Pseudoahondroplazija
Ovaj članak ili neki od njegovih odlomaka nije dovoljno potkrijepljen izvorima (literatura, veb-sajtovi ili drugi izvori). |
Ovaj članak je siroče zato što nema ili vrlo malo ima drugih članaka koji linkuju ovamo. |
Pseudoahondroplazija je tip nanizma kod kojeg osoba ima kratke udove. To je genetski autozomski dominantni poremećaj. Obično se otkrije kad dijete ima 2 ili 3 godine, jer je rast u početku normalan, a otkrije se primjećivanjem zaostajanja u puzanju, hodanju ili neobičnog, gegajućeg hoda.
| Pseudoahondroplazija | |
|---|---|
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q77.3 |
| ICD-9 | 756.4 |
| OMIM | 177170 |
| DiseasesDB | 32766 |
Ispoljavanje uredi
Kako se stepen rasta smanjuje, lumbalna lordoza i rizomelično skraćivanje udova postaju vidljivi. Većina pseudoahondroplazičara visoki su od 80 do 130 cm. Također su česte deformacije koljena (O-noge, X-noge). Može biti primijećena i hiperpokretljivost zglobova zapešća ili prstiju, iako je pokretljivost lakatnog zgloba nešto umanjena. Osteoartritis je česta karakteristika ljudi koji imaju pseudoahondroplaziju.
Genetika uredi
Gen ove bolesti lociran je i naziva se hrskavični oligomerni matrični protein (engl. COMP).
Također pogledajte uredi
Vanjski linkovi uredi
Nedovršeni članak Pseudoahondroplazija koji govori o medicini treba dopuniti. Dopunite ga prema pravilima Wikipedije.