Protein amiotrofne lateralne skleroze 4, znane i kao Charcotova bolest i Lou Gehrigova bolest i Lou gehrigova bolest je protein koji je kod ljudi kodiran genom ALS
Amiotrofna lateralna skleroza (ALS) progresivna je bolest koja pogađa motorne neurone, specijalizirane živčane ćelije koje kontroliraju kretanje mišića. Ove nervne ćelije nalaze se nalaze u kičmenoj moždini i mozgu. Kod ALS -a motorni neuroni vremenom umiru (atrofiraju), što dovodi do slabosti mišića, gubitka mišićne mase i nemogućnosti kontrole kretanja.
Postoji mnogo različitih tipova proteina ALS; razlikuju po posljedicama u znakovima i simptomima te po genetičkom obrascu ili nedostatku jasne genetičke povezanosti. Većina ljudi s ALS -om ima stanje koje se opisuje kao sporadično, što znači da se javlja kod ljudi bez vidljive historije poremećaja u njihovoj porodici. Ljudi sa sporadičnim ALS -om obično prvi put razviju karakteristike ovog stanja u kasnim pedesetim ili ranim šezdesetima. Mali dio ljudi s ALS -om, procjenjuje se na 5 –10%, ima porodičnu anamnezu ALS -a ili srodnog stanja zvanog frontotemporalna demencija (FTD), koji je progresivni poremećaj mozga koji utiče na ličnost, ponašanje i jezik. Znakovi i simptomi porodične ALS obično se prvi put pojavljuju u kasnim četrdesetim ili ranim pedesetim godinama. Rijetko se kod osoba sa porodičnom ALS simptomi javljaju u djetinjstvu ili tinejdžerskom dobu. Ove osobe imaju rijedak oblik poremećaja poznat kao juvenilna ALS.
Prvi znakovi i simptomi ALS -a mogu biti toliko suptilni da se zanemaruju. Najraniji simptomi uključuju trzanje mišića, grčeve, ukočenost ili slabost. Oboljele osobe mogu razviti nejasan govor (dizartrija), a kasnije i poteškoće pri žvakanju ili gutanju (disfagija). Mnogi ljudi s ALS -om doživljavaju pothranjenost zbog smanjenog unosa hrane zbog disfagije i povećanja tjelesnih potreba za energijom (metabolizam) zbog produžene bolesti. Mišići postaju sve slabiji kako bolest napreduje, a ruke i noge počinju izgledati tanje kako atrofira mišićno tkivo. Pojedinci s ALS -om na kraju gube snagu mišića i sposobnost hodanja. Oboleli pojedinci vremenom postaju zavisni od invalidskih kolica i sve im je potrebna pomoć oko lične njege i drugih svakodnevnih aktivnosti. Vremenom, zbog slabosti mišića, pogođeni gube sposobnost upotrebe ruku i ruku. Disanje postaje otežano jer mišići respiratornog sistema slabe. Većina ljudi s ALS -om umire od respiratorne insuficijencije u roku od 2 – 10 godina nakon prvih znakova i simptoma ALS -a; međutim, napredovanje bolesti uveliko varira među pogođenim osobama. Približno 20 % posto osoba s ALS -om također razvija FTD. Promjene ličnosti i ponašanja mogu otežati pogođenim interakciju s drugima na društveno prikladan način. Komunikacijske vještine se pogoršavaju kako bolest napreduje. Nije jasno kako su razvoj ALS -a i FTD -a povezani. Onima koji razviju oba stanja dijagnosticira se protein ALS-FTD i odgovarajuća klinička slika. Rijedak oblik ALS-a koji se često javlja u porodicama poznat je kao kompleks ALS-parkinsonizam-demencija (ALS-PDC).
Ovaj poremećaj karakteriziraju znakovi i simptomi ALS -a, uz obrazac abnormalnosti kretanja poznat kao parkinsonizam i progresivni gubitak intelektualne funkcije (demencija). Znakovi parkinsonizma uključuju neuobičajeno sporo kretanje (bradikinezija), ukočenost i drhtanje. Oboljeli članovi iste porodice mogu imati različite kombinacije znakova i simptoma. [1]
