Hromosom 9
Hromosom 9 je jedan od 23 para hromosoma čovjeka. Ljudi normalno imaju po dvije njegove kopije. Sadrži oko 145 miliona nukleotidnih baznih parova (u molekulima DNK). Čini 4 – 4.5 % ukupne količine DNK u ćeliji.
Hromosom 9 | |
---|---|
Karakteristike | |
Dužina (bp) | 138,394,717 bp (GRCh38)[1] |
Br. gena | 739 (CCDS)[2] |
Vrsta | Autosom |
Pozicija centromere | Submetacentrik[3] (43,0 Mbp) |
Kompletan spisak gena | |
CCDS | Spisak gena |
HGNC | Spisak gena |
UniProt | Spisak gena |
NCBI | Spisak gena |
Vanjski preglednici karata | |
Ensembl | Hromosom 9 |
Entrez | Hromosom 9 |
NCBI | Hromosom 9 |
UCSC | Hromosom 9 |
Potpune DNK sekvence | |
RefSeq | NC_000009 (FASTA) |
GenBank | CM000671 (FASTA) |
Identifikacija gena na svakom hromosomu, aktivno je područje genetičkih istraživanja. Zbog primjene različitih pristupa u procjeni broja gena na svakom hromosomu, i proračuni se uveliko razlikuju. Hromosom 9 vjerovatno sadrži 800 – 1.200 gena.
Geni
urediBroj gena
urediOvo su neke od procjena broja gena za ljudski hromozom 9. Budući da istraživači koriste različite pristupe označavanju genoma, njihova predviđanja broja gena na svakom hromosomu variraju (za tehničke detalje pogledajte predviđanje gena). Među raznim projektima, zajednički Projekt konsenzusnog kodiranja (CCDS)) zauzima izuzetno konzervativnu strategiju. Dakle, predviđanje broja gena po CCDS-u predstavlja donju granicu ukupnog broja gena koji kodiraju ljudske proteine.
Baza podataka | Protein-kodirajući geni | Nonkodirajući geni RNK | Pseudogeni | Izvor | Datum objave |
---|---|---|---|---|---|
739 | — | — | [2] | 2016-09-08 | |
749 | 246 | 590 | [4] | 2017-05-12 | |
775 | 788 | 663 | [5] | 2017-03-29 | |
812 | — | — | [6] | 2018-02-28 | |
822 | 830 | 738 | [7][8][9] | 2017-05-19 |
Lista gena
urediSlijedi djelimična lista gena na ljudskom hromozomu 9. Za cjelovitu listu pogledajte vezu u informacijskom okviru s desne strane.
- ABO: Kodira histo-glikoziltransferaze ABO sistema krvnih grupa
- ACTL7A: Kodira aktinoliki protein 7A
- ADAMTS13: Kodira ADAM metalopeptidazu sa trombospondinskim tipom 1 motiva, 13
- AIF1L: Kodira alograftski upalni faktor 1-oliki
- ALAD: Kodira aminolevulinat, delta–, dehidratazu
- ALS4: Kodira amiotrofnu lateralnu sklerozu 4
- ANGPTL2: Kodira angiopoetinu-srodni protein 2
- ASS: Kodira argininosukcinat-sintetazu
- BNC2: Kodira protein cinkovog prsta bazonuklin-2
- C9orf64: Kodira otvoreni okvir čitanja 64 hromosoma 9
- C9orf78: Kodira nekarakterizirani protein C9orf78
- SHOC1: Kodira skraćenje hijazmi 1
- C9orf135: Kodira protein otvoreni okvir čitanja 135 hromosoma 9
- C9orf152: Kodira otvoreni okvir čitanja 152 hromosoma 9
- CAAP1: Kodira inhibitor 1 kapsazne aktivost i apoptoze
- CARD19: Kodira članove porodice kaspaza, aktiviranjem domena 19
- CBWD1: Kodira COBW domen-sadržavajući protein 1
- CCDC180: Kodira domen-sadržavajući protein 180 upredene zavojnice
- CCL21: Kodira hemokin (C-C motiv) ligand 21, SCYA21
- CCL27: Kodira hemokin (C-C motiv) ligand 27, SCYA27
- CFAP157: Kodira cilija i flagela asociraniprotein 157
- CHMP5: Kodira protein 5 punjenja multivezikulskog tijela
- CNTLN: Kodira centlein
- COL5A1: Kodira kolagen, tip V, alfa 1
- DDX31: Kodira polipeptid 31DEAD-boksa
- DENND1A: Kodira DENN domen-sadržavajući protein 1A
- ENG: Kodira endoglin (Osler-Rendu-Weberov sindrom 1)
- ENTPD2: Kodira enzim ektonukleozid-trifosfat difosfhidrolazu 2
- EQTN: Kodira ekvatorin
- FAM73B: Kodira proteine sa sličnošću sekvenci porodice 73, član B
- FAM120A: Kodira proteine sa sličnošću sekvence porodice 120 ,član A
- FAM122A: Kodira proteine sa sličnošću sekvence porodice 122A
- FAM221B: Kodira člana B proteina porodice sa sličnošću sekvenci 221
- FBP1 : Kodira fruktaza-1,6-bisfosfatazu 1
- FIBCD1: Kodira protein sa fibrinogenskim C-domenom 1
- FOCAD: Kodira fokadhezin
- FXN: Kodira frataksin
- GALT: Kodira galaktoza-1-fosfat uridililtransferazu
- GAS1: Kodira specifični protein 1, zaustavljanja rasta
- GCNT1: Kodira glukozamin l (N-acetil) transferazu 1
- GLE1L: Kodira nukleoporin GLE1
- GPR107: Kodira protein G-protein spregnutog receptora 107
- GRHPR: Kodira gliokzilat redasduktaza/hidroksipiruvat-reduktazu
- GSN: Kodira citoplazmatski i plazmatski gelzolin
- HAUS6: Kodira HAUS augminoliku kompleksnu podjedinicu 6
- IFN1@: Kodira interferon, klaster tipa 1
- IKBKAP: Kodira inhibitor kapa lahkog pojačivača polipeptidnog gena u B-ćelijama, povezan sa kompleksom kinaznog proteina
- INSL6: Kodira insulinoliki protein l6
- ISCA1: Kodira mitohondrijski klaster gvožđe-sumpor, homolog 1
- KIAA1958: Kodira protein KIAA1958
- KYAT1: Kodira kinurenin-aminotransferazu 1
- LINGO2: Kodira leucin-bogato ponavljanje i Ig domen-sadržavajući protein 2
- MGC50722: Kodira protein MGC50722 i nekarakterizirani protein LOC399693
- MIR181A2HG: Kodira protein MIR181A2 domaćinskog gena
- MIR7-1: Kodira mikroRNK 7-1
- MSMP: Kodira protein mikrozeminoprotein, pridružen prostati
- MTAP: Kodira S-metil-5'-tioadenozin-fosforilazu
- NAA35: Kodira protein N(alfa)-acetiltransferazu 35, NatC auksilarnu podjedinicu
- NANS: Kodira N-acetilneuraminat sintazu
- NINJ1: Kodira ninjurin-1
- NOL6: Kodira jedarcetov protein 6
- NUDT2: Kodira nudiks hidrolazu 2
- OLFM1: Kodira olfaktomedin 1
- PHF2: Kodira protein 2PHD-prsta
- PHPT1: Kodira fosfohistidin-fosfatazu 1
- PIP5K1B: Kodira fosfatidilinozitol-4-fosfat 5-kinazu, tip-1 beta
- PLAA: Kodira fosfolipaza A-2-aktivirajući protein
- PMPCA: Kodira podjedinicu alfa procesuiranja mitohondrija
- PRUNE2: Kodira protein prune homolog 2
- RABGAP1: Kodira RAB GTPaza-aktivirajući protein 1
- REXO4: Kodira RNK-egzonukleazu 4
- RNF183: Kodira protein 183 Ringovog prsta
- SARDH: Kodira mitohondrijsku sarkozin-dehidrogenazu
- SIT1: Kodira signalni prag koji regulira transmembranski adapter 1
- SLC25A25-AS1: Kodira protein SLC25A25 antisens RNK 1
- SNORD24: Kodira protein male jedarcetove RNK, C/D-boks 24
- SPAG8: Kodira sperma-asocirani antigen 8
- SPIN1: Kodira spindlin-1
- ST6GALNAC4: Kodira enzim ST6 (alfa-N-acetil-neuraminil-2,3-beta-galaktozil-1,3)-N-acetilgalaktozaminid alfa-2,6-sijaliltransferazu 4, znanu i kao sijaliltransferaza 3C (SIAT3-C) ili sijaliltransferaza 7D (SIAT7-D)
- ST6GALNAC6: Kodira ST6 N-acetilgalaktozaminid alfa-2,6-sijaliltransferazu 6
- STOML2: Kodira stomatinoliki protein 2
- STRBP: Kodira spermatidni perijedarni RNK-vezujući protein
- TEX10: Kodira testisnu ekspresiju 10
- TGFBR1: Kodira transformišući faktor rasta beta, receptor tip I
- TMC1: Kodira transmembranski kanalni protein 1
- TMEM215: Kodira transmembranski protein 215
- TMEM268: Kodira transmembranski protein 268
- TOR2A: Kodira protein torzin-2A
- TSC1: Kodira kompleks gomoljaste skleroze 1
- TTC39B: Kodira protein tetratriclkopeptidenog ponavljanja 39B
- UBAC1: Kodira ubikvitin-asocirani domen-sadržavajući protein 1
- UBAP1: Kodira ubikvitin-asocirani protein 1
- UBAP2: Kodira ubikvitin-asocirani protein 2
- ZBTB43: Kodira cinkov prst i sa BTB-domenom 43
- ZCCHC6: Kodira cinkov prst, CCHC sa domenom 6
- ZDHHC21: Kodira cinkov prst sa DHHC-tipom 21
- ZNF79: Kodira protein cinkovog prsta 79
- ZNF510: Kodira protein cinkovog prsta 510
Bolesti i poremećaji
uredi- Acitozioza
- Akutna jetrena porfirija
- Amiotrofna lateralna skleroza
- Citrulinemija
- Dijafizna medulna stenoza sa malignim fibroznim histiositomom (DMS-MFH, Hardcastleov sindrom)
- Ehlers-Danlosov sindrom
- Friedreichova ataksija
- Galaktozemija
- Gomoljasta skleroza
- Gorlinov sindrom ili sindrom neveznog karcinoma baznih ćelija
- Hronična mijelogena leukemija (t9; 22 - filadelfija hromosom)
- Nasljedna hemoragijska telangiektazija
- Nesindromna gluhoća
- OCD
- Policitemija vera
- Porfirija sa nedostatkom ALA-D
- Porfirija
- Porodična disautonomija
- Primarna hiperoksalurija
- Sindrom nokat-patela (NPS)
- Sindrom smrtonosne kongenitalne kontrakture
- Tangierska bolest
- Tetrasomija 9p
- Trisomija 9
- Trombska trombocitopenijska purpura
- VLDLR-vezana cerebelumska hipoplazija
Citogenetičke pruge/bendovi
urediHromosom | Krak | Bend | ISCN start[15] |
ISCN stop[15] |
Bazni par start |
Bazni par stop |
Boja | Gustoća |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
9 | p | 24.3 | 0 | 127 | 1 | 2.200.000 | gneg | |
9 | p | 24.2 | 127 | 268 | 2.200.001 | 4.600.000 | gpos | 25 |
9 | p | 24.1 | 268 | 451 | 4.600.001 | 9.000.000 | gneg | |
9 | p | 23 | 451 | 677 | 9.000.001 | 14.200.000 | gpos | 75 |
9 | p | 22.3 | 677 | 846 | 14.200.001 | 16.600.000 | gneg | |
9 | p | 22.2 | 846 | 987 | 16.600.001 | 18.500.000 | gpos | 25 |
9 | p | 22.1 | 987 | 1085 | 18.500.001 | 19.900.000 | gneg | |
9 | p | 21.3 | 1085 | 1297 | 19.900.001 | 25.600.000 | gpos | 100 |
9 | p | 21.2 | 1297 | 1395 | 25.600.001 | 28.000.000 | gneg | |
9 | p | 21.1 | 1395 | 1621 | 28.000.001 | 33.200.000 | gpos | 100 |
9 | p | 13.3 | 1621 | 1917 | 33.200.001 | 36.300.000 | gneg | |
9 | p | 13.2 | 1917 | 2030 | 36.300.001 | 37.900.000 | gpos | 25 |
9 | p | 13.1 | 2030 | 2171 | 37.900.001 | 39.000.000 | gneg | |
9 | p | 12 | 2171 | 2312 | 39.000.001 | 40.000.000 | gpos | 50 |
9 | p | 11.2 | 2312 | 2523 | 40.000.001 | 42.200.000 | gneg | |
9 | p | 11.1 | 2523 | 2650 | 42.200.001 | 43.000.000 | acen | |
9 | q | 11 | 2650 | 2876 | 43.000.001 | 45.500.000 | acen | |
9 | q | 12 | 2876 | 3468 | 45.500.001 | 61.500.000 | gvar | |
9 | q | 13 | 3468 | 3609 | 61.500.001 | 65.000.000 | gneg | |
9 | q | 21.11 | 3609 | 3792 | 65.000.001 | 69.300.000 | gpos | 25 |
9 | q | 21.12 | 3792 | 3876 | 69.300.001 | 71.300.000 | gneg | |
9 | q | 21.13 | 3876 | 4060 | 71.300.001 | 76.600.000 | gpos | 50 |
9 | q | 21.2 | 4060 | 4229 | 76.600.001 | 78.500.000 | gneg | |
9 | q | 21.31 | 4229 | 4440 | 78.500.001 | 81.500.000 | gpos | 50 |
9 | q | 21.32 | 4440 | 4638 | 81.500.001 | 84.300.000 | gneg | |
9 | q | 21.33 | 4638 | 4835 | 84.300.001 | 87.800.000 | gpos | 50 |
9 | q | 22.1 | 4835 | 5074 | 87.800.001 | 89.200.000 | gneg | |
9 | q | 22.2 | 5074 | 5173 | 89.200.001 | 91.200.000 | gpos | 25 |
9 | q | 22.31 | 5173 | 5314 | 91.200.001 | 93.900.000 | gneg | |
9 | q | 22.32 | 5314 | 5455 | 93.900.001 | 96.500.000 | gpos | 25 |
9 | q | 22.33 | 5455 | 5638 | 96.500.001 | 99.800.000 | gneg | |
9 | q | 31.1 | 5638 | 5892 | 99.800.001 | 105.400.000 | gpos | 100 |
9 | q | 31.2 | 5892 | 6005 | 105.400.001 | 108.500.000 | gneg | |
9 | q | 31.3 | 6005 | 6146 | 108.500.001 | 112.100.000 | gpos | 25 |
9 | q | 32 | 6146 | 6456 | 112.100.001 | 114.900.000 | gneg | |
9 | q | 33.1 | 6456 | 6681 | 114.900.001 | 119.800.000 | gpos | 75 |
9 | q | 33.2 | 6681 | 6822 | 119.800.001 | 123.100.000 | gneg | |
9 | q | 33.3 | 6822 | 6949 | 123.100.001 | 127.500.000 | gpos | 25 |
9 | q | 34.11 | 6949 | 7217 | 127.500.001 | 130.600.000 | gneg | |
9 | q | 34.12 | 7217 | 7302 | 130.600.001 | 131.100.000 | gpos | 25 |
9 | q | 34.13 | 7302 | 7443 | 131.100.001 | 133.100.000 | gneg | |
9 | q | 34.2 | 7443 | 7555 | 133.100.001 | 134.500.000 | gpos | 25 |
9 | q | 34.3 | 7555 | 7950 | 134.500.001 | 138.394.717 | gneg |
- Napomene:
- Za nomenklaturu citogenetskih traka, pogledajte članak lokus.
- Vrijednosti (ISCN start/stop) temelje se na dužini opsega/ideograma iz knjige ISCN, Međunarodni sistem za lljudsku citogenetičku nomenklaturu (2013).
- gpos – Regija koja je pozitivno obojena G pruganjem, općenito AT-bogata i siromašna genima;
- gneg – Regija koja je negativno obojena, općenito CG-bogata i bogata genima;
- acen – Centromere.
- var – Varijabilna regija; stalk – drška
Reference
uredi- ^ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (jezik: engleski). 24. 12. 2013. Pristupljeno 4. 3. 2017.
- ^ a b "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 8. 9. 2016. Pristupljeno 28. 5. 2017.
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2. 4. 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. str. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ "Statistics & Downloads for chromosome 9". HUGO Gene Nomenclature Committee. 12. 5. 2017. Arhivirano s originala, 20. 3. 2021. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Chromosome 9: Chromosome summary - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29. 3. 2017. Pristupljeno 19. 5. 2017.
- ^ "Human chromosome 9: entries, gene names and cross-references to MIM". UniProt. 28. 2. 2018. Pristupljeno 16. 3. 2018.
- ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ "Search results - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 19. 5. 2017. Pristupljeno 20. 5. 2017.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-03-04. Retrieved 2017-04-26.
- ^ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2015-08-11. Retrieved 2017-04-26.
- ^ a b Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
- ^ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature (2013). ISCN 2013: An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). Estimation of band level resolutions of human chromosome images. In Computer Science and Software Engineering (JCSSE), 2012 International Joint Conference on. str. 276–282. doi:10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8.
- ^ a b These values (ISCN start/stop) are based on the length of bands/ideograms from the ISCN book, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Arbitrary unit.
- Gilbert F, Kauff N (2001). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 9". Genet Test. 5 (2): 157–74. doi:10.1089/109065701753145664. PMID 11551106.
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature. 429 (6990): 369–74. doi:10.1038/nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
- Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). "Fine genetic mapping of the gene for nevoid basal cell carcinoma syndrome. Chromosome 9". Genomics. 22 (3): 505–11. doi:10.1006/geno.1994.1423. PMID 8001963.
- Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "The assignment the lethal congenital contracture syndrome (LCCS) locus to chromosome 9q33-34". Am. J. Hum. Genet. 61 (suppl): A30.
Vanjski linkovi
uredi- National Institutes of Health. "Chromosome 9". Genetics Home Reference. Arhivirano s originala, 30. 6. 2007. Pristupljeno 6. 5. 2017.
- "Chromosome 9". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Pristupljeno 6. 5. 2017.