Atelosteogeneza tip II

Atelosteogeneza, tip II je težak poremećaj razvoja hrskavica i kostiju. Rijetka je, a novorođenčad s ovim poremećajem obično su mrtvorođena; međutim, oni koji prežive rođenje umiru ubrzo nakon toga [1]

Atelosteogeneza tip II
Atelosteogeneza tip II ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q77.5
OMIM256050
DiseasesDB33349
MeSHC535395

Simptomi i znaci

uredi

Dojenčad rođena s ovim stanjem ima vrlo kratke ruke i noge, uske grudi i istaknut, zaobljen abdomen. Ovaj poremećaj je također karakteriziran otvorom na krovu usne šupljine (rascjep nepca), karakterističnim crtama lica, stopalom okrenutim prema unutra i prema dolje (ravna stopala) i neuobičajeno pozicioniranim palčevima (autostoperski palčevi )

Znakovi i simptomi atelosteogeneze tipa 2, slični su onima kod drugog skeletnog poremećaja koji se zove dijastrofijska displazija. Atelosteogeneza tip 2, međutim, ima tendenciju da bude teža.

Genetika

uredi

Atelosteogeneza tip 2 jedan je iz spektra skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu SLC26A2. Protein koji je kodiran ovjm genom neophodan je za normalan razvoj hrskavice i za njenu konverziju u kost. Mutacije u genu SLC26A2 remete strukturu hrskavice u razvoju, sprečavajući kosti da se pravilno formiraju i rezultiraju skeletnim problemima karakterističnim za atelosteogenezu, tip 2.

Ovo stanje je autosomno recesivni poremećaj, što znači da se defektni gen nalazi na autosomu u dvije alelne kopije – po jedna od svakog roditelja – moraju biti naslijeđene da bi se dijete rodilo sa poremećajem. Roditelji djeteta sa autosomno recesivnim poremećajem nisu zahvaćeni poremećajem, već su nositelji jedne kopije (heterozigoti) izmijenjenog gena.

Reference

uredi
  1. ^ "OMIM Entry - # 256050 - ATELOSTEOGENESIS, TYPE II; AO2". omim.org (jezik: engleski). Pristupljeno 1. 7. 2017.

Ovaj članak uključuje tekst javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a

Dopunska literatura

uredi

Vanjski linkovi

uredi