Hipohondroplazija
Hipohondroplazija (HCH) je razvojni poremećaj uzrokovan autosomno dominantnim genetičkim defektom tri gena u receptoru faktora rasta fibroblssta (FGFR3) što rezultira neproporcionalno niskim rastom, mikromelijom[1] i glavom koja izgleda velika u poređenju sa nerazvijenim dijelovima tijela. Klasificira se kao patuljastost kratkih udova.[2][3]
| Hipohondroplazija | |
|---|---|
 Hipohondroplazija nasaljeđuje se po autosommo dominantnom obrasacu | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q77.4 |
| OMIM | 146000 |
| DiseasesDB | 32832 |
| GeneReviews | Hipohondroplazija |
Znakovi i simptomi
urediPogođene osobe ovim poremećajem izgledaju normalno na rođenju. Međutim, kako novorođenče raste, njegove ruke i noge se ne razvijaju pravilno, a tijelo postaje deblje i kraće od normalnog.[1] Sljedeće su karakteristike koje su u skladu sa ovim stanjem:[4]
- Brahidaktilija
- Nizak rast
- Mikromelija
- Skeletna displazija
- Abnormalnost femura
Uzrok
urediHipohondroplazija se prenosi kao autosomno dominantna osobina na koju utiče gen FGFR3 sa hromolsoma 4, sekvenca p16.3. Još uvijek ne postoji lijek za ovo stanje.[2]
Patofiziologija
uredi
Ovaj poremećaj posljedica je mutacija u proksimalnom tirozinkinaznom domenu gena FGFR3.[1] Ovaj gen ima važnu ulogu u embrionskom razvoju, imajući ulogu u reguliranju aktivnosti kao što su ćelijska dioba, migracije i diferencijaciji ćelija.
Hipohondroplazija može biti i posljedica mutacije p. Lys650Asn.[5][1] U FGFR3, sa hipohondroplazijom povezano je oko 20 različitih mutacija,[6] koje imaju ulogu u skeletnoj displaziji.[7]
Dijagnoza
urediDijagnoza ovog stanja može se obaviti putem X-zraka (sa nedostatkom normalne udaljenosti kičmenih pršljenova L1 do L5),[8] and additionally genetic testing is available to ascertain hypochondroplasia.[9] Međutim, fizička obilježja su jedna od najvažnijih pokazatelja u određivanju stanja.[1]
Liječenje
uredi
Liječenje hipohondroplazije obično ima oblik ortopedske hirurgije i fizioterapije. Genetičko savjetovanje se savjetuje za pojedince i njihove porodice. Konkretno u slučaju spinalne stenoze, jedna opcija je laminektomija.[4][1]
Prognoza
urediOčekivano trajanje života za osobe sa hipohondroplazijom je normalno; visina je oko 132 – 147 cm.[10]
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ a b c d e f Bober, Michael B.; Bellus, Gary A.; Nikkel, Sarah M.; Tiller, George E. (1. 1. 1993). "Hypochondroplasia". GeneReviews. PMID 20301650. Pristupljeno 18. 12. 2016.update 2013
- ^ a b "Hypochondroplasia - Genetics Home Reference". Pristupljeno 12. 3. 2009.
- ^ "Dwarfism: MedlinePlus". NIH. NIH. Pristupljeno 21. 12. 2016.
- ^ a b "Hypochondroplasia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Pristupljeno 21. 12. 2016.
- ^ "NM_000142.4(FGFR3):c.1950G>C (p.Lys650Asn) AND Hypochondroplasia - ClinVar - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 21. 12. 2016.
- ^ Reference, Genetics Home. "FGFR3 gene". Genetics Home Reference. Pristupljeno 21. 12. 2016.
- ^ Foldynova-Trantirkova, Silvie; Wilcox, William R.; Krejci, Pavel (21. 12. 2016). "Sixteen years and counting: the current understanding of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) signaling in skeletal dysplasias". Human Mutation. 33 (1): 29–41. doi:10.1002/humu.21636. ISSN 1059-7794. PMC 3240715. PMID 22045636.
- ^ "OMIM Entry - # 146000 - HYPOCHONDROPLASIA; HCH". omim.org. Pristupljeno 21. 12. 2016.
- ^ "Hypochondroplasia - Conditions - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 21. 12. 2016.
- ^ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. "Orphanet: Hypochondroplasia". www.orpha.net. Pristupljeno 21. 12. 2016.
Dopunska literatura
uredi- editors, Sally Radovick, Margaret H. MacGillivray; MacGillivray, Margaret H. (2010). Pediatric Endocrinology a Practical Clinical Guide, Second Edition (jezik: engleski) (2nd izd.). Dordrecht: Springer. ISBN 9781607613954. Pristupljeno 21. 12. 2016.CS1 održavanje: dodatni tekst: authors list (link)
- Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease (jezik: engleski). Santa Barbara, Calif.: Greenwood. ISBN 9780313387142. Pristupljeno 21. 12. 2016.