Kategorija:Rijetke bolesti

• Rijetka bolest

A

• AB varijanta GM2-gangliozidoze
• Nedostatak adenozin-deaminaze
• Adrenoleukodistrofija
• Ahondroplazija
• Albrightova nasljedna osteodistrofija
• Alexanderova bolest
• Alströmov sindrom
• Amiotrofna lateralna skleroza
• Angelmanov sindrom
• Argininosukcinska acidurija
• Atelosteogeneza tip II
• Atransferinemija
• Autosomno dominantna bolest policistnih bubrega

B

• Battenova bolest
• Beta talasemija
• Nedostatak biotinidaze
• Bloomov sindrom
• Bolest skladištenja glikogena
• Bosch-Boonstra-Schaafov sindrom optičke atrofije
• Brugadaov sindrom

C

• Canavanova bolest
• Nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze
• Kateholaminska polimorfna komorska tahikardija
• Cerebroretinska mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama
• Cistinoza
• Cloustonova hidrotska ektodermna displazija
• Cockayneov sindrom
• Kranio-lentikulo-suturna displazija
• Crigler-Najjarov sindrom

Č

• Čeonosljepoočna demencija i parkinsonizam povezani s hromosomom 17

D

• Dandy–Walkerov sindrom
• Dentova bolest
• Denys-Drashov sindrom
• Donohueov sindrom

E

• Ellis–Van Creveldov sindrom
• Epidermodysplasia verruciformis
• Eritrokeratodermija varijabilis
• Eritromelalgija
• Eritropoetska protoporfirija
• Ewingov sarkom

F

• Facioskapulohumerusna mišićna distrofija
• Porodična pretkomorska fibrilacija
• Pretkomorska fibrilacija
• Porodična disautonomija
• Fatalna porodična nesanica
• Fenilketonurija
• Feohromocitom
• Fibrodisplazija ossificans progressiva
• Bolesti finskog nasljeđivanja
• Friedreichova ataksija

G

• Galaktozialidoza
• Bolest slična Gaucherovoj
• Gaucherova bolest
• Bolest skladištenja glikogena tipa II
• Sindrom 45, X/46, XX

H

• Hailey–Haileyeva bolest
• Hallermann–Streiffov sindrom
• Harlekinski tip ihtioze
• Hipohondroplazija
• Hipokalemijska periodična paraliza
• Hipoparatireoidizam
• Hipopituarizam
• Hipoplazijski ljevosrčani sindrom
• Hirschsprungova bolest
• Hiperkalemijska periodična paraliza

I

• Ichthyosis hystrix

J

• Jansenova metafizna hondrodisplazija

K

• Kalijem pogoršana miotonija
• Kalpainopatija
• Kniestova displazija
• Kombinovana malonska i metilmalonska acidurija
• Kongenitalna eritropoetska porfirija
• Kortikobazna degeneracija
• Krabbeova bolest

L

• Leberova kongenitalna amauroza
• Nedostatak leukocitne adhezije
• Leukoencefalopatija sa nestajanjem bijele mase
• Li–Fraumenijev sindrom
• Loeys–Dietzov sindrom

M

• Machado-Josephova bolest
• Maligna hipertermija
• Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa
• Menkesova bolest
• Metahromatska leukodistrofija
• Metilmalonska acidemija
• Mikroftalmija
• Miller–Diekerov sindrom
• Möbiusov sindrom
• Muckle–Wellsov sindrom
• Multipla epifizna displazija
• Myotonia congenita

N

• Naegeli–Franceschetti–Jadassohnov sindrom
• Nasljedna multipla egzostoza
• Nedostatak beta-ketotiolaze
• Nedostatak holokarboksilazne sintetaze
• Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze I
• Nedostatak prolidaze
• Nedostatak tetrahidrobiopterina
• Nedostatak triozne fosfat-izomeraze
• Nefrogeni diabetes insipidus
• Novorođenačka šećerna bolest
• Nethertonov sindrom
• Neuronska ceroidna lipofuscinoza
• Niemann–Pickova bolest

O

• Okulodentodigitalna displazija
• Opitzov G/BBB sindrom
• Osteogenesis imperfecta
• Osteopetroza
• Otospondilomegaepifizna displazija

P

• Paramyotonia congenita
• Paroksizamski poremećaj ekstremne boli
• Pentasomija X
• Pingelapezno sljepilo
• Porodična hemiplegijska migrena
• Porodični nedostatak lipoprotein-lipaze
• Prader-Willijev sindrom
• Pravi hermafroditizam
• Preeklampsija
• Progerija
• Progresivna simetrična eritrokeratodermija
• Propionska acidemija
• Pseudohipoaldosteronizam

R

• Retinoblastom
• Rothmund-Thomsonov sindrom
• Rotorov sindrom

S

• SADDAN
• Sandhoffova bolest
• Sanfilippov sindrom
• Seckelov sindrom
• Sensenbrennerin sindrom
• Teška kombinirana imunodeficijencija
• Siemensova bulozna ihtioza
• Simpson–Golabi–Behmelov sindrom
• Sindrom nokat-patela
• Sindrom smrtonosne kongenitalne kontrakture
• Slyov sindrom
• Smith–Lemli–Opitzov sindrom
• Sotosov sindrom
• Spinocerebelumska ataksija tip-13
• Spinocerebelumska ataksija tip 6
• Spondiloperiferna displazija
• Spondiloepimetafizna displazija
• Sticklerov sindrom

T

• Tanatoforna displazija
• Tandžirska bolest
• Tay-Sachsova bolest
• Trombska trombocitopenijska purpura
• Timothyjev sindrom
• Treacher Collinsov sindrom
• Tricho-hepato-crijevni sindrom
• Trimetilaminurija
• Gomoljasta skleroza

U

• Urođena neosjetljivost na bol
• Usherov sindrom

V

• Nedostatak acil-koenzima dugolančane A dehidrogenaze
• Vestibulumski švanom
• Von Hippel–Lindauov sindrom

W

• WAGR sindrom
• Wernerov sindrom
• Wilmsov tumor
• Wilsonova bolest
• Wolframov sindrom
• Wolmanov sindrom

X

• X-vezana distrofija rožnjačnog epitela
• Xeroderma pigmentosum

Y

• Young-Simpsonov sindrom

Z

• Zellwegerov sindrom