Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze I
Nedostatak karnitin–palmitoiltransferaze I je rijedak metabolički poremećaj koji sprječava organizam da pretvori određene masti zvane dugolančane masne kiseline u energiju, posebno tokom perioda bez hrane.[1] Uzrokuje ga mutacija CPT1A na hromosomu 11.
| Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze | |
|---|---|
| Drugi nazivi | CPT-I, CPT1 |
 | |
| Karnitin | |
Karnitin, prirodna supstanca koja se dobija uglavnom putem ishrane, ćelije koriste za obradu masti i proizvodnju energije. Osobe s ovim poremećajem imaju neispravan enzim, karnitin-palmitoiltransferaza I, koji sprječava transport ovih dugolančanih masnih kiselina u mitohondrije kako bi se razgradile.
Simptomi i znaci
urediZnakovi i simptomi ovog poremećaja uključuju nizak nivo ketona (hipoketoza) i nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija). Zajedno, ovi znakovi se nazivaju hipoketonska hipoglikemija. Osobe s ovim poremećajem obično imaju i povećanu jetru (hepatomegalija), slabost mišića i povišene razine karnitina u krvi.[2]
Genetika
uredi
Nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze I uzrokuju mutacije u genu CPT1A , tako što proizvode defektnu verziju enzima koji se zove karnitin-palmitoiltransferaza I. Bez ovog enzima, dugolančane masne kiseline iz hrane i masti pohranjene u tijelu ne mogu se transportirati u mitohondrije, kako bi se razgradile i preradile. Kao posljedica toga, prekomjerni nivoi dugolančanih masnih kiselina mogu se brže nakupljati u tkivima, oštetiti jetru, srce i/ili mozak. Ovo stanje ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja, što znači da bi se ispoljilo defektni gen mora biti naslijeđen od oba roditelja. Roditelji djeteta sa autosomno recesivnim poremećajem su nositelji jedne kopije defektnog gena, ali obično nisu pogođeni poremećajem.
Prevalencija mutacija povezanih s ovim stanjem doseže 68% do 81% u određenim arktičkim obalnim populacijama, što sugerira da je stanje imalo određenu adaptivnu vrijednost u tim staništima u nekom periodu.[3][4] Fewer than 50 people have been identified with this condition.[5]
Dijagnoza
urediZa dijagnozu je neophodno genetičko testiranje.
Diferencijalna dijagnoza
urediOvo stanje se ponekad pogrešno smatra poremećajima masnih kiselina i ketogeneze kao što je Nedostatak acil-koenzima A dehidrogenaze srednjeg lanca (MCAD), drugih poremećaja oksidacije dugolančanih masnih kiselina, kao što su nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II (CPT -II) i Reyeov sindrom.[6]
Liječenje
urediLiječenje ovog stanja je potporno. Ne postoji lijek. Pogođene osobe treba da jedu prehranu bogatu ugljikohidratima i malo masti i izbjegavaju post.[7]
Također pogledajte
urediReference
uredi- ^ Bennett, Michael J.; Santani, Avni B. (1. 1. 1993). "Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency". u Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora J.H.; Bird, Thomas D.; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (ured.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301700.update 2010
- ^ "Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 27. 1. 2022. Pristupljeno 27. 1. 2022.
- ^ Clemente, Florian; al., et. (6. 11. 2014). "A Selective Sweep on a Deleterious Mutation in CPT1A in Arctic Populations". The American Journal of Human Genetics. AJHG. 95 (5): 584–589. doi:10.1016/j.ajhg.2014.09.016. PMC 4225582. PMID 25449608.
- ^ Greenberg, Cheryl; al., et. (9. 4. 2009). "The paradox of the carnitine palmitoyltransferase type Ia P479L variant in Canadian Aboriginal populations". Molecular Genetics and Metabolism. 96 (4): 201–7. doi:10.1016/j.ymgme.2008.12.018. PMID 19217814.
- ^ Reference, Genetics Home. "CPT I deficiency". Genetics Home Reference (jezik: engleski).
- ^ Bennett, Michael; Stanley, Charles (1. 3. 2011). "Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency". Orphanet. Pristupljeno 4. 12. 2014.
- ^ Bennett, Michael J.; Santani, Avni B. (1993). "Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency". GeneReviews®. University of Washington, Seattle. PMID 20301700.
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena iz Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a