Hromosom 3

ljudski hromosom

Hromosom 3 je jedan od 23 para hromosoma u hromosomskoj garnituri čovjeka (2n = 46). Ljudi normalno imaju dvije kopije ovoga hromosoma. Hromosom 3 sadrži oko 200 miliona baznih parova (bp), a njegov gradivni materijal predstavlja oko 6,5% ukupne DNK u ćeliji.

Hromosom 3
Kariogram para hromosoma 3
kod muškarca
Karakteristike
Dužina (bp)198,295,559 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena1.024 (CCDS)[2]
VrstaAutosom
Pozicija centromereMetacentrik[3]
(90.9 Mbp[4])
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 3
EntrezHromosom 3
NCBIHromosom 3
UCSCHromosom 3
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000003 (FASTA)
GenBankCM000665 (FASTA)

Identifikacija gena na svakom hromosomu je veoma aktivno područje genetičkih istraživanja. Pošto istraživači primijenjuju različite pristupe za predikciju broja gena na svakom hromosomu, procjena broja pripadajućih gena varira. Hromosom 3 vjerovatno sadrži između 1.100 and 1.500 gena.

Broj gena

uredi

Slijede neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 3. Budući da istraživači koriste različite pristupe anotacija genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom od njih variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički projekat konsenzusnog kodiranja (Projekt konsenzusnog označavanje sekvenci) (CCDS) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena prema CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.[5]

Baza podataka Protein-kodirajući geni Geni nekodirajuće RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS 1.024 [2] 2016-09-08
HGNC 1.036 483 761 [6] 2017-05-12
Ensembl 1.073 1.158 761 [7] 2017-03-29
UniProt 1,081 [8] 2018-02-28
NCBI 1.085 1.108 902 [9][10][11] 2017-05-19

Lista gena

uredi

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromosomu 3. Potpunu listu pogledajte u informacijskom okviru s desne strane.

Kratki ili p krak

uredi

Djelimična lista gena smještenih na (kratkom) p-kraku ljudskog hromosoma 3:

Dugi ili q krak

uredi

Djelimična lista gena smještenih na (dugo) q-kraku ljudskog hromozoma 3:

Bolesti i poremećaji

uredi

Sljedeće bolesti i poremećaji su neki od onih koji se odnose na gene na ljudskom hromosomu 3:

Lokacije na ljudskom hromozomu 3 povezanae su sa respiratornom insuficijencijom i vjerovatno sa povećanom ozbiljnošću u COVID-19[12][13]

Citogenetički bendovi (pruge)

uredi
G-bendirani idiogrami ljudskog hromosoma 3
G-bendirani idiogram ljudskog hromosoma 3 u rezoluciji 850 bphs. Dužina bendova/pruga na ovom dijagramu proporcionalna je dužini baznog para. Ovaj tip ograma obično se koristi u pretraživačima genoma (npr. Ensembl, UCSC pretraživaču genoma.
Obrasci G-pruga ljudskog hromosoma 3 u tri različite rzolucije (400,[14] 550[15] and 850[4]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[16] Ovaj tip idiograma predstavlja stvarnu relativnu dužinu pruga uočenih pod mikroskopom u različitim fazama tokom procesa mitotoze.[17]
G-pruge ljudskog hromosoma 3 u rezoluciji 850 bphs[4]
Hromosom Krak – p: krtatki, q: dugi Pruga ISCN
Start[18]
ISCN
stop[18]
Bazni par
Start
Bazn par
Stop
Gustoća
3 p 26.3 0 175 1 2.800.000 gpos 50
3 p 26.2 175 263 2.800.001 4.000.000 gneg
3 p 26.1 263 408 4.000.001 8.100.000 gpos 50
3 p 25.3 408 642 8.100.001 11.600.000 gneg
3 p 25.2 642 759 11.600.001 13.200.000 gpos 25
3 p 25.1 759 963 13.200.001 16.300.000 gneg
3 p 24.3 963 1269 16.300.001 23.800.000 gpos 100
3 p 24.2 1269 1357 23.800.001 26.300.000 gneg
3 p 24.1 1357 1561 26.300.001 30.800.000 gpos 75
3 p 23 1561 1751 30.800.001 32.000.000 gneg
3 p 22.3 1751 1926 32.000.001 36.400.000 gpos 50
3 p 22.2 1926 2013 36.400.001 39.300.000 gneg
3 p 22.1 2013 2188 39.300.001 43.600.000 gpos 75
3 p 21.33 2188 2451 43.600.001 44.100.000 gneg
3 p 21.32 2451 2626 44.100.001 44.200.000 gpos 50
3 p 21.31 2626 3239 44.200.001 50.600.000 gneg
3 p 21.2 3239 3385 50.600.001 52.300.000 gpos 25
3 p 21.1 3385 3676 52.300.001 54.400.000 gneg
3 p 14.3 3676 3910 54.400.001 58.600.000 gpos 50
3 p 14.2 3910 4143 58.600.001 63.800.000 gneg
3 p 14.1 4143 4362 63.800.001 69.700.000 gpos 50
3 p 13 4362 4566 69.700.001 74.100.000 gneg
3 p 12.3 4566 4814 74.100.001 79.800.000 gpos 75
3 p 12.2 4814 4946 79.800.001 83.500.000 gneg
3 p 12.1 4946 5077 83.500.001 87.100.000 gpos 75
3 p 11.2 5077 5135 87.100.001 87.800.000 gneg
3 p 11.1 5135 5266 87.800.001 90.900.000 acen
3 q 11.1 5266 5427 90.900.001 94.000.000 acen
3 q 11.2 5427 5602 94.000.001 98.600.000 gvar
3 q 12.1 5602 5762 98.600.001 100.300.000 gneg
3 q 12.2 5762 5850 100.300.001 101.200.000 gpos 25
3 q 12.3 5850 5996 101.200.001 103.100.000 gneg
3 q 13.11 5996 6229 103.100.001 106.500.000 gpos 75
3 q 13.12 6229 6361 106.500.001 108.200.000 gneg
3 q 13.13 6361 6594 108.200.001 111.600.000 gpos 50
3 q 13.2 6594 6682 111.600.001 113.700.000 gneg
3 q 13.31 6682 6871 113.700.001 117.600.000 gpos 75
3 q 13.32 6871 6973 117.600.001 119.300.000 gneg
3 q 13.33 6973 7148 119.300.001 122.200.000 gpos 75
3 q 21.1 7148 7294 122.200.001 124.100.000 gneg
3 q 21.2 7294 7440 124.100.001 126.100.000 gpos 25
3 q 21.3 7440 7674 126.100.001 129.500.000 gneg
3 q 22.1 7674 7936 129.500.001 134.000.000 gpos 25
3 q 22.2 7936 8053 134.000.001 136.000.000 gneg
3 q 22.3 8053 8228 136.000.001 139.000.000 gpos 25
3 q 23 8228 8461 139.000.001 143.100.000 gneg
3 q 24 8461 8811 143.100.001 149.200.000 gpos 100
3 q 25.1 8811 9001 149.200.001 152.300.000 gneg
3 q 25.2 9001 9162 152.300.001 155.300.000 gpos 50
3 q 25.31 9162 9264 155.300.001 157.300.000 gneg
3 q 25.32 9264 9366 157.300.001 159.300.000 gpos 50
3 q 25.33 9366 9453 159.300.001 161.000.000 gneg
3 q 26.1 9453 9803 161.000.001 167.900.000 gpos 100
3 q 26.2 9803 9949 167.900.001 171.200.000 gneg
3 q 26.31 9949 10183 171.200.001 176.000.000 gpos 75
3 q 26.32 10183 10329 176.000.001 179.300.000 gneg
3 q 26.33 10329 10489 179.300.001 183.000.000 gpos 75
3 q 27.1 10489 10620 183.000.001 184.800.000 gneg
3 q 27.2 10620 10737 184.800.001 186.300.000 gpos 25
3 q 27.3 10737 10883 186.300.001 188.200.000 gneg
3 q 28 10883 11175 188.200.001 192.600.000 gpos 75
3 q 29 11175 11700 192.600.001 198.295.559 gneg
Napomene: gpos: pozitivno obojena regija G-bendova, općenito AT-bogata] i genima siromašna; gneg: regija sa negativno oojenoim G-prugama, općenito CG– i genima bogata; acen centromere. var: variabilne regije; stalk: drška.

Također pogledajte

uredi

Reference

uredi
  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 – Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. ^ a b "Search results – 3[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  3. ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b c Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26. Greška kod citiranja: Neispravna oznaka <ref>; naziv "850bphs" definiran je nekoliko puta s različitim sadržajem
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5): 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077. PMID 20441615.
  6. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 3". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 29. 6. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  7. ^ "Chromosome 3: Chromosome summary – Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  8. ^ "Human chromosome 3: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  9. ^ "Search results – 3[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  10. ^ "Search results – 3[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. ^ "Search results – 3[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  12. ^ "Scientists pinpoint genes common among people with severe coronavirus infections".
  13. ^ Severe Covid-19 GWAS Group; et al. (2020). "Genomewide Association Study of Severe Covid-19 with Respiratory Failure". New England Journal of Medicine. 383 (16): 1522–1534. doi:10.1056/NEJMoa2020283. PMC 7315890. PMID 32558485.
  14. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  15. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  16. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  18. ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.

Vanjski linkovi

uredi
  • National Institutes of Health. "Chromosome 3". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 8. 4. 2010. Pristupljeno 6. 5. 2017.
  • "Chromosome 3". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.