Tanatoforna displazija

Tanatoforna displazija
Tanatoforna displazija
	Radiogram bebe rođene sa tanatofornim patuljastim oblikom
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10	Q77.1
OMIM	187600
DiseasesDB	29403
eMedicine	ped/2233
MeSH	D013796

Tanatoforna displazija je težak skeletni poremećaj koji karakterizira neproporcionalno malim grudnim košem, ekstremno kratkim udovi i naborima viška kože na rukama i nogama.

Simptomi i znaci

Dojenčad s ovim stanjem ima neproporcionalno kratke ruke i noge s dodatnim naborima kože. Ostali znaci poremećaja uključuju uske grudi, mala rebra, nerazvijena pluća i povećanu glavu sa velikim čelom i istaknutim, široko razmaknutim očima.

Tanatoforna displazija je smrtonosna skeletna displazija podijeljena u dva podtipa. Tip I karakterizira ekstremna rizomelija, savijene duge kosti, uski grudni koš, relativno velika glava, normalna dužina trupa i odsutna lobanja lista djeteline. Na kičmi javlja se platispondilija, lobanja ima kratku bazu i, često, smanjea je vličina foramen magnum. Čelo je istaknuto, a mogu biti prisutni hipertelorizam i sedlasti nos. Šake i stopala su normalni, ali su prsti kratki. Tip II karakteriziraju kratke, ravne duge kosti i djetelinasta lobanja.^[1]

Uzroci

Ova bolest može se povezati sa misens mutacijama u receptora faktora rasta fibroblasta-3. Nasljeđuje se autosomno dominantno.^[2]^[3]

Dijagnoza

Klasifikacija

Dojenčad sa tanatofornom displazijom tipa 1 također imaju zakrivljene butne kosti, spljoštene kosti kičme (platispondilija) i skraćena grudnna rebra. Prenatalne ultrazvučne slike rebara ponekad izgledaju asimetrično, a zapravo nisu. U određenim slučajevima, ovo je izazvalo pogrešnu dijagnozu kao osteogenisis imperfecta (OI) tip II.

Neobičan oblik glave nazvan njemački kleeblattschädel = lobanja u obliku lista djeteline, može se vidjeti kod tanatoforne displazije tipa 2.^[4]

Prognoza

Termin tanatoforan je grčka oznaka za "nositi smrt". Djeca s ovim stanjem obično su mrtvorođena ili umiru ubrzo nakon rođenja od respiratorne insuficijencije. Mali broj je preživio do djetinjstva, a vrlo mali broj nakon toga. Preživjeli imaju poteškoća s neovisnim disanjem i potrebna im je respiratorna podrška, kao što je visokoprotočni kisik kroz kanilu ili podršku ventilatora putem traheostomije. Također mogu postojati dokazi spinalne stenoze i napada. Najstarija poznata živa TD preživjela u 2013. bila je 29-godišnja žena.^[5] Jedan muškarac je doživio 26 godina, a rugi 20 . U 1998. godine objavljeno je da 21-godišnji muškarac sa ovim stanjem živi u Sjedinjenim Državama, dok su dvoje djece sa TD od 10 i 12 godina, dječak i djevojčica, poznati u Njemačkoj. Sa TD je živio i 6-godišnji dječak i dva jednogodišnja dječaka.^[6] U 2021. u New Yorku živio je Christopher Álvarez, 24-godišnji Kolumbijac.^[7]

Učestalost

Ovo stanje pogađa oko 1/60.000 rođenih.^[8]

Reference

^ Norris, Cheryl D., George Tiller, Philippe Jeanty, Srini Malini (12. 12. 2008). "Thanatophoric dysplasia in monozygotic twins". TheFetus.net. Arhivirano s originala, 12. 12. 2008. Pristupljeno 1. 3. 2016.
^ Bonaventure J, Gibbs L, Horne WC, Baron R (2007). "The localization of FGFR3 mutations causing thanatophoric dysplasia type I differentially affects phosphorylation, processing and ubiquitylation of the receptor". FEBS J. 274 (12): 3078–93. doi:10.1111/j.1742-4658.2007.05835.x. PMID 17509076.
^ Lievens PM, Liboi E (2003). "The thanatophoric dysplasia type II mutation hampers complete maturation of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), which activates signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) from the endoplasmic reticulum". J. Biol. Chem. 278 (19): 17344–9. doi:10.1074/jbc.M212710200. PMID 12624096.
^ Norman AM, Rimmer S, Landy S, Donnai D (1992). "Thanatophoric dysplasia of the straight-bone type (type 2)". Clin. Dysmorphol. 1 (2): 115–20. doi:10.1097/00019605-199204000-00008. PMID 1345514.
^ Nikkel, Sarah M.; Major, Nathalie; King, W. James (1. 12. 2013). "Growth and development in thanatophoric dysplasia – an update 25 years later". Clinical Case Reports (jezik: engleski). 1 (2): 75–78. doi:10.1002/ccr3.29. ISSN 2050-0904. PMC 4184754. PMID 25356217.
^ Baker, K. M.; Olson, D. S.; Harding, C. O.; Pauli, R. M. (1997). "Long-term survival in typical thanatophoric dysplasia type 1". American Journal of Medical Genetics. 70 (4): 427–436. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970627)70:4<427::AID-AJMG18>3.0.CO;2-J. PMID 9182787.
^ "New Scholarship Helps Adelphi Students Who Face the Biggest Challenges". Adelphi University. Pristupljeno 1. 2. 2021.
^ Vajo, Zoltan; Francomano CA; Wilkin DJ (2000). "The molecular and genetic basis of fibroblast growth factor receptor 3 disorders: the achondroplasia family of skeletal dysplasias, Muenke craniosynostosis, and Crouzon syndrome with acanthosis nigricans". Endocr. Rev. 21 (1): 23–39. doi:10.1210/er.21.1.23. PMID 10696568. Arhivirano s originala, 23. 9. 2021. Pristupljeno 8. 1. 2022.

Vanjski linkovi

GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Thanatophoric Dysplasia
Tanatoforna displazija na NLM Genetics Home Reference

Šablon:Osteohondrodisplazija

[1] Norris, Cheryl D., George Tiller, Philippe Jeanty, Srini Malini (12. 12. 2008). "Thanatophoric dysplasia in monozygotic twins". TheFetus.net. Arhivirano s originala, 12. 12. 2008. Pristupljeno 1. 3. 2016.

[pmid17509076-2] Bonaventure J, Gibbs L, Horne WC, Baron R (2007). "The localization of FGFR3 mutations causing thanatophoric dysplasia type I differentially affects phosphorylation, processing and ubiquitylation of the receptor". FEBS J. 274 (12): 3078–93. doi:10.1111/j.1742-4658.2007.05835.x. PMID 17509076.

[pmid12624096-3] Lievens PM, Liboi E (2003). "The thanatophoric dysplasia type II mutation hampers complete maturation of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3), which activates signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) from the endoplasmic reticulum". J. Biol. Chem. 278 (19): 17344–9. doi:10.1074/jbc.M212710200. PMID 12624096.

[pmid1345514-4] Norman AM, Rimmer S, Landy S, Donnai D (1992). "Thanatophoric dysplasia of the straight-bone type (type 2)". Clin. Dysmorphol. 1 (2): 115–20. doi:10.1097/00019605-199204000-00008. PMID 1345514.

[5] Nikkel, Sarah M.; Major, Nathalie; King, W. James (1. 12. 2013). "Growth and development in thanatophoric dysplasia – an update 25 years later". Clinical Case Reports (jezik: engleski). 1 (2): 75–78. doi:10.1002/ccr3.29. ISSN 2050-0904. PMC 4184754. PMID 25356217.

[6] Baker, K. M.; Olson, D. S.; Harding, C. O.; Pauli, R. M. (1997). "Long-term survival in typical thanatophoric dysplasia type 1". American Journal of Medical Genetics. 70 (4): 427–436. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19970627)70:4<427::AID-AJMG18>3.0.CO;2-J. PMID 9182787.

[7] "New Scholarship Helps Adelphi Students Who Face the Biggest Challenges". Adelphi University. Pristupljeno 1. 2. 2021.

[pmid10696568-8] Vajo, Zoltan; Francomano CA; Wilkin DJ (2000). "The molecular and genetic basis of fibroblast growth factor receptor 3 disorders: the achondroplasia family of skeletal dysplasias, Muenke craniosynostosis, and Crouzon syndrome with acanthosis nigricans". Endocr. Rev. 21 (1): 23–39. doi:10.1210/er.21.1.23. PMID 10696568. Arhivirano s originala, 23. 9. 2021. Pristupljeno 8. 1. 2022.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]