Denys-Drashov sindrom

Denys-Drashov sindrom
Denys-Drashov sindrom
Drugi nazivi	Drashov sindrom
	Jedan iz trijade simptoma Denys-Drashovog sindroma je Wilmsov tumor
Specijalnost	Onkologija, endokrinologija, urologija, akušerstvo i ginekologija, medicinska genetika

Denys-Drashov sindrom (DDS) ili Drashov sindrom je rijedak poremećaj ili sindrom karakteriziran gonadnom disgenezom, nefropatijom i Wilmsovim tumorom.

Znakovi i simptomi

Klinički, Denys-Drashov sindrom karakterizira trijada pseudohermafroditizam, mesangijska skleroza bubrega i Wilmsov tumor. Stanje se prvo manifestira kao rani nefrotski sindrom i napreduje do mezangijske skleroze bubrega, a na kraju bubrežne insuficijencije – obično u prve tri godine života.

Prezentirajuće karakteristike DDS-a uključuju gubitak razigranosti, smanjen apetit, gubitak težine, kašnjenje u rastu, abnormalni razvoj skeleta, nesanicu, bolu trbuhu, zatvor i anuriju.

Uzroci

Uzrok DDS-a je najčešće (96% pacijenata) abnormalnost u genu WT1 (supresorski gen Wilmsovog tumora). Ove abnormalnosti uključuju promjene u određenim egzonima (9 i 8) i mutacije u nekim alelima WT1 gena. Genetički, sindrom je uzrokovan mutacijama supresorskog gena Wilmsovog tumora, WT1, koji se nalazi na hromosomu 11 (11p13). Ove mutacije se obično nalaze u egzonima 8 ili 9, ali barem jedna je prijavljena u egzonu 4.^[1]

Prognoza

Pregledom iz 1994. Godine, na osnovu 150 slučajeva prijavljenih u literaturi otkriveno je da je 38% umrlo sa srednjom starošću smrti od dvije godine. U 32% pogođenioh bilo je još uvijek bilo živo u vrijeme izvještaja, sa prosječnom starošću od 4,65 godina. Za ostatak nisu bili dostupni podaci. Autor je život sa DDS-om opisao kao "hodanje po višedimenzijskom zategnutom užetu".^[2]

Historija

Sindrom su prvi opisali P. Denys^[3] i Allan L. Drash.^[4]

Također pogledajte

Reference

^ da Silva TE, Nishi MY, Costa EM, et al. (August 2011). "A novel WT1 heterozygous nonsense mutation (p.K248X) causing a mild and slightly progressive nephropathy in a 46,XY patient with Denys–Drash syndrome". Pediatr. Nephrol. 26 (8): 1311–5. doi:10.1007/s00467-011-1847-4. PMID 21559934. S2CID 42090144.
^ Mueller, R F (1994-06-01). "The Denys-Drash syndrome". Journal of Medical Genetics. 31 (6): 471–477. doi:10.1136/jmg.31.6.471. ISSN 0022-2593. PMC 1049926. PMID 8071974.
^ Denys P, Malvaux P, Van Den Berghe H, Tanghe W, Proesmans W (1967). "[Association of an anatomo-pathological syndrome of male pseudohermaphroditism, Wilms' tumor, parenchymatous nephropathy and XX/XY mosaicism]". Arch. Fr. Pediatr. (jezik: francuski). 24 (7): 729–739. PMID 4292870.
^ Drash A, Sherman F, Hartmann WH, Blizzard RM (1970). "A syndrome of pseudohermaphroditism, Wilms' tumor, hypertension, and degenerative renal disease". J. Pediatr. 76 (4): 585–593. doi:10.1016/S0022-3476(70)80409-7. PMID 4316066.

Vanjski linkovi

00527 na CHORUS

[daSilva2011-1] Silva TE, Nishi MY, Costa EM, et al. (August 2011). "A novel WT1 heterozygous nonsense mutation (p.K248X) causing a mild and slightly progressive nephropathy in a 46,XY patient with Denys–Drash syndrome". Pediatr. Nephrol. 26 (8): 1311–5. doi:10.1007/s00467-011-1847-4. PMID 21559934. S2CID 42090144.

[2] Mueller, R F (1994-06-01). "The Denys-Drash syndrome". Journal of Medical Genetics. 31 (6): 471–477. doi:10.1136/jmg.31.6.471. ISSN 0022-2593. PMC 1049926. PMID 8071974.

[3] Denys P, Malvaux P, Van Den Berghe H, Tanghe W, Proesmans W (1967). "[Association of an anatomo-pathological syndrome of male pseudohermaphroditism, Wilms' tumor, parenchymatous nephropathy and XX/XY mosaicism]". Arch. Fr. Pediatr. (jezik: francuski). 24 (7): 729–739. PMID 4292870.

[4] Drash A, Sherman F, Hartmann WH, Blizzard RM (1970). "A syndrome of pseudohermaphroditism, Wilms' tumor, hypertension, and degenerative renal disease". J. Pediatr. 76 (4): 585–593. doi:10.1016/S0022-3476(70)80409-7. PMID 4316066.

[1]

[2]

[3]

[4]