Pravi hermafroditizam
Pravi hermafroditizam, koji se ponekad naziva i ovotestikulski poremećaj,[1][2][3] je interseksno stanje u kojem se osoba rodi sa jajničkim i sjemeničkim tkivima. Obično je jedna ili obje gonade ovotestisi, koji sadrže obja tipa tkiva.[4]
| Ovotestikulski poremećaj | |
|---|---|
 Ovo stanje nasljeđuje se po modelu autosomno recesivnih obilježja
 | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q56.0 |
| OMIM | 400045 |
| DiseasesDB | 29664 |
| eMedicine | med/1702 |
| MeSH | D050090 |
Iako su na neki način slični mješanoj disgenezi spolnih žlijezda, stanja se mogu histološki razlikovati.[5]
Ispoljavanje
urediVanjske genitalije su često dvosmislene, stepen koji uglavnom ovisi o količini testosterona, kojeg tkivo testisa proizvodi između 8. i 16. sedmice gestacije.
Uzroci
urediPostoji nekoliko načina na koje se to može dogoditi.
- Može biti uzrokovano podjelom jedne jajne ćelije, nakon čega slijedi oplodnja svake haploidne jajne ćelije i fuzija dva zigota u ranom razvoju.
- Alternativno, jajnu ćeliju mogu oploditi dva spermatozoida, nakon čega slijedi trisomijsko spašavanje u jednoj ili više kćerkih ćelija.
- Dvije jajne ćelije oplođene sa dva spermatozoida povremeno će se stopiti i formirati tetragametsku himeruko ase spoje jedan muški i jedan ženski zigot.
- Može se povezati i s mutacijom gena SRY.[6]
Kariotipovi
urediStvoreni kariotipovi uključuju 46XX / 46XY ili 46XX/47XXY ili XX i XY sa SRY mutacijama, mješovitim hromosomskim anomalijama ili poremećajima nedostatka/viška hormona, 47XXY, te raznim stupnjevima mozaicizma ovih i niza drugih. Tri primarna kariotipa za pravi hermafroditizam su XX s genetičkim anomalijama (55-70% slučajeva), XX/XY (20-30% slučajeva) i XY (5-15% slučajeva), a ostatak je niz drugih hromosomskih anomalija i mozaicizmi.[7][8]
Učestalost
urediPravi hermafroditizam predstavlja 5% svih poremećaja spolnog razvoja.[9] Procijenjena učestalost jajnih ćelija je 1/83.000 rođenih (0,0012%).[10]
Procjen tačnog broja potvrđenih slučajeva je teška, ali do 1991. godine potvrđeno je približno 500 slučajeva.[11]
Također se procjenjuje da ih je dokumentirano više od 525.
Plodnost
urediIzuzetno su rijetki slučajevi plodnosti kod osoba sa pravim hermafroditizmom.[12][13] Te osobe obično imaju funkcionalno tkivo jajnika, ali nerazvijene testise, koji nisu u mogućnosti da se uključe u spermatogenezu. Kao rezultat, ove jedinke su "plodne", ali ne i "autooplodne".[14]
Postoje dokazi da 50% osoba sa tim stanjem može imati ovulaciju, iako je spermatogeneza rijetka, što je dokumentirano u oko 12% slučajeva. Spermatogeneza primijećen je samo u osamljenim testisima, a ne i u dijelovima testisnih ovotestisa.
Procjenjuje se da bi 80% slučajeva moglo biti plodno kao žene s pravim operacijama.
Ipak postoji hipotetski scenarij u kojem bi moglo biti moguće da se čovjek samooplodi. Ako se himerni čovjek formira od muškog i ženskog zigota, koji se stapaju u jedan embrion, dajući pojedinačno funkcionalno gonadno tkivo oba tipa, takva je samooplodnja izvodiva. Zaista je poznato da se javlja kod drugih vrsta, gdje su hermafroditne životinje česte, uključujući neke sisare.[14][15] Međutim, nikada nije zabilježen takav slučaj funkcionalne samooplodnje ili prave biseksualnosti kod ljudi.
Godine 1994. studija na 283 slučaja pronašla je 21 trudnoću od 10 pravih hermafrodita, dok je jedna navodno rodila dijete.
Od 2010. godine, u naučnoj literaturi zabilježeno je najmanje 11 slučajeva plodnosti kod ljudi s pravim hermafroditizmom, s jednim slučajem rođenja osobe sa predominacijom XY (96%) mozaičnosti.[16] Međutim, nije zabilježen nijedan slučaj da su osobe plodne kao muškarci. <
Etimologija
ureditermin potiče od latinskog hermaphroditus, prema strogrčkom ἑρμαφρόδιτος – hermaphroditos, što potiče od Hermaphroditos (Ἑρμαϕρόδιτος), sina Hermesa i Afrodite u grčkoj mitologiji. Prema Ovidiju, stopio se sa nimfom Salmacis što je rezultiralo da jedna osoba ima fizičke osobine oba spola.[17]
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ Disorders of Sex Development na eMedicine
- ^ Barseghyan, Hayk; Vilain, Eric (2014). "The Genetics of Ovotesticular Disorders of Sex Development". Genetic Steroid Disorders. str. 261–263. doi:10.1016/B978-0-12-416006-4.00020-X. ISBN 978-0-12-416006-4.
- ^ Lee, Peter A.; Houk, Christopher P.; Ahmed, S. Faisal; Hughes, Ieuan A. (1. 8. 2006). "Consensus Statement on Management of Intersex Disorders". Pediatrics. 118 (2): e488–e500. doi:10.1542/peds.2006-0738. PMC 2082839. PMID 16882788.
- ^ "ovo-testes (formerly called true hermaphroditism) | Intersex Society of North America". isna.org. Pristupljeno 8. 9. 2020.
- ^ Kim, Kyu-Rae; Kwon, Youngmee; Joung, Jae Young; Kim, Kun Suk; Ayala, Alberto G.; Ro, Jae Y. (oktobar 2002). "True Hermaphroditism and Mixed Gonadal Dysgenesis in Young Children: A Clinicopathologic Study of 10 Cases". Modern Pathology. 15 (10): 1013–1019. doi:10.1097/01.MP.0000027623.23885.0D. PMID 12379746.
- ^ Braun, A; Kammerer, S; Cleve, H; Löhrs, U; Schwarz, H P; Kuhnle, U (mart 1993). "True hermaphroditism in a 46,XY individual, caused by a postzygotic somatic point mutation in the male gonadal sex-determining locus (SRY): molecular genetics and histological findings in a sporadic case". American Journal of Human Genetics. 52 (3): 578–585. PMC 1682159. PMID 8447323.
- ^ Bouvattier, Claire (1. 1. 2010), Gearhart, John P.; Rink, Richard C.; Mouriquand, Pierre D. E. (ured.), "CHAPTER 35 - DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT: ENDOCRINE ASPECTS", Pediatric Urology (Second Edition) (jezik: engleski), Philadelphia: W.B. Saunders, str. 459–475, ISBN 978-1-4160-3204-5, pristupljeno 8. 9. 2020
- ^ Ovotesticular Disorder of Sexual Development na eMedicine
- ^ Ceci, Michelle; Calleja, Edward; Said, Edith; Gatt, Noel (3. 2. 2015). "A Case of True Hermaphroditism Presenting as a Testicular Tumour". Case Reports in Urology (jezik: engleski). Pristupljeno 14. 4. 2021.
- ^ "ISNA - How common is intersex?". www.isna.org. Pristupljeno 9. 5. 2019.
- ^ "7- OVOTESTICULAR DSD (TRUE HERMAPHRODITISM). | Request PDF". ResearchGate (jezik: engleski). Pristupljeno 4. 10. 2020.
- ^ Krob, G.; Braun, A.; Kuhnle, U. (januar 1994). "True hermaphroditism: Geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology". European Journal of Pediatrics. 153 (1): 2–10. doi:10.1007/BF02000779. PMID 8313919.
- ^ Ahmad, M.; Saleem, M.; Jam, M. R.; Iqbal, M. Z. (2011). "True hermaphrodite: a case report". APSP Journal of Case Reports. 2 (2): 16. ISSN 2218-8185. PMC 3418019. PMID 22953283.
- ^ a b Bayraktar, Zeki (28. 2. 2017). "Potential autofertility in true hermaphrodites". The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 31 (4): 542–547. doi:10.1080/14767058.2017.1291619. PMID 28282768.
- ^ Jarne, Philippe; Auld, Josh R. (2006). "Animals Mix It up Too: The Distribution of Self-Fertilization Among Hermaphroditic Animals". Evolution. 60 (9): 1816–24. doi:10.1554/06-246.1. PMID 17089966.
- ^ Schoenhaus, S. A.; Lentz, S. E.; Saber, P; Munro, M. G.; Kivnick, S (2008). "Pregnancy in a hermaphrodite with a male-predominant mosaic karyotype". Fertility and Sterility. 90 (5): 2016.e7–10. doi:10.1016/j.fertnstert.2008.01.104. PMID 18394621.
- ^ "Online Etymology Dictionary". Pristupljeno 3. 6. 2012.
Vanjski linkovi
uredi