Hipohondroplazija

Hipohondroplazija (HCH) je razvojni poremećaj uzrokovan autosomno dominantnim genetičkim defektom tri gena u receptoru faktora rasta fibroblssta (FGFR3) što rezultira neproporcionalno niskim rastom, mikromelijom[1] i glavom koja izgleda velika u poređenju sa nerazvijenim dijelovima tijela. Klasificira se kao patuljastost kratkih udova.[2][3]

Hipohondroplazija
Autosomal dominant - en.svg
Hipohondroplazija nasaljeđuje se po autosommo dominantnom obrasacu
Klasifikacija i vanjski resursi
ICD-10Q77.4
OMIM146000
DiseasesDB32832
GeneReviewsHipohondroplazija

Znakovi i simptomiUredi

Pogođene osobe ovim poremećajem izgledaju normalno na rođenju. Međutim, kako novorođenče raste, njegove ruke i noge se ne razvijaju pravilno, a tijelo postaje deblje i kraće od normalnog.[1] Sljedeće su karakteristike koje su u skladu sa ovim stanjem:[4]

UzrokUredi

Hipohondroplazija se prenosi kao autosomno dominantna osobina na koju utiče gen FGFR3 sa hromolsoma 4, sekvenca p16.3. Još uvijek ne postoji lijek za ovo stanje.[2]

PatofiziologijaUredi

 
TYK

Ovaj poremećaj posljedica je mutacija u proksimalnom tirozinkinaznom domenu gena FGFR3.[1] Ovaj gen ima važnu ulogu u embrionskom razvoju, imajući ulogu u reguliranju aktivnosti kao što su ćelijska dioba, migracije i diferencijaciji ćelija.

Hipohondroplazija može biti i posljedica mutacije p. Lys650Asn.[5][1] U FGFR3, sa hipohondroplazijom povezano je oko 20 različitih mutacija,[6] koje imaju ulogu u skeletnoj displaziji.[7]

DijagnozaUredi

Dijagnoza ovog stanja može se obaviti putem X-zraka (sa nedostatkom normalne udaljenosti kičmenih pršljenova L1 do L5),[8] and additionally genetic testing is available to ascertain hypochondroplasia.[9] Međutim, fizička obilježja su jedna od najvažnijih pokazatelja u određivanju stanja.[1]

LiječenjeUredi

Liječenje hipohondroplazije obično ima oblik ortopedske hirurgije i fizioterapije. Genetičko savjetovanje se savjetuje za pojedince i njihove porodice. Konkretno u slučaju spinalne stenoze, jedna opcija je laminektomija.[4][1]

PrognozaUredi

Očekivano trajanje života za osobe sa hipohondroplazijom je normalno; visina je oko 132 – 147 cm.[10]

Također pogledajteUredi

ReferenceUredi

  1. ^ a b c d e f Bober, Michael B.; Bellus, Gary A.; Nikkel, Sarah M.; Tiller, George E. (1. 1. 1993). "Hypochondroplasia". GeneReviews. PMID 20301650. Pristupljeno 18. 12. 2016.update 2013
  2. ^ a b "Hypochondroplasia - Genetics Home Reference". Pristupljeno 12. 3. 2009.
  3. ^ "Dwarfism: MedlinePlus". NIH. NIH. Pristupljeno 21. 12. 2016.
  4. ^ a b "Hypochondroplasia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Pristupljeno 21. 12. 2016.
  5. ^ "NM_000142.4(FGFR3):c.1950G>C (p.Lys650Asn) AND Hypochondroplasia - ClinVar - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 21. 12. 2016.
  6. ^ Reference, Genetics Home. "FGFR3 gene". Genetics Home Reference. Pristupljeno 21. 12. 2016.
  7. ^ Foldynova-Trantirkova, Silvie; Wilcox, William R.; Krejci, Pavel (21. 12. 2016). "Sixteen years and counting: the current understanding of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) signaling in skeletal dysplasias". Human Mutation. 33 (1): 29–41. doi:10.1002/humu.21636. ISSN 1059-7794. PMC 3240715. PMID 22045636.
  8. ^ "OMIM Entry - # 146000 - HYPOCHONDROPLASIA; HCH". omim.org. Pristupljeno 21. 12. 2016.
  9. ^ "Hypochondroplasia - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 21. 12. 2016.
  10. ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Hypochondroplasia". www.orpha.net. Pristupljeno 21. 12. 2016.

Dopunska literaturaUredi

Vanjski linkoviUredi