Fluorescentnom hibridizacikom in situ i elektronskim PCR-om, Boerkoel et al. (2001) preslikali su gen PRX između D19S324 i D19S223, unutar BAC-a 19q13.1-q13.2, položaj koji pokazuje konzerviranu sintezu s mišjim hromosomom 7 na kojem se mapira gen Prx.
Gen periaksina (PRX) kodira dva proteina PDZ domena, L– i S-periaksin, koji su potrebni za održavanje mijelina perifernog živca (Dytrych et al., 1998). PDZ domen, koji se sastoji od motiva vezanja proteina za gotovo 90 aminokiselina, koji komunicira s C-krajem proteina plazmamembrane i korteksnim citoskeletom, uključen je u sklop signalnih kompleksa na mjestima međućelijskih kontakata ( Boerkoel i dr., 2001.).
Boerkoel et al. (2001) istakli su da interakcije između L-periaksina, citoskeleta i membranskog kompleksa podsjećaju na interakcije između proteina kompleksa distrofin-sarkoglikan (Cohn i Campbell, 2000) i signalnih kompleksa koje organizira drugi PDZ domen proteina. Pretpostavili su da mutacije citoskeletnih i membranskih proteina u interakciji s L-periaksinom mogu također uzrokovati Charcot-Marie-Toothovu bolest ili srodne neuropatije.
Potvrđujući potrebu periaksina za održavanje mijelinske ovojnice, Gillespie et al. (2000) pokazali su da se miševi Prx – / – mijelinizirani periferni aksoni očigledno normalni, ali nakon toga razvijaju ozbiljnu demijelinizirajuću neuropatiju povezanu s alodinijom (bol od neškodljivih podražaja) i hiperalgezijom (preosjetljivost na bol). Sherman et al. (2001) otkrili su da je L-periaksin stupio u interakciju i kolokalizirao se sa proteinom-2, povezanim sa distrofinom (DRP2) unutar kompleksa distroglikana lokaliziranog na plazemamembrani Schwannovih ćelija. U Prx-null miševa, Sherman et al. (2001) pronašli su pogrešnu lokalizaciju i istovremeni gubitak Drp2, sugerirajući da L-periaksin stabilizira kompleks Drp2-distroglikana. Zaključili su da je kompleks L-periaksin-Drp2-distroglikan važan u regulaciji terminalnih stadija mijelinizacije.
Živčani impulsi se šire na Ranvierovim čvorovima u mijeliniziranim živcima kičmenjaka. Predložene su internodusne udaljenosti, koje utiču na brzinu provođenja nervnog impulsa. Ramon y Cajal (1933) opisao je uzdužne i poprečne trake citoplazme ili trabekula u internodisnim Schwannovim ćelijama i sugerirao da imaju hranjivu funkciju. Sud et al. (2004) pokazali su da se internodusin rast živaca divljeg tipa precizno podudara sa ekstenzijom živaca, ali poremećaj citoplazmatskih traka kod periaksin-nultih miševa narušava produženje Schwannovih ćelija tokom rasta živaca. Suprotno tome, mijelinizacija teče normalno. Sposobnost izduživanja Schwannovih ćelija divljeg tipa i mutanata autonomna je, što ukazuje na to da pasivno istezanje može objasniti produženje internodija tokom rasta udova. Kao što se predviđa na teorijskim osnovama, smanjene internodijske udaljenosti upečatljivo smanjuju brzine provođenja i tako utiču na motornu funkciju. Predložili su da transport zasnovan na mikrotubulama u uzdužnim Cajalovim trakama omogućava internodijskim Schwannovim ćelijama da se produžavaju, kao odgovor na rast aksona, osiguravajući tako brz prenos nervnog impulsa.[8][9][10]
^Gillespie CS, Lee M, Fantes JF, Brophy PJ (Jul 1997). "The gene encoding the Schwann cell protein periaxin localizes on mouse chromosome 7 (Prx)". Genomics. 41 (2): 297–8. doi:10.1006/geno.1997.4630. PMID9143514.
^Boerkoel, C. F., Takashima, H., Stankiewicz, P., Garcia, C. A., Leber, S. M., Rhee-Morris, L., Lupski, J. R. Periaxin mutations cause recessive Dejerine-Sottas neuropathy. Am. J. Hum. Genet. 68: 325-333, 2001. Note: Erratum: Am. J. Hum. Genet. 68: 557 only, 2001. PubMed: 11133365
^Gillespie, C. S., Sherman, D. L., Fleetwood-Walker, S. M., Cottrell, D. F., Tait, S., Garry, E. M., Wallace, V. C. J., Ure, J., Griffiths, I. R., Smith, A., Brophy, P. J. Peripheral demyelination and neuropathic pain behavior in periaxin-deficient mice. Neuron 26: 523-531, 2000. PubMed: 10839370
^Kijima, K., Numakura, C., Shirahata, E., Sawaishi, Y., Shimohata, M., Igarashi, S., Tanaka, T., Hayasaka, K. Periaxin mutation causes early-onset but slow-progressive Charcot-Marie-Tooth disease. J. Hum. Genet. 49: 376-379, 2004. [PubMed]: 15197604
Sherman DL, Fabrizi C, Gillespie CS, Brophy PJ (2001). "Specific disruption of a schwann cell dystrophin-related protein complex in a demyelinating neuropathy". Neuron. 30 (3): 677–87. doi:10.1016/S0896-6273(01)00327-0. PMID11430802. S2CID15900750.
Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, et al. (2002). "Expressed sequence tag analysis of adult human lens for the NEIBank Project: over 2000 non-redundant transcripts, novel genes and splice variants". Mol. Vis. 8: 171–84. PMID12107413.
Takashima H, Boerkoel CF, De Jonghe P, et al. (2002). "Periaxin mutations cause a broad spectrum of demyelinating neuropathies". Ann. Neurol. 51 (6): 709–15. doi:10.1002/ana.10213. PMID12112076. S2CID15903049.
