X-vezana distrofija rožnjačnog epitela
X-vezana endotelna distrofija rožnjače (XECD) je rijedak oblik distrofije rožnjače koji je prvi put opisan 2006. godine, zasnovan na 4-generacijskoj porodici od 60 članova sa 9 pogođenih muškaraca i 35 nositelja osobina, što je dovelo do mapiranja XECD lokusa na Xq25.[1] Manifestira se kao ozbiljno zamućenje ili zamagljenje rožnjače, ponekad urođeno, u obliku mljevenog stakla, mliječnog tkiva rožnjače i promjena endotela rožnjače, poput mjesečevih kratera. Nositelji osobina imaju samo endotelne promjene nalik mjesečevim kraterima.
| X-vezana endotelna distrofija rožnjače (XECD) | |
|---|---|
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| OMIM | 300779 |
Do decembra 2014. molekulska osnova za ovu bolest ostala je nepoznata, iako je poznato da se 181 gen nalazi unutar XECD lokusa, od kojih je 68 poznato kao da kodiraju proteine.[2][3]
Reference
uredi- ^ Schmid E, Lisch W, Philipp W, Lechner S, Göttinger W, Schlötzer-Schrehardt U, Müller T, Utermann G, Janecke AR (mart 2006). "A new, X-linked endothelial corneal dystrophy". Am. J. Ophthalmol. 141 (3): 478–487. doi:10.1016/j.ajo.2005.10.020. PMID 16490493.
- ^ Aldave AJ, Han J, Frausto RF (Aug 2013). "Genetics of the corneal endothelial dystrophies: an evidence-based review". Clinical Genetics. 84 (2): 109–19. doi:10.1111/cge.12191. PMC 3885339. PMID 23662738.
- ^ Frausto RF, Wang C, Aldave AJ (6 Nov 2014). "Transcriptome analysis of the human corneal endothelium". Investigative Ophthalmology & Visual Science. 55 (12): 7821–30. doi:10.1167/iovs.14-15021. PMC 4258927. PMID 25377225.