Spondiloperiferna displazija

Spondiloperiferna displazja
Spondiloperiferna displazja
Drugi nazivi	Spondiloperiferna displazija – sindrom kratke žbice
	Spondiloperiferna displazijaima autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja.
Specijalnost	Medicinska genetika

Spondiloperiferna displazija je autosomno dominantni^[1] poremećaj rasta kostiju. Stanje karakteriziraju spljoštene kosti kičmenog stuba (platispondilija) i neobično kratki prsti na rukama i nogama (brahidaktilija). Neke pogođene osobe imaju i druge skeletne abnormalnosti, nizak rast, kratkovidost (miopija), gubitak sluha i intelektualne poteškoće. Spondiloperiferna displazija je podtip kolagenopatija tipa II i XI.

Genetika

Spondiloperiferna displazija je jedan od spektra skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu COL2A1 za kolagen tipa II, koji se nalazi na hromosomskoj poziciji 12q13.11-q13.2.^[2] Protein kodiran ovim genom formira kolagen tipa II, molekula koje se nalazi uglavnom u hrskavici i u prozirnom gelu koji ispunjava staklasto tijelo (očne jabučice). Kolagen tipa II je neophodan za normalan razvoj kostiju i drugih vezivnih tkiva (tkiva koja čine potporni okvir organizma).

Mutacije u "COL2A1" genu ometaju sklapanje molekula kolagena tipa II. Protein kodiranjem iz izmijenjenog gena COL2A1 ne može se koristiti za proizvodnju kolagena tipa II, što rezultira smanjenom količinom ovog tipa kolagena u tijelu. Umjesto da formira molekule kolagena, abnormalni protein se nakuplja u ćelijama hrskavice (hondrociti). Ove promjene remete normalan razvoj kostiju, što dovodi do znakova i simptoma spondiloperiferne displazije.

Vjeruje se da se poremećaj nasljeđuje na autosomno dominantni način.^[1] Ovo ukazuje da se defektni gen odgovoran za poremećaj nalazi na autosomu (hromosom 12 je autosom), a samo jedan kopija defektnog gena dovoljna je da izazove poremećaj, kada je naslijeđena od roditelja koji ima poremećaj.

Reference

^ ^a ^b Zabel, B.; Hilbert, K.; Stöß, H.; Superti-Furga, A.; Spranger, J.; Winterpacht, A. (May 1996). "A specific collagen type II gene (COL2A1) mutation presenting as spondyloperipheral dysplasia". American Journal of Medical Genetics. 63 (1): 123–128. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<123::AID-AJMG22>3.0.CO;2-P. PMID 8723097.
^ OMIM: 120140

Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena Spondyloperipheral displasia na NLM Genetics Home Reference

Vanjski linkovi

Spondyloperipheral dysplasia short ulna na NIH Ured za Rijetke bolesti

[sdad-1] Zabel, B.; Hilbert, K.; Stöß, H.; Superti-Furga, A.; Spranger, J.; Winterpacht, A. (May 1996). "A specific collagen type II gene (COL2A1) mutation presenting as spondyloperipheral dysplasia". American Journal of Medical Genetics. 63 (1): 123–128. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<123::AID-AJMG22>3.0.CO;2-P. PMID 8723097.

[2] OMIM: 120140

[1]

[2]