Porodična pretkomorska fibrilacija

Porodična pretkomorska fibrilacija je autosomno dominantno srčano stanje koje uzrokuje poremećaje u normalnom srčanom ritmu. Ovo stanje karakteriše nekoordinisana električna aktivnost u gornjim komorama srca (pretkomorama), što uzrokuje da otkucaji srca postanu brzi i nepravilni.

Porodična pretkomorska fibrillacija
Drugi nazivi	Porodična atrijska fibrilacija
Početak uporne paroksizamske pretkomorske fibrilacije
Specijalnost	Medicinska genetika, kardiologija
Uzroci	Nasljedni
Dijagnostička metoda	EKG

Uzrok

Povezana je sa više gena:

Tip	OMIM	Gen	Lokus
ATFB1	OMIM: 608583	?	10q22-q24
ATFB2	OMIM: 608988	?	6q
ATFB3	OMIM: 607554	KCNQ1	11
ATFB4	OMIM: 611493	KCNE2	21
ATFB5	OMIM: 611494	?	4q25
ATFB6	OMIM: 612201	NPPA	1p36-p35
ATFB7	OMIM: 612240	KCNA5	12p13
ATFB8	OMIM: 613055	?	16q22

Porodičnu atrijsku fibrilaciju uzrokuju mutacije u genu KCNQ1. Geni KCNE2 i KCNJ2 su povezani sa porodičnom pretkomorskom fibrilacijom. Mali procent svih slučajeva porodične atrijske fibrilacije povezan je sa promjenama u genima KCNE2, KCNJ2 i KCNQ1. Ovi geni daju upute za stvaranje proteina koji djeluju kao kanali kroz ćelijsku membranu. Ovi kanali transportuju pozitivno nabijene kalijeve ione u i iz ćelija. U srčanom mišiću, ionski kanali proizvedeni iz gena KCNE2, KCNJ2 i KCNQ1 imaju ključnu ulogu u održavanju normalnog srčanog ritma. Mutacije ovih gena su identifikovane u samo nekoliko porodica širom svijmeđućelijski eta. Ove mutacije povećavaju aktivnost kanala, što mijenja protok kalijevih iona. Ovaj poremećaj u transportu iona mijenja način rada srca, povećavajući rizik od sinkope, moždanog udara i iznenadne smrti.

Većina slučajeva pretkomorske fibrilacije nije uzrokovana mutacijama u jednom genu. Ovo stanje je često povezano sa strukturnim abnormalnostima srca ili osnovnim srčanim oboljenjima. Dodatni faktori rizika za atrijalnu fibrilaciju uključuju visok krvni pritisak (hipertenzija), dijabetes melitus, prethodni moždani udar ili nakupljanje masnih naslaga i tkiva sličnog ožiljcima u sluznici arterija (ateroskleroza). Iako se za većinu slučajeva atrijske fibrilacije ne zna da se javljaju u porodicama, studije sugeriraju da oni mogu djelomično proizaći iz genetičkih faktora rizika. Čini se da je porodična fibrilacija atrija naslijeđena po autosomno dominantnom obrascu, što znači da je defektni gen lociran na autosomu, a samo jedna kopija defektnog gena - naslijeđena od jednog roditelja - dovoljna je da izazove poremećaj.

Dijagnoza

Ako se ne liječi, ovaj abnormalni srčani ritam može dovesti do vrtoglavice, bola u grudima, osjećaja lepršanja ili lupanja u grudima (palpitacija), kratkog daha ili nesvjestice (sinkopa) . Atrijska fibrilacija također povećava rizik od moždanog udara. Komplikacije porodične atrijalne fibrilacije mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi, iako neki ljudi s ovim srčanim oboljenjem nikada ne dožive zdravstvene probleme povezane s tim poremećajem. Pretkomorska fibrilacija je najčešći tip trajnog abnormalnog srčanog ritma (aritmija), koji pogađa više od 3 miliona ljudi u Sjedinjenim Državama. Rizik od razvoja ovog nepravilnog srčanog ritma raste sa godinama. Incidencija porodičnog oblika atrijalne fibrilacije je nepoznata; međutim, nedavne studije sugeriraju da do 30 posto svih ljudi sa pretkomorskom fibrilacijom može imati povijest ovog stanja u svojoj porodici.