Hromosom 19

ljudski hromosom
(Preusmjereno sa Hromosom 19 (čovjek))

Hromosom 19 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju njegove dvije kopije. U skupini je submetacantrika. Sadrži više od 59 miliona baznih parova (gradivnog materijala DNK. Identifikacija gena na svakom hromosomu je intenzivna oblast genetičkih istraživanja. Zbog različitih pristupa proračunu broja gena na svakom hromosomu, variraju i takve procjene. Zavisno od primijenjene genomske anotacije, hromosom 19 sadrži 2.072 ili 2.670 gena.[2][3]

Hromosom 19
Human male karyotpe high resolution - Chromosome 19 cropped.png
Par ljudskih hromosoma 19 nakon G-pruganja.
Jedan je od majke, drugi od oca
Karakteristike
Dužina (bp)58,617.616 bp
(GRCh38)[1]
Br. gena1.357 (CCDS)
Vrsta?
Pozicija centromere?
Kompletan spisak gena
CCDSSpisak gena
HGNCSpisak gena
UniProtSpisak gena
NCBISpisak gena
Vanjski preglednici karata
EnsemblHromosom 19
EntrezHromosom 19
NCBIHromosom 19
UCSCHromosom 19
Potpune DNK sekvence
RefSeqNC_000019 (FASTA)
GenBankCM000681 (FASTA)
Par hromosoma 19 u kariogramu muškarca
Chromosome 19.svg

GeniUredi

Broj genaUredi

Ovo su neke od procjena broja gena za ljudski hromosom 19. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.

Baza podataka Protein-kodirajući geni Nonkodirajući geni RNK Pseudogeni Izvor Datum objave
CCDS
1.357 [4] 2016-09-08
HGNC
1,372 299 413 [5] 2017-05-12
Ensembl
1,469 894 514 [6] 2017-03-29
UniProt
1,435 [7] 2018-02-28
NCBI
1.430 604 528 [8][9][10] 2017-05-19

Lista genaUredi

Slijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 19. Potpunu listu potražite na linku u informacijskom okviru s desne strane.

Kratki (p) krakUredi

Dugi (q) kragUredi

Bolesti i poremećajiUredi

Sljedeće bolesti i poremečaji su neki od onih koje se pominju u vezi sa genima na hromosomu 19.:[13]

Citogenetičke pruge/bendoviUredi

G-prugami idiogrami ljudskog hromosoma19
G-prugani ljudski hromosom 19 u rezoluciji 850 bphs. Pruge ovog dijagrama propoercionalne su dužini baznih parova. Ovaj tip idiograma upotrebljava se općenito u preglednicima genoma (npr., Ensembl, UCSC preglednik genoma).
Obrasci G-pruga ljudskog hromosoma 14 u tri različite rezolucije (400,[16] 550[17] i 850[18]). Band length in this diagram is based on the ideograms from ISCN (2013).[19] Ovaj tp idiograma predstavlja aktuelnu relativnu dužinu pruga pod mikroskopom u raznim fazama procesa mitoze.[20]
G-pruge ljudskog hromosoma 19 u rezoluciji 850 bphs[18]
Hromopsom Krak Pruga/bend ISCN
start[21]
ISCN
stop[21]
Bazni par
start
Bazni par
stop
Boja Gustoća
19 p 13.3 0 578 1 6.900.000 gneg
19 p 13.2 578 870 6.900.001 12.600.000 gpos 25
19 p 13.13 870 1034 12.600.001 13.800.000 gneg
19 p 13.12 1034 1216 13.800.001 16.100.000 gpos 25
19 p 13.11 1216 1581 16.100.001 19.900.000 gneg
19 p 12 1581 1809 19.900.001 24.200.000 gvar
19 p 11 1809 1992 24.200.001 26.200.000 acen
19 q 11 1992 2159 26.200.001 28.100.000 acen
19 q 12 2159 2372 28.100.001 31.900.000 gvar
19 q 13.11 2372 2569 31.900.001 35.100.000 gneg
19 q 13.12 2569 2737 35.100.001 37.800.000 gpos 25
19 q 13.13 2737 2949 37.800.001 38.200.000 gneg
19 q 13.2 2949 3101 38.200.001 42.900.000 gpos 25
19 q 13.31 3101 3193 42.900.001 44.700.000 gneg
19 q 13.32 3193 3390 44.700.001 47.500.000 gpos 25
19 q 13.33 3390 3649 47.500.001 50.900.000 gneg
19 q 13.41 3649 3770 50.900.001 53.100.000 gpos 25
19 q 13.42 3770 3938 53.100.001 55.800.000 gneg
19 q 13.43 3938 4120 55.800.001 58.617.616 gpos 25
Napomene imoznake:
  • Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus.
  • Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).
gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;
gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;
acenCentromere.
var – Varijabilna regija; stalk – drška

ReferenceUredi

  1. ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
  2. ^ "Map Viewer". National Center for Biotechnology Information. Pristupljeno 17. 10. 2013.
  3. ^ "Vega Genome Browser 54: Homo sapiens - Chromosome summary - Chromosome 19: 1-59,118,983". Wellcome Trust Sanger Institute. Pristupljeno 17. 10. 2013.
  4. ^ "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
  5. ^ "Statistics & Downloads for chromosome 9". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  6. ^ "Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
  7. ^ "Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
  8. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  9. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  10. ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
  11. ^ Bearer EL, Chen AF, Chen AH, Li Z, Mark HF, Smith RJ, Jackson CL (2000). "2E4/Kaptin (KPTN) - a candidate gene for the hearing loss locus, DFNA4". Ann Hum Genet. 64 (3): 189–196. doi:10.1046/j.1469-1809.2000.6430189.x. PMC 3376086. PMID 11409409.
  12. ^ Dean, L. (2005). "Ch. 5: The ABO blood group". Blood Groups and Red Cell Antigens. Bethesda MD: National Center for Biotechnology Information. NBK2261.
  13. ^ Gilbert F (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 19". Genet Test. 1 (2): 145–9. doi:10.1089/gte.1997.1.145. PMID 10464639.
  14. ^ "OMIM entry - # 613845 - hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis syndrome; hupras". www.omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 20. 1. 2017.
  15. ^ Moss, K (Spring 2001). "Leber's Congenital Amaurosis". Texas Deafblind Outreach. Texas School for the Blind and Visually Impaired. Arhivirano s originala, 19. 11. 2013.
  16. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
  17. ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
  18. ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  19. ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  20. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "Estimation of band level resolutions of human chromosome images". In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on: 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
  21. ^ a b Ove vrijednosti (ISCN start/stop) zasnovane su na prugama/idiogramima ISCN-ove knjige An International System for Human Cytogenetic Nomenclature00 (2013).
  • Grimwood J, Gordon LA, Olsen A, Terry A, Schmutz J, Lamerdin J, Hellsten U, Goodstein D, Couronne O, Tran-Gyamfi M, Aerts A, Altherr M, Ashworth L, Bajorek E, Black S, Branscomb E, Caenepeel S, Carrano A, Caoile C, Chan YM, Christensen M, Cleland CA, Copeland A, Dalin E, Dehal P, Denys M, Detter JC, Escobar J, Flowers D, Fotopulos D, Garcia C, Georgescu AM, Glavina T, Gomez M, Gonzales E, Groza M, Hammon N, Hawkins T, Haydu L, Ho I, Huang W, Israni S, Jett J, Kadner K, Kimball H, Kobayashi A, Larionov V, Leem SH, Lopez F, Lou Y, Lowry S, Malfatti S, Martinez D, McCready P, Medina C, Morgan J, Nelson K, Nolan M, Ovcharenko I, Pitluck S, Pollard M, Popkie AP, Predki P, Quan G, Ramirez L, Rash S, Retterer J, Rodriguez A, Rogers S, Salamov A, Salazar A, She X, Smith D, Slezak T, Solovyev V, Thayer N, Tice H, Tsai M, Ustaszewska A, Vo N, Wagner M, Wheeler J, Wu K, Xie G, Yang J, Dubchak I, Furey TS, DeJong P, Dickson M, Gordon D, Eichler EE, Pennacchio LA, Richardson P, Stubbs L, Rokhsar DS, Myers RM, Rubin EM, Lucas SM (2004). "The DNA sequence and biology of human chromosome 19". Nature. 428 (6982): 529–35. doi:10.1038/nature02399. PMID 15057824.
  • Human Proteome Project Launch website~ https://web.archive.org/web/20110726163128/http://www.hupo.org/research/hpp/HPP_legrain_sep_2010.pdf

Vanjski linkoviUredi

  • National Institutes of Health. "Chromosome 19". Genetics Home Reference. Pristupljeno 6. 5. 2017.[mrtav link]
  • "Chromosome 19". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.