Atelosteogeneza tip II

Atelosteogeneza, tip II je težak poremećaj razvoja hrskavica i kostiju. Rijetka je, a novorođenčad s ovim poremećajem obično su mrtvorođena; međutim, oni koji prežive rođenje umiru ubrzo nakon toga

Atelosteogeneza tip II
Atelosteogeneza tip II ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q77.5
OMIM	256050
DiseasesDB	33349
MeSH	C535395

Simptomi i znaci

Dojenčad rođena s ovim stanjem ima vrlo kratke ruke i noge, uske grudi i istaknut, zaobljen abdomen. Ovaj poremećaj je također karakteriziran otvorom na krovu usne šupljine (rascjep nepca), karakterističnim crtama lica, stopalom okrenutim prema unutra i prema dolje (ravna stopala) i neuobičajeno pozicioniranim palčevima (autostoperski palčevi )

Znakovi i simptomi atelosteogeneze tipa 2, slični su onima kod drugog skeletnog poremećaja koji se zove dijastrofijska displazija. Atelosteogeneza tip 2, međutim, ima tendenciju da bude teža.

Genetika

Atelosteogeneza tip 2 jedan je iz spektra skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu SLC26A2. Protein koji je kodiran ovjm genom neophodan je za normalan razvoj hrskavice i za njenu konverziju u kost. Mutacije u genu SLC26A2 remete strukturu hrskavice u razvoju, sprečavajući kosti da se pravilno formiraju i rezultiraju skeletnim problemima karakterističnim za atelosteogenezu, tip 2.

Ovo stanje je autosomno recesivni poremećaj, što znači da se defektni gen nalazi na autosomu u dvije alelne kopije – po jedna od svakog roditelja – moraju biti naslijeđene da bi se dijete rodilo sa poremećajem. Roditelji djeteta sa autosomno recesivnim poremećajem nisu zahvaćeni poremećajem, već su nositelji jedne kopije (heterozigoti) izmijenjenog gena.

Reference

Ovaj članak uključuje tekst javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a

Dopunska literatura

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Atelosteogenesis Type 2, McAlister Dysplasia, de la Chapelle Dysplasia
• OMIM entries on Atelosteogenesis Type 2