Progresivna simetrična eritrokeratodermija
Progresivna simetrična eritrokeratodermija je rijetko, autosomno dominantno stanje kože koje se manifestuje ubrzo nakon rođenja, sa eritematoznim, hiperkeratoznim plakovima koji su simetrično raspoređeni na ekstremitetima, zadnjici i licu, ali štede ni trup.[1] Nikakvi drugi klinički simptomi niti mentalni ili fizički znakovi obično nisu povezani sa ovim stanjem.[2]
| Progresivna simetrična eritrokeratodermija | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Erythrokeratodermia progressiva symmetrica Darier-Gottron sindrom, progresivna simetrična eritrokeratoderma, progresivna simetrična eritrokeratodermija Gottronova bolest i erythrokeratodermia variabilis et progressiva |
 | |
| Mikrofotografija keratinocita, bazalnih ćelija i melanocita u epidermi | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
| Trajanje | Cjeloživotno |
| Diferencijalna dijagnoza | Erythrokeratodermia variabilis i loricrinska keratodermija |
| Frekvencija | Ukupno <100 slučajeva |
Ovo stanje je također poznato kao Darier-Gottron sindrom, progresivna simetrična eritrokeratoderma, progresivna simetrična eritrokeratodermija Gottrona i erythrokeratodermia variabilis et progressiva.
Do danas je prijavljeno manje od stotinu slučajeva.
Genetika
urediPrijavljeno je da je sa ovim stanjem povezana mutacija gena KDSR.[3] Ovaj gen kodira 3-ketodihidrosfingozin-reduktazu, enzim u putu sinteze keramida. Autori su također izvijestili da je primjena sistemskog izotretinoina rezultirala skoro potpunim rješavanjem lezija u dva slučaja.
Dva druga izvještaja sugeriraju da bi od koristi mogao biti izotretinoin.[4][5]
Mehanizam
urediKožni plakovi počinju da se pojavljuju kao crvena područja upala, što često dovodi do pogrešne dijagnoze za atopijski dermatitis. Nakon upale, crvena područja počinju keratinizirati, na kraju formirajući definitivne plakove koji izgledaju smećkasti, suhi i ljuskavi. Prateći prilično precizan vremenski obrazac rajvoja, keratinizirani plakovi traju serdmicama ili mjesecima, što na kraju dovodi do perioda deskvamacije koja dovodi do otkrivanja "normalne" kože. Tada obično počinje novi ciklus, ostavljajući promjenjiv broj dana kašnjenja između ciklusa.
Iako uzroci okoline nisu dobro shvaćeni, čini se jasnim da faktori poput izlaganja suncu, vjetri i klimatizaciji doprinose stepenu upale kože koja postavlja početak novog ciklusa.
Dijagnoza
urediDiferencijalna dijagnoza
urediOvo uključuje erythrokeratodermia variabilis i loricrinsku keratodermiju
Liječenje
urediDefinitivno liječenje trenutno ne postoji. Palijativni tretmani imaju za cilj ublažavanje svraba koji često prati upale kože i vlaženje suve kože kako bi se spriječilo pretjerano isušivanje i ljuštenje plakova.
Historija
urediOvo stanje je opisao Darier 1911. godine. Današnji naziv mu je dala Grotton dermatology 1923. godine.
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ Kan; Chung-Hong, Hu; Woan-Ruoh, Lee (2003). Shu-Feng' Progressive Symmetric Erythrokeratodermia - A case report. Dermatol Sinica, June 2003.
- ^ Boyden LM, Vincent NG, Zhou J, Hu R, Craiglow BG, Bayliss SJ, Rosman IS, Lucky AW, Diaz LA, Goldsmith LA, Paller AS, Lifton RP, Baserga SJ8, Choate KA (2017) Mutations in KDSR cause recessive progressive symmetric erythrokeratoderma. Am J Hum Genet 100 (6) 978-984. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.05.003
- ^ de Mello Guaraldi B, Jerez Jaime T, de Mello Guaraldi R, Fernandes Melo D, Maris Nogueira O, Rodrigues N (2013) Progressive symmetrical erythrokeratodermia - case report. An Bras Dermatol 88 (1) 109–112. doi:10.1590/S0365-05962013000100016
- ^ Yan H-B, Zhang J, Liang W, Zhang H-Y, Liu J-Y (2011) Progressive symmetric erythrokeratoderma: Report of a Chinese family. 77 (5) 597-60