Pretkomorska fibrilacija
Pretkomorska fibrilacija je autosomna dominantno srčano stanje koje uzrokuje poremećaje u srčanom normalnom ritmu.[1][2] Ovo stanje karakterizira neusklađena električna aktivnost u gornjoj komori srca (pretkomore), što uzrokuje otkucaje srca da postanu brzi i nepravilni.
| Pretkomorska fibrilacija | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Atrijska fibrilacija |
 | |
| Porodična pretkomorska fibrilacija ima autosomlan dominantan obrazac nasljeđivanja. | |
| Specijalnost | Medicinska genetika, Kardiologija |
| Frekvencija | Do 30 posto svih ljudi s atrijskom fibrilacijom može imati povijest stanja u njihovoj porodici. |
| Smrtnost | ? |
Uzrok uredi
Poremećaj je povezan je s više gena:
| - | Tip | OMIM | Gen | Lokus |
|---|---|---|---|---|
| ATFB1 | OMIM: 608583 | ? | 10q22-q24 | |
| ATFB2 | OMIM: 608988 | ? | 6q | |
| ATFB3 | OMIM: 607554 | KCNQ1 | 11 | |
| ATFB4 | OMIM: 611493 | KCNE2 | 21 | |
| ATFB5 | OMIM: 611494 | ? | 4q25 | |
| ATFB6 | OMIM: 612201 | NPPA | 1p36-p35 | |
| ATFB7 | OMIM: 612240 | KCNA5 | 12p13 | |
| ATFB8 | OMIM: 613055 | ? | 16q22 |
Porodičnu pretkomorsku fibrilaciju uzrokuju mutacije ugenu KCNQ1. KCNE2 i KCNJ2 geni povezani su s porodičnom pretkomorskom fibrilacijom. Mali procent svih slučajeva porodične atrijske fibrilacije povezan je s promjenama u genima "KCNE2" "," KCNJ2 ", i "KCNQ1". Ovi geni pružaju uputstva za izradu proteina koji djeluju kao kanali preko ćelijske membrane. Ovi kanali prevoze pozitivne naboje [[kalij]edv ih iona u i iz ćelije. U srčanim mišićima, ionski kanali proizvedeni iz "KCNE2", "KCNJ2", a "KCNQ1" geni imaju kritične uloge u održavanju normalnog ritma srca. Mutacije u tim genima identificirane su u samo nekoliko porodica širom svijeta. Ove mutacije povećavaju aktivnost kanala, što mijenja protok kalijevih iona između ćelija. Ovaj poremećaj u ionoskom transportu mijenja način na koji srce otkucava, povećavajući rizik od sinkopa, moždanog udara i iznenadne smrti.
Većina slučajeva atrijske fibrilacije nisu uzrokovana mutacijama u jednom genu. Ovo je stanje često povezano sa strukturnim nermalnostima srca ili podložne srčane bolesti. Dodatni faktori rizika za atrijsku fibrilaciju uključuju visoki krvni pritisak (hipertenzija), diabetes mellitus, prethodni moždani udar ili nakupljanje masnih depozita i tkiva u obliku ožiljaka u oblogama arterija (ateroskleroza). Iako se većina slučajeva pretkomorske fibrilacije ne zna da se veže u porodicama, studije sugeriraju da će se dijelom pojaviti uz genetičke faktore rizika. Istraživači rade na utvrđivanju kojih genetskih promjena mogu utjecati na rizik od atrijske fibrilacije.
Porodična atrijska fibrilacija na naslijeđe se u autosommo dominantni poremećaj, što znači da je neispravan gen smješten na autosomu, a samo jedan primjerak neispravnog gena - naslijeđen je iz jednog roditelja - dovoljan je poremećaj.
Dijagnoza uredi
Ako se ne razjasni, ovaj nenormalni srčani ritam može dovesti do vrtoglavice, bolova u grudima, osjećaj lepršavanja ili udaranja u grudima (palpitacija), nedostatak daha, ili nesklad ( sinkopa) . Atrijska fibrilacija također povećava rizik od moždanog udara. Komplikacije porodične atrijske fibrilacije mogu se pojaviti u bilo kojem dobu, iako neki ljudi s tim srcem nikada ne doživljavaju nikakve zdravstvene probleme povezane sa poremećajem. Pretkomorska fibrilacija je najčešći tip trajnog nenormalnog srčanog ritma (aritmija), utičući na više od 3 miliona ljudi u Sjedinjenim Državama. Rizik od razvoja ovog nepravilnog srčanog ritma povećava se s godinama. Učestalost porodičnog oblika atrijske fibrilacije je nepoznata; Međutim, nedavne studije sugeriraju da do 30 posto svih ljudi s atrijskom fibrilacijom može imati povijest stanja u njihovoj porodici.
Reference uredi
- ^ Reference, Genetics Home. "Familial atrial fibrillation". Genetics Home Reference (jezik: engleski). Pristupljeno 29 September 2019.
- ^ "Familial atrial fibrillation | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Arhivirano s originala, 20. 1. 2022. Pristupljeno 29 September 2019.