Wikipedia

Harlekinski tip ihtioze

Razlikovati: Harlekinski sindrom.
Ihtioza harlekinskog tipa
(Harlekinska ihtioza)[1]
(Hyosis fetalis)
(Fetusna ihtioza)
(Keratosis diffusa fetalis)
(Harlekinski fetus)[2]:562
(Ichthyosis congenita gravior)[1]
Ihtioza harlekinskog tipa
Klasifikacija i vanjski resursi

Definicija

uredi

Harlekinsa ihtioza ili Ihtioza tipa harlekin je genetički poremećaj koji pri rođenju rezultira zadebljanjem kože po gotovo cijelom tijelu.[4] Koža formira velike ploče u obliku dijamanta/trapeza/pravougaonika koje su razdvojene dubokim pukotinama.[4] One utiču na oblik očnih kapaka, nosa, usta i ušiju i ograničavaju kretanje ruku i nogu.[4] Ograničeno kretanje grudnog koša može dovesti do poteškoća s disanjem.[4] Ove ploče padaju tokom nekoliko sedmica.[3] Ostake komplikacije mogu uključivati prijevremeni porođaj, infekcije, probleme sa tjelesnom temperaturom b dehidrataciju.[4][5] Stanje je najteži oblik ihtioza, grupe genetičkih poremećaja obilježenih ljuskavom kožom.[8]

Uzrok i dijagnoza

uredi

Ihtioza tipa harlekina uzrokovana je mutacijama u genu ABCA12.[4] Ovaj gen kodira protein neophodan za transport lipida iz ćelija u krajnjem sloju kože.[4] Poremećaj je autosomno recesivan i naslijeđen od roditelja koji su nositelji.[4] Dijagnoza se često zasniva na fenotipu pri rođenju i potvrđuje genetičkim testiranjem.[5] Prije rođenja, kao podrška dijagnozi, preporučuje se amniocenteza (za genetičko savjetovanje) ili ultrazvučni pregled.[5]

Znakovi i simptomi

uredi

Novorođenčad sa ihtiozom harlekinskog tipa imaju debelu, ispucalu oklopnu ploču od hiperkeratoza.[9] Oboljeli imaju teške deformacije lobanje i lica. Uši mogu biti vrlo slabo razvijene ili potpuno odsutne, kao i nos. Očni kapci mogu biti izvrnuti (ektropion), što čini oči i područje oko njih vrlo osjetljivim na infekcije.[10] Bebe sa ovim stanjem često krvare tokom porođaja. Usnesu povučene suhom kožom (eklabij).

Zglobovima ponekad nedostaje pokretljivost i mogu biti ispod normalne veličine. U prstima se ponekad javlja hipoplazija. Također je povremeno uočena i polidaktilija. Osim toga, izgled ribljih usta, disanje na usta i kserostomija dovode zahvaćene pojedince u izuzetno visok rizik od razvoja sveopćeg karijesa.[11]

Pacijenti s ovim stanjem su izuzetno osjetljivi na promjene temperature zbog njihove tvrde, ispucale kože, koja sprječava normalan gubitak topline. Koža takođe ograničava disanje, što sprečava zid grudnog koša da se širi i uvuče dovoljno zraka. To može dovesti do hipoventilacija i respiratornih insuficijencija. Pacijenti su često dehidrirani, jer njihova obložena koža nije sposobna za zadržavanje vode.

Uzrok

uredi
 
Dva genetička mehanizma koji mogu dovesti do ihtioze harlekinskog tipa

Ihtioza tipa harlekina uzrokovana je mutacijom gubitka funkcije u genu ABCA12. Ovaj gen je važan u regulaciji sinteze proteina za razvoj sloja kože. Mutacije u genu uzrokuju poremećeni transport lipida u sloju kože i mogu dovesti do smanjenih verzija proteina odgovornih za razvoj kože. Manje ozbiljne mutacije rezultiraju kolodijskom membranom i slićčnim ispoljavanjem kao kod urođene ihtioziformne eritrodermije.[12][13]

ABCA12 su ATP-vezujući kssetni transporteri (ABC transporter), koji su članovi velike porodice proteina koji hidroliziraju ATP za transport tereta kroz ćelijske membrane. Smatra se da je ABCA12 transporter lipida u keratinocitima neophodan za transport lipida u lamelske granule tokom formiranja lipidne barijere u koži.[14]

Dijagnoza

uredi

Dijagnoza ihtioze tipa harlekina oslanja se na fizički pregled i određene laboratorijske testove. Fizička procjena pri rođenju je od vitalnog značaja za početnu dijagnozu harlekinske ihtioze. Fizičkim pregledom otkrivaju se karakteristični simptomi stanja, posebno abnormalnosti na površini kože novorođenčadi. Abnormalni nalazi u fizičkim procjenama obično rezultiraju korištenjem drugih dijagnostičkih testova za utvrđivanje dijagnoze.

Genetičko testiranje je najspecifičniji dijagnostički test za ovu ihtiozu . Test otkriva gubitak funkcije mutacije na "ABCA12" genu. Biopsija kože se može uraditi da bi se procenile histološke karakteristike ćelija. Histološki nalazi obično otkrivaju hiperkeratozne ćelije kože, što dovodi do njenog debelog, bijelog i tvrdog sloja.

Liječenje

uredi

Ne postoji lijek za ovo stanje.[8] U ranom životu, tipično je potrebna stalna potporna njega.[3] Tretmani mogu uključivati hidratantnu kremu, antibiotike, etretinate ili retinoide.[3][5] Otprilike polovina oboljelih umre u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja;[7] međutim, liječenje retinoidima može povećati šanse za preživljavanje.[8][15] Djeca koja prežive prvu godinu života često imaju dugotrajne probleme kao što su crvena koža, kontrakture zglobova i odloženi rast.[5] Stanje pogađa oko 1/300.000 porođaja.[7] Prvi put je to dokumentirano u dnevničkom zapisu velečasnog Olivera Harta u Americi, 1750.[6]

Potrebna je stalna njega za vlaženje i zaštitu kože. Tvrdi vanjski sloj se na kraju ljušti, ostavljajući ranjive unutrašnje slojeve dermisa izloženim. Rane komplikacije nastaju kao posljedica infekcije zbog pucanja hiperkeratoznih ploča i respiratornog distresa, zbog fizičkog ograničenja ekspanzije zida grudnog koša.[16]

Liječenje uključuje potpornu njegu, liječenje hiperkeratoza i disfunkcije kožne barijere. Obično se koristi vlažni inkubator. Intubacija je često potrebna dok se ne pojave nares. Nutritivna podrška hranjenjem putem sonde je neophodna sve dok se eklabij ne riješi i dojenčad ne može početi dojiti. Oftalmološke konsultacije su korisne za rano liječenje ektropija, koje su u početku izražene i nestaju kako se ljuskice odvajaju. Liberalna primjena petrolatuma potrebna je više puta dnevno. Osim toga, potrebno je pažljivi debridement konstriktivnih traka hiperkeratoza da se izbjegne digitalna ishemija.[16]

Prijavljeni su slučajevi digitalne autoamputacije ili nekroze zbog kožnih suženih traka. Za prevenciju ove morbidne komplikacije korišteni su rezovi za opuštanje.[16]

Prognoza

uredi

U prošlosti je ovaj poremećaj bio gotovo uvijek fatalan, bilo zbog dehidracija, infekcije (sepsa), ograničenog disanja zbog prekrivanja ili drugih povezanih uzroka. Najčešći uzrok smrti bila je sistemska infekcija, a oboljeli su rijetko preživljavali duže od nekoliko dana. Međutim, poboljšana neonatusna intenzivna njega i rano liječenje oralnim retinoidima, kao što je lijek Izotretinoin, može poboljšati preživljavanje.[15][17] Pokazalo se da rana oralna terapija retinoidima omekšava ljuske i podstiče deskvamaciju.[18] Nakon samo dvije sedmice dnevnog oralnog uzimanja izotretinoina, brazde na koži mogu zacijeliti, a ljuskice nalik pločama mogu se gotovo povući. Poboljšanje eklabija i ektropije takođe se može videti za nekoliko sedmica.

Djeca koja prežive neonatusni period obično evoluiraju u manje teški fenotip, nalik teškoj kongenitalnoj ihtioziformnoj eritrodermiji. Pacijenti i dalje pate od disregulacija temperature i mogu imati netoleranciju na toplotu i hladnoću. Pacijenti također mogu imati generalizirani slab rast kose, ožiljke, alopeciju, kontrakturu prstiju, artralgije, neuspjeh u razvoju, a javljaju se i hipotireoza i patuljastost. Neki pacijenti razviju poliartritis pozitivan na reumatoidni faktor.[19]

Najdugovjećniji poznati preživjeli je Nusrit "Nelly" Shaheen, koja je rođena 1984. godine i relativno je dobrog zdravlja do juna 2021..[20][21] Studija objavljena 2011. godine u Archives of Dermatology zaključila je: "Harlekinsku ihtiozu" treba smatrati teškom hroničnom bolešću koja nije uvijek smrtonosna. Uz poboljšanu neonatusnu njegu i vjerovatno rano uvođenje oralnih retinoida, broj preživjelih se povećava."[22]

Epidemiologija i historija

uredi

Učestalost ove ihtioze je oko 1/300.00 porođaja. Otprilike polovina oboljelih umre u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja;[7] međutim, liječenje retinoidima može povećati šanse za preživljavanje.[8][15] Djeca koja prežive prvu godinu života često imaju dugotrajne probleme kao što su crvena koža, kontrakture zglobova i odloženi rast.[5]

Prvi put ovo stanje dokumentirano je u dnevničkom zapisu velečasnog Olivera Harta u Americi, 1750.[6]

Kao autosomno recesivno stanje, stope su veće među određenim etničkim populacijama s većom vjerovatnoćom krvnog srodstva.[7]

Bolest je poznata od 1750. godine, a prvi put je opisana u dnevniku velečasnog Olivera Harta iz Charlestona, South Carolina:

"U četvrtak, 5. aprila 1750. godine, otišao sam da vidim najžalosniji oblik djeteta, rođenog noć ranije od neke Meri Evans u gradu 'Chas'. Bilo je iznenađujuće za sve koji su ga videli, a ja sam jedva da znam kako da to opišem.Koža je bila suha i tvrda i izgledala je kao da je napukla na mnogim mestima, pomalo nalik ribljim krljuštima.Usta su bila velika i okrugla i otvorena.Nije imao spoljašnji nos, već dvije rupe na kojima je trebao biti nos. Oči su izgledale kao grudvice zgrušane krvi, buljave, otprilike veličine šljive, grozno za jvidjeti. Nije imalo vanjske uši, već rupe gdje bi uši trebale biti. Činilo se da su ruke i stopala natečeni, zgrćčeni i prilično tvrdi. Stražnji dio glave bio je dosta otvoren. Pravilo je neku čudnu buku, veoma tihu, koji ne mogu da opišem. Živilo je oko četrdeset osam sati i bilo je živo kada sam ga vidio."[23]

Oznaka „harlekinskog tipa“ dolazi od dijamantskog oblika ljuskica pri rođenju (koji podsjeća na kostim Arlekino).

Dodatne slike

uredi
  •  
    Novorođenče sa halrlekinskom ihtiozom
  •  
    Novorođenče sa halrlekinskom ihtiozom
  •  
    Žensko novorođenče sa halrlekinskom ihtiozom
  •  
    Muško novorođenče sa halrlekinskom ihtiozom
  •  
    Novorođenče sa harlekinskom ihtiozom prekriveno sterilnom gazom.
  •  
    Harlekinska ihtioza kod 3-godišnje djevojčice, keratinske ljuskice su skoro potpuno otpale

Reference

uredi
  1. ^ a b Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  3. ^ a b c d e f g h "Ichthyosis, Harlequin Type – NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2006. Arhivirano s originala, 26. 4. 2017. Pristupljeno 26. 4. 2017.
  4. ^ a b c d e f g h i j "Harlequin ichthyosis". Genetics Home Reference (jezik: engleski). novembar 2008. Arhivirano s originala, 28. 7. 2017. Pristupljeno 18. 7. 2017.
  5. ^ a b c d e f g Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, KA; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (januar 2017). "Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care". Pediatrics. 139 (1): e20161003. doi:10.1542/peds.2016-1003. PMID 27999114.
  6. ^ a b c Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C. (2011). Pediatric Dermatology E-Book (jezik: engleski). Elsevier Health Sciences. str. 598. ISBN 978-0723436652. Arhivirano s originala, 5. 11. 2017.
  7. ^ a b c d e Ahmed, H; O'Toole, E (2014). "Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis". Pediatric Dermatology. 31 (5): 539–46. doi:10.1111/pde.12383. PMID 24920541. S2CID 34529376.
  8. ^ a b c d Shibata, A; Akiyama, M (august 2015). "Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan". Pediatrics International. 57 (4): 516–22. doi:10.1111/ped.12638. PMID 25857373. S2CID 21632558.
  9. ^ Harris, AG; Choy, C; Pigors, M; Kelsell, DP; Murrell, DF (2016). "Cover image: Unpeeling the layers of harlequin ichthyosis". Br J Dermatol. 174 (5): 1160–1. doi:10.1111/bjd.14469. PMID 27206363.
  10. ^ Kun-darbois, JD; Molin, A; Jeanne-pasquier, C; Pare, A; Benateau, H; Veyssiere, A (2016). "Facial features in Harlequin ichthyosis: Clinical finding about 4 cases". Rev Stomatol Chir Macillofac Chir Orale. 117 (1): 51–3. doi:10.1016/j.revsto.2015.11.007. PMID 26740202.
  11. ^ Vergotine, RJ; De lobos, MR; Montero-fayad, M (2013). "Harlequin ichthyosis: a case report". Pediatr Dent. 35 (7): 497–9. PMID 24553270.
  12. ^ Akiyama, M (2010). "ABCA12 mutations and autosomal recessive congenital ichthyosis: a review of genotype/phenotype correlations and of pathogenetic concepts". Hum Mutat. 31 (10): 1090–6. doi:10.1002/humu.21326. PMID 20672373. S2CID 30083095.
  13. ^ Kelsell, DP; Norgett, EE; Unsworth, H; et al. (2005). "Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis". Am J Hum Genet. 76 (5): 794–803. doi:10.1086/429844. PMC 1199369. PMID 15756637.
  14. ^ Mitsutake, S; Suzuki, C; Akiyama, M; et al. (2010). "ABCA12 dysfunction causes a disorder in glucosylceramide accumulation during keratinocyte differentiation". J Dermatol Sci. 60 (2): 128–9. doi:10.1016/j.jdermsci.2010.08.012. PMID 20869849.
  15. ^ a b c Layton, Lt. Jason (maj 2005). "A Review of Harlequin Ichthyosis". Neonatal Network (jezik: engleski). 24 (3): 17–23. doi:10.1891/0730-0832.24.3.17. ISSN 0730-0832. PMID 15960008. S2CID 38934644.
  16. ^ a b c Tanahashi, K; Sugiura, K; Sato, T; Akiyama, M (2016). "Noteworthy clinical findings of harlequin ichthyosis: digital autoamputation caused by cutaneous constriction bands in a case with novel ABCA12 mutations". Br J Dermatol. 174 (3): 689–91. doi:10.1111/bjd.14228. PMID 26473995. S2CID 34511814.
  17. ^ Rajpopat, S; Moss, C; Mellerio, J; et al. (2011). "Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases". Arch Dermatol. 147 (6): 681–6. doi:10.1001/archdermatol.2011.9. PMID 21339420.
  18. ^ Chang, LM; Reyes, M (2014). "A case of harlequin ichthyosis treated with isotretinoin". Dermatol Online J. 20 (2): 2. PMID 24612573.
  19. ^ Chan, YC; Tay, YK; Tan, LK; Happle, R; Giam, YC (2003). "Harlequin ichthyosis in association with hypothyroidism and rheumatoid arthritis". Pediatr Dermatol. 20 (5): 421–6. doi:10.1046/j.1525-1470.2003.20511.x. PMID 14521561. S2CID 19314083.
  20. ^ Lillington, Catherine (14. 4. 2016). "Inspirational Nusrit Shaheen is still smiling despite battling condition which makes her skin grow ten times faster than normal". Coventry Telegraph. Coventry Telegraph. Arhivirano s originala, 2. 2. 2017. Pristupljeno 28. 1. 2017.
  21. ^ THE SNAKE SKIN WOMAN: EXTRAORDINARY PEOPLE, Channel 5, March 22, 2017.
  22. ^ Rajpopat, Shefali; Moss, Celia; Mellerio, Jemima; Vahlquist, Anders; Gånemo, Agneta; Hellstrom-Pigg, Maritta; Ilchyshyn, Andrew; Burrows, Nigel; Lestringant, Giles; Taylor, Aileen; Kennedy, Cameron; Paige, David; Harper, John; Glover, Mary; Fleckman, Philip; Everman, David; Fouani, Mohamad; Kayserili, Hulya; Purvis, Diana; Hobson, Emma; Chu, Carol; Mein, Charles; Kelsell, David; O'Toole, Edel (2011). "Harlequin Ichthyosis". Archives of Dermatology. 147 (6): 681–6. doi:10.1001/archdermatol.2011.9. PMID 21339420.
  23. ^ Waring, J. I. (1932). "Early mention of a harlequin fetus in America". Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. 43 (2): 442. doi:10.1001/archpedi.1932.01950020174019.

Vanjski linkovi

uredi
  • Information from the U.S. National Institutes of Health
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Harlekinski_tip_ihtioze&oldid=3388788"