
C3orf62 i susjedni geni na hromosomu 3 iz NCBI

Alijasi

uredi

C3orf62 ima sljedeća alternativna imena i sinonime: CC062; FLJ43654[11]

Protein

uredi

Primarna struktura

uredi

Ljudski protein C3orf62 (Q6ZUJ4) du je 267 aminokiselina i ima molekulsku masu od 30.194 daltona. Nemodifikovani protein C3orf62 je "protein osiromašen glicinom" u odnosu na količine glicina u proteinima u ostatku genoma.[12] Čini se da je glicin ravnomjerno raspoređen po cijeloj sekvenci C3orf62, bez preferencije područja za grupiranje. Prije posttranslacijskih modifikacija, C3orf62 je kiseli protein. U C3orf62 nema klastera naelektrisanja i nije pronađen nikakav specifičan razmak cisteina. izoelektrična tačka C3orf62 je 5,211000.[13]

Naziv ID Ensembl transkripta Bazni parovi Protein Biotip CCDS Uniprot Refseq
C3orf62-001 ENST00000343010.7 4235 267aa Kodirajući CCDS2792 Q6ZUJ4 NM_198562, NP_940964
C3orf62-004 ENST00000436325.1 581 190aa Kodirajući – C9JW57 –
C3orf62-003 ENST00000424960.1 602 98aa Nonsens posredovani raspad – H7BZX3 –
C3orf62-002 ENST00000479673.1 3330 Nekodirajući Zadržani intron – – –

Domeni i motivi

uredi

C3orf62 nema poznatih transmembranskih domena. Ima KKXX sličan motiv u C-terminalu, što znači da može biti odgovoran za izvlačenje ER membranskih proteina iz Golgijevog aparata.[14]

Sekundarna struktura

uredi

Otprilike sedam alfa-heliksa predviđeno je za C3orf62 prema Pele Protein Structure Protein Prediction i ojačano kroz ortologno predviđanje sekundarne strukture u bazi Ali2D.[11][15]

Subćelijska lokalizacija

uredi

Predviđa se da se C3orf62 nalazi u jedru.[16] Algoritam k-najbližih susjeda predviđa da se C3orf62 klasifikuje na sljedeći način: k=9/23; 69,6% jedarnih, 13,0% mitohondrijskih, 13,0% citoskeletnih, 4,3% citoplazmatskih.[16]

Ekspresija

uredi

C3orf62 je eksprimiran u više od 30 različitih tkiva; najveća ekspresija je u punoj krvi.[6][7][8] Konkretno, najveća ekspresija C3orf62 je u tkivima sljedećih organa: pluća, krajnici , dušnik, tanko crijevo, mliječne i pljuvačne žlijezde. Analizom različitih mikročipnih studija, otkriveno je da C3orf62 ima konstantno visoku ekspresiju u poređenju s drugim genima testiranim u skupovima podataka.[17] C3orf62 ima nisku ekspresiju u moždanim tkivima.

 
Dijagram ekspresije C3orf62 u tkivima u cijelom tijelu

Post-transkripcione modifikacije

uredi

C3orf62 ima dvije posttranslacijske modifikacije, obje su mjesta fosforilacije sa lokacijama na aminokiselinama 210 i 224.[6] Prirodna varijanta nalazi se na aminokiselini 110 (glutaminska kiselina (E)--> lizin K).[9][10]

Čini se kao da C3orf62 može imati YinOYang mjesto na ostatku 115, što znači da se predviđa da ovaj treoninski ostatak biti O-GlycNAciliran kao i fosforiliran. Ovo mjesto može biti reverzibilno i dinamički modificirano O-GlcNAc ili fosfatnim grupama u različito vrijeme u ćeliji.[18]

Regulacija ekspresije

uredi

Za C3orf62 predviđeno je 13 promotora.[19]

Varijante transkripta

uredi

Transkripcija C3orf62 proizvodi pet alternativno prerađenih varijanti i jednu neprerađenu formu. Od četiri varijante prerade, od kojih su dvije protein-kodirajuće, jedna je nonsensno posredovano raspadanje, a jedna je zadržani intron.[8] QIAGEN označava sljedeća kao mjesta vezanja faktora transkripcije u promotoru C3orf62: TFCP2, Pax-6, p53, MyoD, YY1, Ik-2, AREB6, IRF-7A3.[7]

Funkcija

uredi

Naučna zajednica još uvijek ne razumije funkciju C3orf62.

Interakcije

uredi

Predviđeno je više od 12 interakcijskih proteina C3orf62.[20][21][22] Interakcijski proteini sa najvećom pouzdanošću za interakciju sa C3orf62 uključuju: HAUS kompleksnu podjedinicu 1 (HAUS-1), inhibitor rasta proteina 5 (ING5), protein 9 koji sadrži domen tioredoksina (TXNDC9 ) i proteine povezane sa porodicom MORF4 (MORF4L1, MFRAP1).

Hemikalije za koje se zna da stupaju u interakciju sa C3orf62 uključuju sljedeće: aflatoksin B1, hidralazin, valproinskuu kiselinu i decitabin.[8]

Klinički značaj

uredi

Intersticijske delecije hromosoma 3 su rijetke, a do danas je prijavljeno samo nekoliko pacijenata s mikrodelecijom 3p21.31. Karakteristična klinička obilježja kod pacijenata sa mikrodelecijom 3p21.31 uključuju zaostajanje u razvoju i karakteristične crte lica (uključujući zakrivljene obrve, hipertelorizam, epikantus i mikrognatiju).[23][24][25]

U regijama gena, NCBI-jevih jednonukleotidnih polimorfitzama identifikovao je 1.326 SNP-a na obrnutom minus lancu C3orf62.[26] In the coding region, NCBI SNP identified 147 common SNPs.

Homologia

uredi

Paralozi

uredi

C3orf62 nema poznatih paraloga.[27]

Ortolozi

uredi

Itbor ortologa C3orf62 je prilično uzak, sa većinom ortologa koji se nalaze kod sisara.[27] Mali dio ortologa je također pronađen u sljedećim klasama: Reptilia, Sarcopterygii i Actinoptergii.

Grupacije gotovo svih ortolognih sekvenci C3orf62sisara su sljedeće: E-vrijednost: 2e–94 do 1e–169; sličnost 56–84%. Sisari u ovoj grupi se uglavnom sastoje od primata, ali uključuju i sljedeće redove: Perissodactyla, Rodentia, Carnivora, Proboscidea, Cetartiodactyla, Cingulata, Artiodactyla, Eulipotyphla, Diselphimorphia i Afrosoricida.[27]

Udaljenije srodne ortologne sekvence C3orf62 uključuju organizme iz klasa Reptilia, Sarcopterygii i Actinopterygii u rasponu od E-vrijednosti od 8e–10 do 3e–59 sa sličnošću od 24-39%.[27] Organizmi u ovoj grupi uključuju redova Testudines, Coelacanthiformes, Squamata i Osteoglossiformes. Nisu pronađene ortologne sekvence C3orf62 za sljedeće oblike života: bakterije, arheje, protisti, biljke, gljive, ]]trichoplax]], beskičmenjaci, vodozemci ili ptice.

Rod i vrsta Uobičajeno ime Razred Pristup Postotak sličnoosti
Homo sapiens Čovjek Mammalia NP_940964 100
Microcebus murinus Sivi mišoliki lemur Mammalia XP_012626718 88
Propithecus coquereli Coquerelova sifaka (lemur) Mammalia XP_012510880 86,9
Equus caballus Konj Mammalia NP_001295877 84,3
Loxodonta africana Afrički slon Mammalia XP_003409711 83,2
Castor canadensis Sjevernoamerički dabar Mammalia XP_020037316 81,6
Otolemur garnettii Garnettov veliki galago Mammalia XP_003800633 81,6
Camelus bactrianus Baktrijanska kamila Mammalia XP_010967491.1 78,3
Ailuropoda melanoleuca Gigantski panda Mammalia XP_019656626 77,7
Canis lupus familiaris Pas Mammalia XP_003432924 77,2
Vicugna pacos Alpaka Mammalia XP_006196356 77,2
Condylura cristata Zvjezdastonosa krtica Mammalia XP_012575760 76,8
Felis catus Mačka Mammalia XP_003982269 75,1
Pteropus vampyrus Velika leteća lisica Mammalia XP_011373720 73,3
Pantholops hodgsonii Tibetska antilopa Mammalia XP_005969318 72,6
Ictidomys tridecemlineatus Trinaestopruga prizemna vjeverica Mammalia XP_005326967 71
Sorex araneus Obična rovka Mammalia XP_012789682 69,5
Monodelphis domestica Sivi kratkorepi oposum Mammalia XP_001367907 65,4
Echinops telfairi Mali tenrek jež Mammalia XP_004715283 63,7
Orcinus orca Kit ubica Mammalia XP_004283985 61,2
Dasypus novemcinctus Devetoprugi armadilo Mammalia XP_004451950 58,2
Dipodomys ordii Ordov kengurski pacov Mammalia XP_012883511 56,3
Myotis lucifugus Mali smeđi miotis Mammalia XP_006107033 39,3
Pelodiscus sinensis Kineska mehkooklopna kornjača Reptillia XP_014426235 38.5
Chelonia mydas Zelena morska kornjača Reptillia XP_007061837 37,1
Latimeria chalumnae Zapadna indijskookeanska latimerija Sarcopterygii XP_005992740 35.3
Anolis carolinensis Zelena anola Reptillia XP_008103227 33,1
Gekko japonicus Japanski gekon Reptillia XP_015262861 30,1

Filogenija

uredi

Najudaljeniji ortolozi C3orf62 su vrste riba i vodozemaca. Ortolozi C3orf62 se ne nalaze kod ptica, beskičmenjaka ili bakterija.[27]

Reference

uredi
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188315 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032611 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Homo sapiens C3orf62". NCBI Nucleotide. Pristupljeno 5. 2. 2017.
  6. ^ a b c "Homo sapiens C3orf62". NCBI Gene. Pristupljeno 5. 2. 2017.
  7. ^ a b c "Homo sapiens C3orf62". GeneCards. Pristupljeno 5. 2. 2017.
  8. ^ a b c d "Humans 2010-C3orf62". Aceview. Pristupljeno 5. 2. 2017.
  9. ^ a b "C3orf62". UniProtKB.
  10. ^ a b "C3orf62". Ensembl. Pristupljeno 5. 2. 2017.
  11. ^ a b "Human Gene C3orf62". UCSC. Pristupljeno 5. 2. 2017.
  12. ^ "SAPS". SDSC Biology Workbench. Pristupljeno 23. 4. 2017.
  13. ^ "PI". SDSC Biology Workbench.
  14. ^ "C3orf62". PSORT WWW Server. Pristupljeno 7. 5. 2017.[trajno mrtav link]
  15. ^ "C3orf62". Ali2D. Arhivirano s originala, 22. 12. 2016. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  16. ^ a b "C3orf62 Homo sapiens". PSORT WWW Server.[trajno mrtav link]
  17. ^ "C3orf62 GEO Profiles". NCBI GEO. Pristupljeno 24. 4. 2017.
  18. ^ "C3orf62". YingOYang. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  19. ^ "C3orf62". Genomatix. Arhivirano s originala, 2. 12. 2021. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  20. ^ "C3orf62". STRING Interaction Network. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  21. ^ "C3orf62". BioGRID. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  22. ^ "C3orf62". InAct. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  23. ^ Haldeman-Englert CR, Gai X, Perin JC, Ciano M, Halbach SS, Geiger EA, McDonald-McGinn DM, Hakonarson H, Zackai EH, Shaikh TH (13 Dec 2008). "A 3.1-Mb microdeletion of 3p21.31 associated with cortical blindness, cleft lip, CNS abnormalities, and developmental delay". European Journal of Medical Genetics. 52 (4): 265–8. doi:10.1016/j.ejmg.2008.11.005. PMC 4391973. PMID 19100872.
  24. ^ Eto K, Sakai N, Shimada S, Shioda M, Ishigaki K, Hamada Y, Shinpo M, Azuma J, Tominaga K, Shimojima K, Ozono K, Osawa M, Yamamoto T (decembar 2013). "Microdeletions of 3p21.31 characterized by developmental delay, distinctive features, elevated serum creatine kinase levels, and white matter involvement". American Journal of Medical Genetics. Part A. 161A (12): 3049–56. doi:10.1002/ajmg.a.36156. PMID 24039031. S2CID 272908.
  25. ^ Lovrecic L, Bertok S, Žerjav Tanšek M (maj 2016). "A New Case of an Extremely Rare 3p21.31 Interstitial Deletion". Molecular Syndromology. 7 (2): 93–8. doi:10.1159/000445227. PMC 4906427. PMID 27385966.
  26. ^ "C3orf62". NCBI SNP.
  27. ^ a b c d e "C3orf62". NCBI BLAST. Pristupljeno 7. 5. 2017.
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=C3orf62&oldid=3490607"