Wikipedia

Hipoplazijski ljevosrčani sindrom

Hipoplazijski ljevosrčani sindrom (HLHS) je rijetka urođena srčana mana kod koje je lijeva strana srca ozbiljno nerazvijena i nesposobna da podrži sistemsku cirkulaciju.[2] Procjenjuje se da čini 2-3% svih urođenih srčanih bolesti.[3] Rani znaci i simptomi uključuju loše hranjenje, cijanozu i smanjen puls na ekstremitetima.[4] Vjeruje se da je etiologija multifaktorska kao rezultat kombinacije genetičkih mutacija i defekata koji rezultiraju izmijenjenim protokom krvi u srcu.

Hipoplazijski ljevosrčani sindrom
Drugi naziviCijanozna srčana bolest - hipoplazijsko lijevo srce, HLHS [1]
Ilustracija srca sa hipoplazijskim ljevosrčanim sindromom
SpecijalnostKardiologija
SimptomiSrce ozbiljno nerazvijeno na lijevoj strani dovodi do cijanoza i respiratornog distresa. Rani simptomi: loše hranjenje ili cijanoza koja ne reagira na davanje kisika.
Uobičajeno pojavljivanjeUrođena mahana
TrajanjeCjeloživotno
VrstePostoje tri glavne anatomske varijante bolesti koje se razlikuju po stenozi ili atreziji aortnog i mitralnog zaliska
Faktori rizikaPreopterećenje
Dijagnostička metodaMože postaviti prenatalno ultrazvukom ili ubrzo nakon rođenja putem ehokardiografije
Diferencijalna dijagnozaSrčana insuficijencija
Frekvencija2-3% svih urođenih srčanih bolesti

Nekoliko struktura može biti zahvaćeno uključujući lijevu komoru, aortu, aortni ili mitralni zalistak, što sve rezultira smanjenim sistemskim protokom krvi.

Dijagnoza se može postaviti prenatalno ultrazvukom ili ubrzo nakon rođenja putem ehokardiografije.[5] Početno liječenje je usmjereno na održavanje prohodnosti ductus arteriosus - veze između plućne arterije i aorte koja se zatvara ubrzo nakon rođenja.

Pacijent se nakon toga podvrgava palijativnoj njezi u tri faze u narednih nekoliko godina života. Norwoodova procedura se obično radi u roku od nekoliko dana od rođenja. Glennova procedura se obično izvodi u dobi od tri do šest mjeseci. Konačno, Fontanova procedura se radi negde u dobi između dvije i pet godina. Ako se ne liječe pacijenti sa HLHS-om umiru u prvim sedmicama života, dok 70% onih koji su podvrgnuti palijativnoj operaciji u tri faze dostižu odraslu dob. akon operacije djeca sa HLHS obično imaju neurorazvojno i motorno kašnjenje i imaju povećan rizik od srčane insuficijencije kao odrasli.

Znakovi i simptomi

uredi
 
Dojenče s cijanozom zbog hipoplazijskog sindroma lijevog srca

Zatvaranje ductus arteriosus u srcu koje je ozbiljno nerazvijeno na lijevoj strani dovodi do cijanoza i respiratornog distresa koji može napredovati do kardiogenog šoka i smrti. Rani simptomi mogu uključivati loše hranjenje ili cijanozu koja ne reagira na davanje kisika. Periferni puls može biti slab, a ekstremiteti hladni na dodir.[5] HLHS se često javlja zajedno s malom porođajnom težinom i prijevremenim porodom.[5]

Kod novorođenčadi s malim defektom atrijskog septuma, koji se naziva "restriktivnim", postoji neadekvatno miješanje oksigenirane i deoksigenirane krvi. Ova novorođenčad brzo dekompenziraju i razvijaju acidozu i cijanozu.[5]

Na EKG-u, devijacija desne ose i hipertrofija desne komore su česti, ali ne ukazuju na HLHS. Rendgen grudnog koša može pokazati veliko srce (kardiomegalija) ili povećanu plućnu vaskulaturu. Novorođenčad sa HLHS obično nemaju šum na srcu, ali u nekim slučajevima može se čuti šum plućnog toka ili šum trokvržične regurgitacije.[5]

Istodobna trikuspidna regurgitacija ili disfunkcija desne komore mogu uzrokovati razvoj hepatomegalije.[5]

Patogeneza

uredi

Većina slučajeva HLHS je sporadična, što znači da se javljaju kod pacijenata bez porodične historije HLHS.[4] Neki slučajevi mogu imati genetičku komponentu, jer se pokazalo da je HLHS nasljedan i povezan sa specifičnim genskim mutacijama.[6][7] Mogući faktori koji doprinose mogu uključivati intrauterini infarkt, infektivne promjene i selektivnu kardiomiopatiju lijeve komore.

Genetika

uredi

Genski lokusi povezani sa HLHS uključuju GJA1 (koneksin 43), HAND1, NKX2.5, 10q22 i 6q23.[8][9][10] Postoji mali rizik od recidiva u budućim trudnoćama, koji se procjenjuje na 2-4%, što se povećava na 25% u porodicama sa dvoje oboljele djece.[4] Smatra se da je ovo posredovano genskim mutacijama sa nepotpunom penetrabilnošću.[8]

HLHS je također povezan s nekoliko genetićkih sindroma, uključujući trisomiju 13 (Patauov sindrom), trisomiju 18 (Edwardsov sindrom), djelimičnu trisomiju 9, Turnerov sindrom (XO), Jacobsenov sindrom (11q delecijski sindrom), Holt-Oramov sindrom i Smith-Lemli-Opitzov sindrom.[8][9]

Patofiziologija

uredi

Pri rođenju, ductus arteriosus je još uvijek otvoren i postoji veći otpor protoku krvi u plućima od normalnog. Ovo omogućava adekvatnu oksigenaciju kroz miješanje između pretkomore i normalnog izgleda pri rođenju. Kada se duktus počne zatvarati i plućni vaskularni otpor se smanji, protok krvi kroz duktus je ograničen i protok u pluća je povećan.[5]

U tipskoj anatomiji, lijeva strana srca prima krv bogatu kisikom iz pluća i pumpa je u ostatak tijela. Pacijenti sa HLHS mogu imati brojne srčane malformacije koje u konačnici dovode do male lijeve komore koja nije u stanju da obezbijedi dovoljan protok krvi u ostatak tijela.[11] Postoje tri glavne anatomske varijante bolesti koje se razlikuju po stenozi ili atreziji aortne i mitralnog zaliska.

Podtip mitralne atrezije i atrezije aorte (MA-AA) je najteži oblik HLHS-a koji dovodi do toga da protok krvi uopće ne ulazi u lijevu komoru, što rezultira nemogućnošću izlaza lijeve komore.[11] U krv podvrste mitralne stenoze i atrezije aorte (MS-AA) može ispuniti lijevu komoru, ali nije u mogućnosti da se dovede u sistemsku cirkulaciju preko hipoplazijske uzlazne aorte. Na kraju, najblaži oblik je podtip mitralne stenoze i aortne stenoze (MS-AS). Kod ovih pacijenata, iako je lijeva komora u stanju opskrbiti protok krvi do ostatka tijela, ukupni sistemski izlaz lijeve komore ostaje neadekvatan.

U svim ovim slučajevima krv se ne može pumpati u ostatak tijela lijevom komorom. Novorođenče se oslanja na krv koja teče kroz defekt pretkomorske pregrade kako bi se pomiješala oksigenirana i deoksigenirana krv, i na patent ductus arteriosus, da bi se omogućilo krvi da stigne do aorte i sistemske cirkulacije preko desne komore. To je ono što definiše HLHS kao defekt "jednostruke komore".

Zbog nerazvijenosti lijeve strane srca in utero, povećano naknadno opterećenje uzrokuje hipertenziju lijeve pretkomore, plućni edem, a samim tim i oštećenje pluća fetusa prije rođenja.

Dijagnoza

uredi

Hipoplazijski ljevosrčani sindrom može se dijagnosticirati prije ili nakon rođenja, putem ehokardiografije. Tipski nalazi uključuju malu lijevu komoru i aortu, abnormalnosti mitralnih i aortnih zalistaka, retrogradni tok u poprečnom luku aorte i tok slijeva nadesno između pretkonmora. Često se prepoznaje u drugom tromjesečju trudnoće, između 18. i 24. sedmice gestacije.[5]

Epidemiologija

uredi

HLHS se javlja kod otprilike 1 od 3.841 živorođene djece u Sjedinjenim Državama, ili procjenjuje se na ukupno 1.025 živorođene djece godišnje u SAD-u[12][13] Sve u svemu, procjenjuje se da čini 2-3% svih slučajeva urođene srčane bolesti i najčešći je jednokomorni defekt.[3] Smatra se da je češći kod muške dojenčadi, 1,5 puta češći nego kod ženskih.[8] Nedavni sistematski pregled otkrio je blagi pad prevalencije HLHS sa 0,689/1000 u 1995. -1999. na 0.475/1000 u 2010. - 2017.[3] Smatra se da je to zbog poboljšanja u preneonatusnog otkrivanja i savjetovanje i kasnijih trudnoća.

Reference

uredi
  1. ^ "Hypoplastic left heart syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia". medlineplus.gov (jezik: engleski). Pristupljeno 28 May 2019.
  2. ^ Tchervenkov, C. I; Jacobs, J. P; Weinberg, P. M; Aiello, V. D; Béland, M. J; Colan, S. D; Elliott, M. J; Franklin, R. C; Gaynor, J. W; Krogmann, O. N; Kurosawa, H; Maruszewski, B; Stellin, G (2006). "The nomenclature, definition and classification of hypoplastic left heart syndrome". Cardiology in the Young. 16 (4): 339–368. doi:10.1017/s1047951106000291. PMID 16839428.
  3. ^ a b c Liu, Yingjuan; Chen, Sen; Zühlke, Liesl; Black, Graeme C.; Choy, Mun-Kit; Li, Ningxiu; Keavney, Bernard D. (2019-04-01). "Global birth prevalence of congenital heart defects 1970-2017: updated systematic review and meta-analysis of 260 studies". International Journal of Epidemiology. 48 (2): 455–463. doi:10.1093/ije/dyz009. ISSN 1464-3685. PMC 6469300. PMID 30783674.
  4. ^ a b c Barron, D. J., Kilby, M. D., Davies, B., Wright, J. G., Jones, T. J., & Brawn, W. J. (2009). "Hypoplastic left heart syndrome". The Lancet. 374 (9689): 551–564. doi:10.1016/s0140-6736(09)60563-8. PMID 19683641. S2CID 3285769.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  5. ^ a b c d e f g h Fulton, David R. (October 26, 2017). "Hypoplastic left heart syndrome". Up To Date. Pristupljeno 2017-11-30.
  6. ^ Hinton, R. B., Martin, L. J., Tabangin, M. E., Mazwi, M. L., Cripe, L. H., & Benson, D. W. (2007). "Hypoplastic left heart syndrome is heritable". Journal of the American College of Cardiology. 50 (16): 1590–1595. doi:10.1016/j.jacc.2007.07.021. PMID 17936159.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  7. ^ Dasgupta C, Martinez AM, Zuppan CW, Shah MM, Bailey LL, Fletcher WH (2001). "Identification of connexin43 (alpha1) gap junction gene mutations in patients with hypoplastic left heart syndrome by denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE)". Mutat. Res. 479 (1–2): 173–86. doi:10.1016/S0027-5107(01)00160-9. PMID 11470490.
  8. ^ a b c d Fulton, David R. (October 26, 2017). "Hypoplastic left heart syndrome". Up To Date. Pristupljeno 2017-11-30.
  9. ^ a b Feinstein, JA; Benson, DW; Dubin, AM; Cohen, MS; Maxey, DM; Mahle, WT; Pahl, E; Villafañe, J; Bhatt, AB; Peng, LF; Johnson, BA; Marsden, AL; Daniels, CJ; Rudd, NA; Caldarone, CA; Mussatto, KA; Morales, DL; Ivy, DD; Gaynor, JW; Tweddell, JS; Deal, BJ; Furck, AK; Rosenthal, GL; Ohye, RG; Ghanayem, NS; Cheatham, JP; Tworetzky, W; Martin, GR (3 January 2012). "Hypoplastic left heart syndrome: current considerations and expectations". Journal of the American College of Cardiology. 59 (1 Suppl): S1–42. doi:10.1016/j.jacc.2011.09.022. PMC 6110391. PMID 22192720.
  10. ^ Hinton, R. B., Martin, L. J., Rame-Gowda, S., Tabangin, M. E., Cripe, L. H., & Benson, D. W. (2009). "Hypoplastic left heart syndrome links to chromosomes 10q and 6q and is genetically related to bicuspid aortic valve". Journal of the American College of Cardiology. 53 (12): 1065–1071. doi:10.1016/j.jacc.2008.12.023. PMC 2703749. PMID 19298921.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  11. ^ a b Tchervenkov, C. I.; Jacobs, M. L.; Tahta, S. A. (April 2000). "Congenital Heart Surgery Nomenclature and Database Project: hypoplastic left heart syndrome". The Annals of Thoracic Surgery. 69 (4 Suppl): S170–179. doi:10.1016/s0003-4975(99)01283-7. ISSN 0003-4975. PMID 10798427.
  12. ^ "Hypoplastic Left Heart Syndrome Facts | Congenital Heart Defects". Centers for Disease Control and Prevention (jezik: engleski). 2017-10-26. Pristupljeno 2017-11-30.
  13. ^ Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y, Meyer RE, Anderson P, Mason CA, Collins JS, Kirby RS, Correa A; National Birth Defects Prevention Network. (2010). "Updated National Birth Prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006". Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology. 88 (12): 1008–16. doi:10.1002/bdra.20735. PMID 20878909.CS1 održavanje: više imena: authors list (link)

Vanjski linkovi

uredi
Video o hipoplazijskom lijevosrčanom sindromu Osmosis
 
Commons logo
Commons ima datoteke na temu: Hipoplazijski ljevosrčani sindrom

Šablon:Urođene malformacije i deformacije cirkulacijskog sistema

Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/w/index.php?title=Hipoplazijski_ljevosrčani_sindrom&oldid=3490087"