Albrightova nasljedna osteodistrofija
Albrightova nasljedna osteodistrofija je oblik osteodistrofije,[1] klasificirana kao fenotip pseudohipoparatireoidizma tipa 1A; ovo je stanje u kojem tijelo ne reagira na paratiroidni hormon.[2]
Albrightova nasljedna osteodistrofija
 | |
|---|---|
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | E20.1 |
| ICD-9 | 275.49 |
| OMIM | 103580 |
| DiseasesDB | 10835 |
| MeSH | [http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=*Simptomi: Kalcifikacija horoidnog pleksusa, puni obrazi
|
Znaci i simptomi
urediPoremećaj karakterizira sljedeće:
- Hipogonadizam
- Sindrom brahidaktilija
- Horoidnoplrksusna kalcifikacija
- Hipoplazija zubne cakline
- Puni obrazi
- Hipokalcemijska tetanija
Osobe s Albrightovom nasljednom osteodistrofijom pokazuju nizak rast, karakteristično skraćeni četvrti i peti metakarpusni, zaobljeno lice i često blagi intelektualni nedostatak.[3]
Nasljedna Albrightova osteodistrofija je poznata kao pseudohipoparatireoidizam, jer bubreg reagira kao da nenostaje paratiroidni hormon. Razine paratiroidnog hormona u krvi povišene su u pseudohipoparatireoidizmu zbog hipokalcemije.
Genetika
urediOvo stanje je povezano sa genetičkim imprintingom. Smatra se da se nasljeđuje po autosomnom dominantnom obrascu, a čini se da je povezan sa nedostatkom Gs alfa-podjedinica.[4]
Mehanizam
urediMehanizam ovog stanja je posljedica smanjenja nivoa signala Gs u hormonima koji imaju veze sa transdukciomm signala, a to je kada signal iz vanjske ćelije uzrokuje promjene unutar ćelije (u funkciji). Ćelije bubrežnih cijevi ispoljavaju samo majčine alele (varijantni oblik gena).[5][6][7]
Dijagnoza
uredi
Dijagnoza Albrajtove nasljedne osteodistrofije temelji se na slijedećim ispitivanjima:[8]
Liječenje
urediTretman se sastoji u održavanju normalne razine kalcija, fosfora i vitamina D. Po potrebi će se koristiti fosfatna veziva, dodatni kalcij i vitamin D.[9]
Historija
urediPoremećaj nosi ime Fullera AlbrightA, koji ga je okarakterizirao 1942. <ref.>F. Albright, C. H. Burnett, P. H. Smith i dr. Pseudo-hipoparatireoidizam-primjer 'Seabright-Bantamovog sindroma'; izvješće o tri slučaja. Endokrinologija, Baltimore, 1942, 30: 922-932.</ref>
Također je bio odgovoran za imenovanje "SebrightOVOG bantam sindromA", prema Sebright bantam piletini, koja pokazuje analognu hormonsku neosjetljivost. Mnogo rjeđe koristi se termin Martin-Albrighov sindrom, što se odnosi na Erica Martina.[10]
Također popgledajte
urediReference
urediOvaj članak sadrži tekst u javnom vlasništvu sa stranice 798 20. izdanja Grayeve anatomije (1918)
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. str. 657. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ "Albright's hereditary osteodystrophy" (jezik: engleski). Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Arhivirano s originala, 11. 2. 2017. Pristupljeno 9. 2. 2017.
- ^ Garavelli L; Pedori S; Zanacca C; et al. (april 2005). "Albright's hereditary osteodystrophy (pseudohypoparathyroidism type Ia): clinical case with a novel mutation of GNAS1". Acta Biomed. 76 (1): 45–8. PMID 16116826.
- ^ Kottler, Marie (2004). "Alpha hereditary Osteodystrophy" (PDF). Orphanet.
- ^ "OMIM Entry - # 103580 - PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPE IA; PHP1A". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 12. 2. 2017.
- ^ Cooper, Geoffrey M. (1. 1. 2000). "Pathways of Intracellular Signal Transduction" (jezik: engleski). Pristupljeno 12. 2. 2017. journal zahtijeva
|journal=(pomoć) - ^ Reference, Genetics Home. "What is a gene?". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 12. 2. 2017.
- ^ "Pseudohypoparathyroidism: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 12. 2. 2017.
- ^ Kliegman, Robert (2016). Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier. str. chap 572. ISBN 978-1-4557-7566-8.
- ^ D. Martin, J. Bourdillon. Un cas de tétanie idiopathique chronique. Échec thérapeutique de la graffe d’un adénome parathyroïdien. Revue médicale de la Suisse romande, Lausanne, 1940, 60: 1166-1177.
Dopunska literatura
uredi- Thakker, Rajesh V.; Whyte, Michael P.; Eisman, John; Igarashi, Takashi (2013). Genetics of Bone Biology and Skeletal Disease (jezik: engleski). Academic Press. ISBN 9780123878304. Pristupljeno 12. 2. 2017.
- Henderson, Katherine E.; Baranski, Thomas J.; Bickel, Perry E.; Clutter, William E. (2009). The Washington Manual Endocrinology Subspecialty Consult (jezik: engleski). Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781791540. Pristupljeno 12. 2. 2017.