Naegeli–Franceschetti–Jadassohnov sindrom
Naegeli–Franceschetti–Jadassohn sindrom (NFJS), poznat i kao hromatoforni nevus Naegeli i Naegelijev sindrom,[1][2]je posljedica prisustva autosomno dominantnog alela.[3] Oblikuje ektodermne displazije, karakterizirana mrežastom pigmentacijom kože, smanjenom funkcijom znojnih žlijezda, odsutvu zuba i hiperkeratozom dlanova i stopala. Jedna od najupečatljivijih karakteristika je odsustvo otisaka na prstima.
| Naegeli–Franceschetti–Jadassohnov sindrom (Nasljeđuje se kao autosomno dominantno svojstvo) | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q82.4 |
| OMIM | 161000 |
| DiseasesDB | 29767 |
| eMedicine | derm/736 |
| MeSH | C538331 |
Naegeli sindrom je sličan poremećaju zvanom dermatopathia pigmentosa reticularis,[4] po tome što su oba uzrokovano specifičnim oštećenjem keratinskog proteina 14.
Uzrok
urediNFJS uzrokuju mutacije u genu za keratin 14 (KRT14), smještenom na hromosomskoj poziciji 17q12-21.[3][5] Poremećaj se nasljeđuje po autosomno dominantnom modelu, što znači da je neispravni gen odgovoran za poremećaj smješten na autosomu (hromozom 17 je autosom), i samo jedan kopija neispravnog gena dovoljna je da izazove poremećaj, a naslijeđuje se od roditelja koji ima poremećaj.
Dijagnoza
urediU većini slučajeva Naegelijevog sindroma postavlja se dijagnoza na osnovu tipskih kliničkih karakteristika ovog stanja. Dijagnoza se može potvrditi genetičkim testiranjem gena KRT14. [6]
Liječenje
urediLiječenje Naegelijevog sindroma temelji se na simptomima pacijenata. Suha koža se može vlažiti kremama. Izloženost toplini treba ograničiti. Da bi se izbjeglo pregrijavanje, pogođene osobe trebaju ostati hidrirane, nositi odgovarajuću odjeću i koristiti mokre presvlake. Stomatološka njega je potrebna za liječenje karijesa i gubitka zuba.[7]
Eponim
urediSindrom je imenovan po Oskaru Nägeliju.
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ James W, Berger T, Elston D (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. str. 548. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ OMIM: 161000
- ^ a b Lugassy, J; Itin, P; Ishida-Yamamoto, A; Holland, K; Huson, S; Geiger, D; Hennies, Hc; Indelman, M; Bercovich, D; Uitto, J; Bergman, R; Mcgrath, Ja; Richard, G; Sprecher, E (Oct 2006). "Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome and dermatopathia pigmentosa reticularis: two allelic ectodermal dysplasias caused by dominant mutations in KRT14". American Journal of Human Genetics. 79 (4): 724–30. doi:10.1086/507792. PMC 1592572. PMID 16960809.
- ^ Schnur R, Heymann W (1997). "Reticulate hyperpigmentation". Semin Cutan Med Surg. 16 (1): 72–80. doi:10.1016/S1085-5629(97)80038-7. PMID 9125768.
- ^ OMIM: 148066
- ^ "Naegeli syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 18. 4. 2018. Pristupljeno 2018-04-17.
- ^ "Naegeli syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 18. 4. 2018. Pristupljeno 2018-04-17.
Vanjski linkovi
uredi