Nedostatak holokarboksilazne sintetaze
Nedostatak holokarboksilaza-sintetaze je nasljedni metabolički poremećaj u kojem tijelo nije u stanju da efikasno koristi vitamin biotin.[2] Ovaj poremećaj je klasificiran kao nedostatak multiple karboksilaze, u grupu poremećaja koju karakterizira oštećena aktivnost određenih enzima, koji ovise o biotinu. Simptomi su vrlo slični nedostatku biotindaze, a tretman - velike doze biotina - je također isti.
| Nedostatak holokarboksilaza-sintetaze (Nedostatak ranoispoljavajuće multiple karboksilaze)[1]  | |
|---|---|
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | E53.8 |
| OMIM | 253270 |
| DiseasesDB | 32709 |
| eMedicine | ped/1020 |
| MeSH | D028922 |
Genetika
uredi
Mutacije u genu HLCS uzrokuju nedostatak holokarboksilaza-sintetaze. Gen HLCS stvara enzim, holokarboksilaza-sintetazu, koji veže biotin na druge molekule. Biotin, vitamin B, nalazi se u namirnicama kao što su jetra, žumanjak i mlijeko. Neophodan je za normalnu proizvodnju i razgradnju proteina, masti i ugljikohidrata u tijelu. Mutacije u genu HLCS smanjuju aktivnost holokarboksilaza-sintetaze, sprečavajući ćelijama da efikasno koriste biotin, remeteći mnoge ćelijske funkcije. Ovo se stanje nasljeđuje po autosomno recesivnom obrascu, što znači da se mijenjaju dvije kopije gena u svakoj ćeliji.
Dijagnoza
urediZnakovi i simptomi nedostatka holokarboksilaza-sintetaze obično se javljaju u prvih nekoliko mjeseci života, ali dob početka varira. Oboljela dojenčad često imaju bolesti imunodeficijencije, otežano hranjenje, probleme s disanjem, kožni osip, gubitak kose (alopecija) i nedostatak energije (letargija). Neposredni tretman i cjeloživotno liječenje (upotrebom dodataka biotina) mogu spriječiti mnoge od ovih komplikacija. Ako se ne liječi, poremećaj može dovesti do usporenog razvoja, napadaja i kome. Ovi medicinski problemi u nekim slučajevima mogu biti opasni po život.
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. "Orphanet: Holocarboxylase synthetase deficiency". www.orpha.net (jezik: engleski). Pristupljeno 8. 4. 2019.
- ^ Reference, Genetics Home. "holocarboxylase synthetase deficiency". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 9. 5. 2017.
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena The U.S. National Library of Medicine