Sindrom HUPRA
Sindrom HUPRA je rijedak sindrom koji je prvi put opisan 2010., kod dvoje novorođenčadi porijeklom iz Palestine iz istog sela na području Jerusalema.[1] Jedno od roditelja dvoje novorođenčadi roženo je iz veze sodnih osoba.[1] Kasnije je opisan kod trećeg novorođenčeta iz istog sela, čiji roditelji nisu u rodu.[1]
| Sindrom HUPRA (Sindrom hiperuricemije, plućne hipertenzije i alkalozne bubrežne insuficijencije) | |
|---|---|
 Sindrom HUPRA nasljeđuje se kao autosomno recesivno obilježje | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | N15-8 |
| OMIM | 613845 |
Skraćenica znači Hiperuricemija, Plućna hipertenzija, R otkazivanje bubržnog kanala u djetinjstvu i Alkaloza, zbog mutacija mitohondrijskog enzima SARS.[1] To je autosomno recesivna bolest koja ima prevalenciju manje od jednog na milion poroda.[2] Utvrđeno je da jedan od petnaest stanovnika sela nosi genetičku mutaciju.[1]
Ispoljavanje
urediOboljeli su rođeni prerano i patili su od poteškoća sa hranjenjem i zastoja u razvoju.[1] Imali su progresivnu bolest bubrega i primarnu plućnu hipertenziju , i na kraju su umrli.[1]
Genetika
urediUzrok ovog stanja je mutacija gena SARS2 (enzim seril-tRNK sintetaza) koja ima veze sa translacijom proteina. Nadalje, HUPRA sindrom je autosomno recesivan po svom nasljednom obrascu. Odgovarajući lokus nalazi se na hromosomu 19 (19q13.2).[3][4]
Lijelčenje
urediDo danas nije poznat mogući tretman liječenja.
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ a b c d e f g Belostotsky, Ruth; Ben-Shalom, Efrat; Rinat, Choni; Becker-Cohen, Rachel; Feinstein, Sofia; Zeligson, Sharon; Segel, Reeval; Elpeleg, Orly; Nassar, Suheir; Frishberg, Yaacov (February 2011). "Mutations in the Mitochondrial Seryl-tRNA Synthetase Cause Hyperuricemia, Pulmonary Hypertension, Renal Failure in Infancy and Alkalosis, HUPRA Syndrome". The American Journal of Human Genetics (jezik: engleski). Am J Hum Genet. 88 (2): 193–200. doi:10.1016/j.ajhg.2010.12.010. PMC 3035710. PMID 21255763.
- ^ "Orphanet: Hyperuricemia pulmonary hypertension renal failure alkalosis syndrome". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 20 January 2017.
- ^ "OMIM Entry - # 613845 - HYPERURICEMIA, PULMONARY HYPERTENSION, RENAL FAILURE, AND ALKALOSIS SYNDROME; HUPRAS". www.omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 20 January 2017.
- ^ "OMIM Entry - * 612804 - SERYL-tRNA SYNTHETASE 2; SARS2". www.omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 20 January 2017.